TheAutobiographyOfASpeciesIn23Chapters
（英）马特·里德利（MattRidley） 著尹烨 译
ISBN：978-7-111-67420-7本书纸版由机械工业出版社于2021年出版，电子版由华章分社（北京华章图文信息有限公司，北京奥维博世图书发行有限公司）在中华人民共和国境内（不包括中国香港、澳门特别行政区及中国台湾地区）内制作与发行。
版权所有，侵权必究客服热线：+86-10-68995265客服信箱：service@官方网址：新浪微博@华章数媒微信公众号华章电子书（微信号：hzebook） 译者序前言导论1号染色体 生命2号染色体 物种3号染色体 历史4号染色体 命运5号染色体 环境6号染色体 智商7号染色体 本能X和Y染色体 冲突8号染色体 自利9号染色体 疾病10号染色体 压力11号染色体 个性12号染色体 自组装13号染色体 史前14号染色体 永生15号染色体 性别16号染色体 记忆17号染色体 凋亡18号染色体 疗法19号染色体 预防20号染色体 政治21号染色体 优生22号染色体 自由意志参考文献与注释致谢作者及译者简介 目录 译者序 在很久以前，人们便习惯于仰望星空，思考我是谁、我从哪里来、要到哪里去的问题。
正是这种对宏观世界的探索促进了社会的发展。
如今我们已踏上外星球的土地，能用各种理论来解释世间万象，但我们对微观世界的了解并不多，对那些人之所以为人、地球生命如此缤纷的原因的深层次探究才刚刚开始。
达尔文提出演化论，孟德尔重复豌豆实验，摩尔根创立染色体遗传理论，薛定谔出版《生命是什么》，马勒研究人工诱发突变……遗传学研究随着一代代大师的新发现而不断向前发展。
直到沃森和克里克发现DNA双螺旋结构，将遗传学的发展推至分子层面，至桑格发明第一台测序仪并完成噬菌体X174测序，人类才真正掌握了高效探索基因的工具，得以从分子层面了解自己。
作为一名投身生命科学领域二十年的理科生，我对“生命是什么”这个问题的理解是——生命的本质是化学，化学的本质是物理，物理的本质用数学来描述。
化学统一在元素上，经典物理统一在原子上，量子物理统一在量子上，而生命统一在DNA（脱氧核糖核酸）上。
在我看来，生命正是由一群元素按照经典物理和量子物理的方式组合起来的一个巨大且复杂的系统。
这本书英文原版作者马特·里德利既是一名动物学博士、纽约冷泉港实验室客座教授，也是著名的科普作家。
在这本书里，他独辟蹊径，从23对染色体开始，介绍基因在人之所以为人的演化过程中所扮演的角色。
在他看来，我们是基因制造的有智能行为的机器，演化是基因间的竞争。
从基因层面理解生命，会带给你很奇妙的体验。
用第三视角审视人类这一物种，审视生命的演化，答案往往最接近本质。
基因记录历史 人类乐于记录历史，无论是口口相传还是书写立传，这是人类传递生存经验的做法。
其他生命没有如人类这般完善的语言和文字系统，但它们的经验另有传递方式。
鸟儿懂得季节性迁徙，猪笼草能像动物一样 捕杀昆虫，蚂蚁以社会协作的方式同居……科学家研究发现，这些都如同指令一般，镌刻在它们的基因里。
人同样随身携带历史，祖传的染色体中藏着数百万年来的演化历程，甚至包括远古的记忆，那些与微生物交换基因，与鱼类同游海洋，与蕨类争夺阳光的过往，都印刻在基因里。
我们的基因分布在23对染色体上，影响着与我们有关的方方面面。
单眼皮还是双眼皮，红头发还是黑头发，蓝眼睛还是棕眼睛……我们的外貌由传承自父母的基因决定。
不仅如此，基因甚至还可以直接或间接影响我们后天的生活和行为：酒量、智商、寿命、患抑郁症的可能性、性取向、是否对某种物质过敏等。
人类基因组就是一部用遗传密码写就的人类历史，是一部人类的自传，它从生命诞生之时起，便用“基因语言”记录了人类所经历的世事更迭与沧桑变迁。
基因关联疾病 基因记录人类的历史，包括疾病。
人类的构造和使用说明，都藏在基因里。
基因在“遗传”与“变异”的驱动下，在不同的环境变迁下为生命寻找着突破口。
通过解读基因组，我们能够更好地了解人类的起源和演化，这将带给我们前所未有的全新体验与认知，也将给人类学、心理学、医学、古生物学等几乎所有学科带来一场崭新的革命。
基因突变是演化的动力，也是疾病的原因。
当“变异”让生物更加适应环境时，我们称其为“有益的”，当“变异”导致生物体畸形、残疾甚至死亡时，则称其为“有害的”。
这种有害的变异的结果，就是“遗传病”。
人类对于“遗传病”的理解也是随着认知水平的提高而发展的。
最初，只有可以世代相传的先天性疾病才被认为是“遗传病”（如血友病、白化病、软骨发育不全等），后来，随着对基因等遗传物质研究的深入，即使不能世代相传，但是由于遗传物质发生改变而导致的疾病也被纳入遗传病范畴（如肿瘤等体细胞变异），而从更广的意义上来看，病原微生物等入侵人体导致的疾病也可以看作属于外源遗传物质致病的范 畴，因此除创伤、战伤、烧伤、意外事故引起的疾病外，几乎所有疾病都与遗传有关，真正毫无“遗传”因素的疾病反而是凤毛麟角。
本书的英文原版出版于1999年，这一年，人类基因组计划正如火如荼地进行，华大基因也因此诞生。
毋庸置疑，人类基因组草图的绘制是21世纪以来最重大的科学发现，它不仅解答了诸多长期困扰人类的难题，还提出了很多新的见解，深刻地影响着我们对疾病、寿命、记忆、意识的思考方式。
如今，距离人类基因组计划启动已有30年，我们从基因组的探索中收获颇多，我们能通过基因编辑技术医治疾病，用合成技术创造新的生命，但我们对生命的理解，可能仍处在入门水平。
我们无法解释大脑的复杂结构如何形成、如何运行，我们也无法治疗许多疑难杂症，但我们正努力理解大脑，弄清病因。
随着人类基因组计划的开展及测序技术的不断升级，基因检测的成本正以超摩尔定律的速度逐年下降。
目前基因检测市场如火如荼，据统计，即使在新冠疫情肆虐的阴霾下，2020年初，全球医疗健康产业总融资额已经超过120亿美元（中国国内同期融资总额超过160亿元人民币）。
由于基因测序与疾病诊断、产前筛查、健康管理、用药治疗等精准医学领域息息相关，它俨然已经是串联医疗健康这个千亿美元市场的重要环节。
资本的大规模介入不仅加剧了全行业的竞争，也催化了新技术的蓬勃发展。
技术的革新转化为成本红利，新技术应用门槛也在不断拉低，最终将惠及全民。
同时，基因科技发展也面临一些难题。
基因检测是预测患病风险的方式，但目前仍被质疑，因为目前针对遗传病的治疗还没有取得突破性的进展。
基因检测还容易被认为会带来基因歧视，基因到底是个人的隐私，还是应该公开的信息，这一点仍是生命伦理所讨论的问题。
同时，在一些人看来，人为的基因操作方式是违背自然的，基因工程技术尚未被大众普遍接受。
基因科技的普及，还有一段路要走。
基因决定一切？并非如此 基因影响着我们的过去和未来，并不意味着我们赞同基因决定论，事实上，环境发挥着同样重要的作用，后天的影响同样会带来复杂的后果。
基因组和环境都在动态变化中，二者对人的思想和行为的塑造也是 动态的。
如作者所说，人类基因组计划所解读的“生命之书”，只是这本书的一张静态抓拍图而已。
或许这就是生命面临的选择和真相——变化是永恒的，不变是暂时的。
达尔文的表兄高尔顿提出人种优化论，而赫胥黎用《美丽新世界》谴责了忽略人的遗传多样性、只用统一的后天方式塑造人的行为和思想的社会，那会是多么荒诞与恐怖。
近代，一些欧美发达国家曾经一度禁止心智不全的人生育后代，这无疑是人类文明的一段黑历史。
极端的基因理论罔顾人的主动性，令人只能毫无选择地承受被动的安排。
事实上，如果没有人为的阻碍，那么在基因面前，人并非毫无招架之力。
基因会影响我们的性格与思想，但并非全然左右它们，从某种程度上来说，我们的意志是自由的。
从基因上来看，每个人都是独一无二的，从思想上来说也是如此。
拥有自由意志的人类，却让这个星球的其他生命愈发不自由。
我们改造环境，为满足物质生活和精神享受创造客观条件，却很少顾及其他生命的地球居住权。
翻开人类历史，如今我们对于欧洲人攻占美洲，原住民大量死亡的那段故事已经回归了理性思考，可实际上，人类每时每刻都在对其他物种重复着这样的事。
为了拓展居住和耕种领地，甚至只是为了贩卖自然资源，我们大肆砍伐森林，捕杀动物，填湖、填海，将原本有着丰富的生物多样性的地球，看作了只有人类一个主人。
自然的报复来得同样猛烈，每隔一段时间，传染病便出现一次大爆发，仿佛生态被破坏的地球程序在自检，试图清理运行错误的数据。
是时候重读人的历史，思考生命的本质与意义，重新审视我们和其他生命、地球生态系统的关系，让我们少一点骄矜，多一些谦卑；少一点破坏，多一些和谐。
地球不属于人类，所有生命都只是住客。
说到底，我们所认识的独特人体也不过是由DNA/RNA编程设计的生态系统而已。
最后，在本书宣告完稿之际，特别感谢在此过程中给予我帮助的同事们，尤其是基因组咨询团队的黄辉、翟腾、王惠、崔欢欢、吴静、陈卉爽、王岩岩、傅琴梅、陈冬娜、赵静、李伟等在此过程中所给予的帮助，也感谢夏志、彭智宇、胡宇洁等人在此书的成稿过程中所提出的宝贵意见和建议。
有了他们的专业把关，可谓安心矣。
前言 当我开始写这本书时，人类基因组仍是一个尚待开发的领域，已经大致定位了约8000个人类基因。
我在书中提到了一些很有趣的基因，但是加快解读整个基因组的重任仍有赖于未来。
如今，仅在一年多之后，这项庞大的任务便完成了。
全世界的科学家已经解密了整个人类基因组，将其内容记录下来，并在互联网上分发给了所有想要查阅的人。
现在，你可以从网络下载关于人体如何构建和运作的近乎整部指南。
革新之势一触即发。
1998年初，参与由政府资助的“人类基因组计划”的科学家们仍预测，说他们至少还要花费7年的时间才能破译整个人类基因组，那时他们几乎只解读了其中的10%。
随后，突然有一个搅局者站了出来。
克雷格·文特尔（CraigVenter）是一名浮夸且急躁的科学家，目前在私营部门工作。
他宣布，他正在组建一家公司，并将在2001年之前完成这项工作，且费用很低，不到2亿英镑。
文特尔以前曾发出过类似的威胁，并且他有抢先发成果的习惯。
1991年，当每个人都说无法做到时，他发明了一种快速找到人类基因的方法。
然后在1995年，为了使用一种新的“霰弹法”技术绘制整个细菌基因组图谱，他向政府申请拨款，但被拒绝了。
官员们说，这项技术永远行不通。
不过，在收到这封信的时候，文特尔的这项工作即将收官。
因而，第三次与文特尔打赌的人还真是糊涂。
比赛开始。
公立项目进行了重组和重点调整，投入了额外的资金，并设定了一个目标，以试图在2000年6月完成整个基因组的初稿。
文特尔很快也设定了同样的截止日期。
2000年6月26日，在白宫的比尔·克林顿总统和在唐宁街的托尼·布莱尔首相联合宣布人类基因组草图完成。
因此，这是人类历史上值得载入史册的时刻：在地球生命的长河中，物种首次破解了自身的底层奥义。
对于人类基因组而言，这无异于得到了关于人体如何构建和运作的指南。
正如我试图在书中所展示的那样，深藏其中的数千个基因和数百万个其他序列构成了哲学奥秘的宝库。
多数有关人类基因的研究都是出于迫切需要治愈遗传病和癌症、心脏病等更常见的疾病，这些疾病的起源是由基因促成或加强的。
现在我们知道，如果我们不了解癌症基因和抑 癌基因在肿瘤发展过程中的作用，那么治愈癌症实际上是不可能的。
然而，相较医学，基因与遗传学的关联更大。
正如我试图说明的那
样，基因组包含来自遥远过去和不久之前的秘密讯息——从我们成为单细胞生物开始，从我们开始养成诸如奶牛养殖等文化习惯的时候开始。
它也包含有关古代哲学难题的线索，尤其是关于我们的行为是不是注定的，以及那是如何实现的，乃至对所谓自由意志的奇异感知。
基因组计划的完成并没有改变这种情况，但它正逐渐为我在本书中所探讨的主题增添更多鲜活的元素。
如我所述，我意识到当今世界日新月异。
在科学文献之中，有关我的遗传信息正在暴增。
那些激动人心的辩论，我略知一
二。
但是，未来仍然会有许多深刻的洞见。
我认为，科学是在探寻新的奥秘，而不是对旧知分门别类。
我毫不怀疑，在未来几年中，我们将有惊人的发现。
我们第一次意识到我们对于自身了解得太少。
我无法预见的是，遗传学上的讨论将对公共媒体产生多大程度的影响。
随着对转基因生物的激烈争辩，以及对克隆和基因工程日益增多的猜测，公众要求获得发表意见的权利。
十分正确的一点是，不只是专家们在参与决策。
不过，大多数遗传学家都忙于在实验室中钻研学术，以至于没有时间向公众解释其科学内涵。
故而，就由像我这样的评论者来试图将基因的神秘故事用娱乐而非说教的方式传递给大家。
我是一个乐观主义者。
从这本书中可以清楚地看出，我认为知识就是力量，而非祸端。
对于遗传学知识而言更是如此。
第一次了解癌症的分子本质，诊断和预防阿尔茨海默病，发现人类历史的秘密，重建前寒武纪遍布海洋的生物——这些在我看来，都是极大的福报。
的确，遗传学也带来了新的危险和威胁（不平等的保险费、新形式的细菌战、基因工程意料之外的副作用），但其中大多数要么很容易应付，要么太过牵强。
因此，我不能接受当下对科学的悲观主义思潮，也无法拥抱这样一个世界观：背向科学，且对新式无知进行无休止的攻击。
导论 人类基因组指的是包含在23对独立的染色体中的一整套基因。
按尺寸大小对其中的22对染色体进行排序，从最大（1号染色体），排到最小（22号染色体），而其余的那对则由性染色体组成：女性有两条大的X染色体，男性有一条X和一条小的Y染色体。
就尺寸而言，X染色体处在7号和8号染色体之间，而Y染色体最小。
单说“23”这一数字，本身意义不大。
许多物种，包括我们的近亲物种猿类，有着更多的染色体，其他许多物种的染色体数目则要少一些。
而且，相似功能和类型的基因也不一定非得聚集在同一条染色体上。
几年前，当我俯下身子用笔记本电脑与演化生物学家戴维·黑格（DavidHaig）进行交谈时，听他说19号染色体是他最喜欢的染色体，我不禁有些吃惊。
他解释道，那条染色体上面有着各式各样逗趣的基因。
之前我从未想过染色体会有其独特秉性，毕竟，它们不过是基因的肆意组合。
但是黑格的不经意之言萦绕在我心头，长久以来仍挥之不去。
为何不趁此时机开先河，试着从每条染色体上挑选出一个基因，来讲述人类基因组的轶事呢？话说普里莫·莱维（PrimoLevi）就在他的自传体短篇小说中对元素周期表进行了类似的处理，书中的每个章节都以那段时间里他接触过的化学元素命名，以钩沉往昔历史。
由此，我便萌发了人类基因组本身即是一部人类自传的想法：自生命萌芽那一刻起，它便以“基因语言”的方式记录着人类及其祖先所历经的沧桑与变迁。
自原始汤孕育出最早的单细胞生物以来，有些基因的变化并不大。
某些基因在我们的祖先还呈蠕虫状时就已经有了，某些基因在我们的祖先还是鱼类时就已早早出现了，而某些基因仅仅是因为最近的流行病才成了目前的样子，还有一些基因可以用来回溯近千年来人类迁徙的历史。
从40亿年前到最近几百年，基因组谱写了我们人类的自传，记录了过往的重大瞬间。
我写下了这23对染色体的名单，然后在其旁边分别列出了对应的人性主题。
我开始缓慢而艰辛地找寻具有代表性故事的基因。
当我找不到合适的基因，或者好不容易找到了理想的基因可它却位于别的染色体上面的时候，常常会感到沮丧不已。
如何处理X和Y染色体，也令我颇感头疼。
我将其放在7号染色体之后，以与X染色体的尺寸相匹配。
此番 解释以后，现在总该知道为何此书副标题自称有23章，但最后一章却名为第22章了吧。
乍一看，这样的安排很容易让人产生误解。
我似乎暗指着1号染色体最为重要，实际上并非如此。
我似乎是在示意11号染色体只与人的性格有关，实则不然。
人类基因组大约有6万到8万个基因[1]，我无法全然相告，一部分原因是迄今发现的基因数量不足8千个（尽管此数以每月数百的速度在增长），还有一部分原因是它们之中的绝大多数只是在调控枯燥而乏味的生化反应过程。
我只能速览全貌：在基因组中一些很是有趣的地方稍作停留，了解一些它们所传递的有关我们人类自身的事情。
我们这一代人无疑是幸运的，因为我们将是首批阐释基因组这本天书的人。
解读基因组将使我们得知更多有关我们起源、演化、本性以及心智等方面的信息，这是前所未有的科学创举。
它将给人类学、心理学、医学、古生物学以及几乎所有其他科学带来革命性的影响。
当然，这并非在鼓吹基因万能论，也不是说基因比其他因素更为重要。
不过基因组的确很是重要，这一点是毋庸置疑的。
这并不是一本关于人类基因组计划（关乎基因作图和测序技术）的书，而是一本有关该计划有何创见的书。
2000年6月26日，首个完整的人类基因组草图绘制完成。
在短短的几年内，我们将从对基因几乎一无所知变成无所不知。
我深信，我们正在经历史上人类智力的高光时刻，这一点毫无疑问。
有些人或许会持异议，认为基因并非人类的全部，我并不否认。
我们人类所拥有的当然不只是遗传密码，然而直到现在，人类基因仍旧满布谜团。
我们将是首批参透其奥秘的人，我们将获取更多新知，当然，也将面对更多新挑战。
这就是我在本书中所试图传达的内容。
引言 该导论的第二部分旨在用简短的引言，配以描述性的术语，介绍基因及其作用机制。
我希望读者速览此内容，以便在后续遇到不甚了解的技术术语时可以及时回顾。
现代遗传学有一系列的专业术语，错综复杂。
我在此书中会尽量避免使用技术术语，但不得不说时，仍不可避免。
人体有大约100万亿个细胞，其中大多数的直径不到0.1毫米。
每个细胞内部都有一个黑点，称为细胞核。
细胞核内有两套完整的人类基因组（例外的情况是：精、卵细胞中都只有一套，红细胞中则没有）。
一套基因组来自母亲，一套来自父亲。
理论上而言，每套都有同样23条染色体，且染色体上都有一样的6到8万个基因。
可实际上，每个基因的父本和母本之间通常存在着细微的差别，就好比有的差别可以决定人的眼睛是呈蓝色抑或棕色。
在生育过程中，父本和母本在进行被称为重组的染色体交换过程中，会传递一整套基因组给后代。
若把基因组比成一本书，那么此书： 共有23章，每一章即是一对染色体。
每章均包含数千个故事，每个故事就是一个基因。
每个故事都由不同的段落组成，即外显子。
段落之间插播广告，而这些广告就是内含子。
每个段落均由单词组成，此单词就是密码子。
每个单词是用字母写就的，此字母就叫作碱基。
书中有10亿个单词，相当于本书厚度的5千多倍，或者说是《圣经》的800倍。
如果每天以每秒一个单词，每天读8小时的速度来读取基因组，那将需要读上100年。
如果把人类基因组写下来，每个字母一毫米，则总长度堪比多瑙河。
这是一个巨型文档，一部浩瀚的书，一张冗长的配方，可是竟能把它们全都置于一个比大头针针尖还小的细胞微核之中。
严格来说，将基因组比作一本书并非隐喻。
基因组真的是一本书。
书是一种数据信息，以线性、一维和单向形式编写的。
小小的字母符号按特定的组合顺序转译为有意义的代码并汇编成册，即为书。
基因组也是如此。
仅有的区别在于，所有的英文书都是从左至右读的，而基因组的某些部分是从左至右读的，某些部分又是从右至左读的，不过绝不至于双向同时都在读。
顺便说一句，在本段之后，你将不会在本书中看到令人烦腻的“蓝 图”一词，原因有
三。
首先，只有架构师和工程师才使用蓝图一词，而且即便是他们，在计算机时代也都早已弃用蓝图一词了，而我们全在使用“书”这个词；其次，相对基因而言，蓝图是个非常糟糕的类比。
因为蓝图是二维图，而非一维数字编码；再者，对于遗传学而言蓝图一词太过文绉绉，因为蓝图中的每个部分都与机器或建筑物上的一个部分相对应。
毕竟，配方中的辞藻无论多么华丽，也不会真的让蛋糕变得别有风味。
英文书是用26个字母组成的单词所书写的，单词长短不
一。
而基因组则全然以3个字母的单词进行书写，且仅使用了4个字母：
A，C，G和T（分别代表腺嘌呤，胞嘧啶，鸟嘌呤和胸腺嘧啶）。
此外，它们并非写在平面纸张上，而是写在由糖和磷酸构建的长链上。
这种长链被称为DNA分子，碱基作为侧梯连接在上面。
每条染色体是一对（非常）长的DNA分子。
基因组是一本非常精巧的书，在适当的条件下它既可以复印，也可以自读。
复印即为复制，自读则是翻译。
之所以可以复制，是因为这四个碱基的新奇特性：A总是与T配对，G总是与C配对。
因此，单链DNA可以将T与
A，A与
T，C与G以及G与C通过互补配对的方式来进行自我复制。
实际上，DNA的通常状态是那著名的双螺旋，由原始链和互补配对链相互缠绕而成。
因此，复制互补链即可得到原文内容。
在复制过程中，序列ACGT变为TGCA，再复制便又转录回原来的ACGT了。
这使得DNA可以无限复制下去，却仍携带着同一套的信息。
翻译稍微复杂一点。
首先，通过相同的碱基配对过程将一个基因的文本转录成一份副本，但是这份副本并非由DNA而是由RNA（一种略有不同的化学物质）构成的。
RNA也可以携带线性密码，除了用U（尿嘧啶）代替T之外，它使用与DNA一样的字母。
该RNA副本称为信使RNA，通过切除所有内含子而将所有外显子拼接在一起（见上文）。
之后，信使RNA结合被称为核糖体的微型分子机器，而该机器自身的一部分亦是由RNA构成的。
核糖体沿着信使RNA进行移动，将三联密码子依次翻译成另一份字母表。
这份字母表由20种不同氨基酸组成，每种氨基酸均由被称为转录RNA的不同分子携带转运而来。
每个 氨基酸都以与密码子相同的顺序首尾相连，形成一条链。
翻译完全部信息后，氨基酸链会依据其序列折叠成独特的形状，成为现今所称的蛋白质。
从头发到激素，人体内几乎所有东西都是由蛋白质构成或制成的。
每个蛋白质都是被翻译出来的基因。
特别值得一提的是，人体的化学反应被称为酶的蛋白质所催化。
甚至连DNA和RNA分子本身的加工，拷贝、纠错和组装（复制和翻译），都是借助蛋白质来完成的。
蛋白质还通过将自身附着在基因上游附近的启动子和增强子序列上，从而调节基因的开关。
不同基因在人体的不同部位被开启。
复制基因，有时会出错。
有时会漏掉一个字母（碱基）或插入错误的字母。
整个句子或段落有时会出现重复，丢失或次序颠倒，这称为突变。
许多突变既无害也无益，好比，如若将一个密码子更改为具有相同氨基酸“含义”的另一个密码子。
要知道，共有64个不同的密码子，但只有20种氨基酸，因此许多DNA“单词”便具有相同的含义。
人类的每个世代会累积约100个突变，考虑到人类基因组中有超过100万个密码子，这似乎也并不算多。
然而，要是出现在错误的地方，即便只有一个突变，都可能是致命的。
凡事均有例外，人类基因亦如此。
并非所有人类基因都能在这23对主要染色体上找到，有少量的基因存在于被称为线粒体的膜囊之中，并且很可能自线粒体还是非寄生的细菌以来，便一直如此；并非所有基因都是由DNA组成的，某些病毒改用的是RNA；并非所有的基因都能生产出蛋白质，一些基因被转录成RNA，但没有被翻译成蛋白质。
这些RNA要么作为核糖体的一部分，要么作为转运RNA而直接发挥作用；并非所有的反应都由蛋白质来催化，有少数反应可由RNA催化；并非所有的蛋白质都来自单个基因，有些是由多个基因共同合成的；并非所有的64个三联密码子都能转译为氨基酸，其中有3个负责传达停止信号；最后，并非所有的DNA都能形成基因，DNA中的大部分是重复或随机的杂乱序列，很少或从未被转录，是所谓的垃圾DNA。
了解完这些，人类基因组之旅就可以正式开篇了。
[1]最新科学研究显示人类基因组约有2万到2.5万个基因。
——译者注 1号染色体 生命 一死一生，川流不息； 灭亡之后，振兴继之； 一祸一福，起伏相寻； 有如水中，忽生泡影； 自起自灭，幻化无穷。
——《人论》（亚历山大·蒲柏） 万物伊始，便有这么一个“词”。
它携带着自身信息，自我复制，永
不停歇，令大海焕发新颜。
这个“词”揭示了如何重排化学物质，以便在无序之中因势而动，得以生存。
它让地表从尘土飞扬的地狱变成了翠绿的天堂。
这个“词”最终大放异彩，聪慧过人，制造了划时代的装置——人脑，而人脑得以发现并意识到这个“词”的存在。
每念及于此，我便头脑一团糨糊。
在40亿年的地球历史中，我很幸运能够活在今天。
在500万个物种里，我很幸运生下来便是一个有意识的人。
地球上有60亿人口，我有幸能够出生于发现这个“词”的国家。
这个“词”到底是什么呢？从地球历史、生物和地理的角度来看，在我出生前仅5年的时候，在距我仅200英里[1]的地方，两位我的同类，发现了DNA结构，并揭示了最伟大、最简单、最令人咂舌的宇宙奥秘。
你可以嘲笑我的狂热，可以认为我对此缩写词的热衷实在是有点太过了，分明就是一位荒谬的唯物主义者。
但是，请随我回到生命的源头，我希望能让你领略到这个“词”的无限魅力。
1794年，博学的诗人兼医生伊拉斯谟·达尔文（ErasmusDarwin）曾问道[1]，“早在动物诞生之前，陆地和海洋或许就已经布满各类植物。
而且有的动物出现得早，有的动物出现得晚。
据此，我们是否可以推测出所有的有机生命均起源于同一种有生命的丝状物？”这在当时可是惊人之语，他不仅提出了所有有机生命都具有相同起源这一大胆推测，比他的孙子查尔斯（Charles）有关该主题的书早了65年，还奇怪地使用 了“丝状物”一词。
生命的奥秘确实就在一条细丝里。
然而，一条丝状物是如何造出生命的呢？生命很难定义，但它有两
种截然不同的技能：复制能力和建立秩序的能力。
生物产生与自己相似的副本：兔子诞下兔子，蒲公英繁殖蒲公英。
不过，兔子的作用远不止于此。
它们吃草，将其转化为兔肉，并以某种方式在随机而混乱的世界里构筑有序而复杂的身体。
这并没有违背热力学第二定律——在封闭的系统中，一切都会从有序向无序发展，不过兔子不是封闭的系统。
兔子通过消耗大量能量，构建起有序而复杂的身体堡垒。
用埃尔温·薛定谔（ErwinSchrödinger）的话来说，生物从环境中“汲取秩序”。
生命这两个特征的关键是信息。
有了配方（构筑新个体所需的信息），自我复制成为可能。
兔子的卵子携带着如何组装新生兔子的指令。
不过，通过新陈代谢建立秩序的能力还是得仰仗信息，是它发号指令来构建和维持机体并建立秩序的。
就像按照蛋糕配方制作出成品那样，一只具有繁殖和新陈代谢能力的成年兔子，在它还是有生命的丝状物时就已预设好了。
这一想法可以追溯到亚里士多德（Aristotle），他曾说：鸡蛋会孵化成鸡，橡树种子会长成橡树。
亚里士多德对信息论的初步理解已被化学和物理学湮没多年，伴随着现代遗传学的发展，得以重见天日。
马克斯·德尔布吕克（MaxDelbruck）开玩笑地说，因DNA的发现，应给这位希腊圣贤追授诺贝尔奖。
[2] 丝状DNA即是信息，是由化学代码编写而成，每个字母对应一种化学物质。
代码是用我们可以理解的方式所编写的，这确实很精妙。
就像书面英语那样，遗传密码是一种笔直书写的线性语言。
就像书面英语那样，它是数字的而非模拟的，里面的每个字母都同等重要。
此外，DNA的语言相比英语要简单得多，因为它的字母表里只有四个字母，即通常所说的
A，C，G和
T。
如今我们知道基因是加密的内容，但以前很少有人能往此方面想。
在20世纪上半叶，生物学界一直有个悬而未决的问题：什么是基因？这看似是个无解之谜。
回溯到1943年，也就是在1953年发现DNA对称结构的10年之前，那些将在整整10年之后为解开此谜团而做出杰出贡献的人们，正在从事着其他方面的工作。
当时，弗朗西斯·克里克（FrancisCrick）正在朴次茅斯附近制造水雷，詹姆斯·沃森（JamesWatson）刚以15岁的低龄迈入芝加哥大学的校门并决心致力于鸟类学研究。
莫里斯 ·威尔金斯（MauriceWilkins）在美国协助制造原子弹。
罗莎琳德·富兰克林（RosalindFranklin）正在为英国政府研究煤炭的结构。
在1943年的奥斯威辛集中营，约瑟夫·门格勒（JosefMengele）为进行其所谓的科学探究，将一对对双胞胎折磨致死。
门格勒试图搞清楚遗传特征，但事实证明他的优生学并非正道。
门格勒的研究结果对未来的科学家而言，毫无益处。
1943年，从门格勒及其同党手下逃脱的难民、伟大的物理学家埃尔温·薛定谔在都柏林的三一学院（TrinityCollege）进行了题为“什么是生命”的一系列讲座。
他想弄清楚一个问题。
他知道染色体中蕴含着生命的秘密，但他不明白这是如何做到的：“正是这些染色体……有着指导个体未来发育走向以及在成熟状态下如何运行的全部指令。
”他说，基因太小，只是一个大分子。
这一洞见将激励包括克里克、沃森、威尔金斯和富兰克林在内的一代科学家，让棘手的问题一下子变得简单起来。
不过，尽管答案近在咫尺，薛定谔还是走偏了。
他认为该分子具有遗传能力的奥秘可用他所钟爱的量子理论来进行解释，他那执迷不悟后来被证明是误入歧途。
生命之谜与量子状态无关，无法从物理学中寻求到解答。
[3] 在1943年的纽约，时年66岁的加拿大科学家奥斯瓦尔德·埃弗里（OswaldAvery）的一项实验进入收尾阶段，该实验将决定性地证明DNA为遗传物质的化学表现形式。
埃弗里通过一系列巧妙的实验证明，仅通过吸收一种简单的化学溶液，即可将肺炎双球菌从无毒菌株转化为有毒菌株。
到1943年，埃弗里得出结论，认为纯化后的转化因子，就是DNA。
但他发表的时候措辞审慎，以至于很久以后才有人注意到这项成就。
在1943年5月写给哥哥罗伊（Roy）的信中，埃弗里较为直白地说道：[4] 尽管尚待证实，但如果我们是对的，那将意味着核酸[DNA]不仅在结构上重要，还是具有功能的活性物质，对细胞的生化活动和特性起着决定性作用。
此外，通过已知的化学物质可诱发细胞中可预测的遗传变化。
这是遗传学家一直以来的梦想。
埃弗里几乎达成了这个梦想，但他仍沿着化学思路进行探索。
扬·巴普蒂斯塔·范·赫尔蒙特（JanBaptistavanHelmont）在1648年猜测 说，“生命是一种化学现象”。
弗雷德里希·维勒（FriedrichWohler）在1828年用氯化铵和氰化银合成尿素，打破了当时化学和生物界之间神圣不可侵犯的鸿沟，他说，至少有些生命是化学现象。
要知道，尿素以前可是只能由生物产生的。
生命是一种化学现象，此话不假，但很无趣，就好比说足球是一种物理现象那样。
粗略地看，生命都是由氢、碳和氧这三种化学元素组成，生物体的98%都是由这三种原子构成的。
然而，生命中真正有意思的，是那些涌现出来的性质（例如遗传力），而非这些组成元素。
埃弗里无法了解DNA是如何承载遗传特性这一秘密的。
化学无法给予解答。
1943年在英国布莱奇利，完全不为人知的是，一位才华横溢的数学家艾伦·图灵（AlanTuring）见证了他的天才想法幻化成真的时刻。
图灵认为数字机可以进行运算。
为了破译德军的洛伦兹密码机，根据图灵原理建造了名为“巨人号”的计算机：这是一台通用的机器，配有可编改的存储程序。
当时很多人，包括图灵自己，都没能意识到他或许比其他任何人都要更为接近生命的奥秘：遗传好比一种可编改的存储程序，新陈代谢就是一台通用计算机，联结双方的是底层代码，是一种能以化学、物理甚至非物质形式来体现的抽象信息，其奥秘在于可进行自我复制。
任何可以利用全球资源进行自我复制的东西都是有生命的，且最有可能的呈现形式是数字化信息——数字、脚本或单词。
[5] 1943年的新泽西州，深居简出的学者克劳德·香农（ClaudeShannon）正在反复寻思他几年前在普林斯顿首次提出的一个想法：信息和熵是同一枚硬币的正反面，两者都与能量有着密切的联系。
系统的熵越小，它所含的信息就越多。
蒸汽机之所以可以通过燃烧煤来获取能量并将其转化为动力，究其原因是设计者给该发动机注入了很高的信息含量。
人体亦是如此。
香农融合了亚里士多德的信息论与牛顿的物理定律。
和图灵一样，香农也没有考虑到生物学因素。
但较之于大量的化学和物理学问题而言，他对于什么是生命这个问题的洞察更为深入：生命也是用DNA编写的数字信息。
[6] 本文开篇便提到的这个“词”，并不是DNA。
DNA是在有了生命且出现化学反应和信息存储，以及新陈代谢和复制这两项独立的劳动分工之后才出现的。
但是DNA记录了这个“词”的信息，通过后世原封不动地传递到了现在，令人惊叹。
想象一下显微镜下人类卵细胞细胞核的样子。
如果可以的话，按大小顺序排列23对染色体，最大的在左边，最小的在右边。
现在，放大那条姑且称之为1号染色体的最大染色体。
可以看到，每条染色体都有一条长臂和一条短臂，两者的连接处称为着丝粒。
仔细观察，你会发现在靠近着丝粒的1号染色体长臂上，一再重复出现120个字母（
A，C，G和T）组成的序列。
在每两个重复序列之间有一连串随机序列，然而这组由120个字母组成的段落却像熟悉的旋律一样不断重现，达100多次。
这种小段落或许与我们之前所说的那个“词”最为贴近。
这个“段落”就是一个小的基因，或许是人体内最活跃的一个基因。
这120个字母不断被复制成小段的RNA，我们将它称为5SRNA。
它在核糖体中与一团蛋白质和其他RNA精细地交织在一起，而核糖体的职责是将DNA所规定的成分转化为蛋白质。
正是蛋白质才使DNA得以进行复制。
用塞缪尔·巴特勒（SamuelButler）的话来说，蛋白质只是一个基因制造另一个基因的手段，而基因只是一个蛋白质制造另一个蛋白质的手段。
厨师离不开菜谱，但是菜谱也需要厨师。
生命就是蛋白质和DNA这两种化学物质相互作用的结果。
蛋白质代表着化学、生命、呼吸、新陈代谢和行为——生物学家将它称为表现型。
DNA代表着信息、复制、繁殖和性——生物学家将它称为基因型。
两者相辅相成，缺一不可。
这是经典的“先有鸡还是先有蛋”的问题：是先有DNA还是先有蛋白质？不可能是先有DNA，因为DNA是被动存在的数学信息片段，无法催化任何化学反应；也不可能是先有蛋白质，因为蛋白质是纯化学物质，就目前所知，是无法准确进行自我复制的。
DNA创造蛋白质应该是不可能的，蛋白质创造DNA应该也是不可能的。
要不是这个“词”在生命之丝上留下了蛛丝马迹，人们或许会一直受困于此。
正如我们现在知道的，蛋在鸡（所有下蛋鸟类的爬行动物祖先）出现之前就早已有之，也有越来越多的证据表明RNA的出现早于蛋白质。
RNA是跨界联结DNA和蛋白质的化学物质，它主要是将信息从DNA语言翻译成蛋白质语言。
但就其运作方式而言，它毫无疑问是两者的先祖。
如果说DNA是罗马的话，那么RNA便是希腊；如果说DNA是维吉尔，那么RNA便是荷马[2]。
RNA才是开篇所说的那个“词”。
RNA比蛋白质和DNA更早出现， 有4个方面的证据。
首先，即便在今天，DNA的成分也是靠修饰RNA成分而非通过其他更为直接的途径来实现的；其次，DNA中的字母T是由RNA中的字母U转变而来；再者，如今的许多酶虽然成分是蛋白质，不过得依赖于一些小的RNA分子才能发挥作用；此外，DNA和蛋白质不同的是，RNA可以在没有外援的情况下自我复制：给予正确的成分，便会将其整合成信息。
观察细胞中的任一部分，不难发现最原始、最基本的功能都需要有RNA的参与。
由RNA组成的RNA依赖性酶，是由基因参与生成的，携带着信息。
核糖体仿佛是一台带有RNA的翻译器，可以翻译出此信息，并由一种小RNA分子负责转运氨基酸。
但最重要的是，不同于DNA，RNA可以起催化剂的作用，解开和连接包括RNA在内的其他分子。
它可以解开这些分子，将其末端相连，合成并延伸RNA链。
RNA甚至可以自行操作：剪掉一小段序列，然后将游离端重新拼接在一起。
[7]20世纪80年代初，托马斯·切赫（ThomasCech）和悉尼·奥尔特曼（SidneyAltman）发现了RNA的这些非凡特性，颠覆了我们对生命起源的理解。
现在看来，第一个基因“ur-gene”很可能兼具复制和催化的功能，是一个消耗周遭化学物质以自我复制的“词”。
它很可能是由RNA构成的。
对试管中随机RNA分子的催化能力反复进行选择，就可以慢慢筛选出具有催化活性的RNA，从而模拟生命起源的过程。
一项最令人惊诧的结果是，这些合成的RNA通常以一段非常类似核糖体RNA基因（如1号染色体上的5S基因）序列的RNA序列作为结尾。
在第一头恐龙、第一条鱼、第一条虫、第一棵植物、第一种真菌、第一株细菌出现之前，RNA统治着这个世界——大概是在约40亿年之前，那时地球刚形成，宇宙本身也只有100亿年的历史。
我们并不清楚那时这些“核糖体生物”是什么样的，只能从化学角度猜想它们是如何生存的。
我们无法知晓在此之前世界究竟是什么样子，不过基于现存生物的线索，我们可以肯定的是RNA确实曾称霸一时。
[8] 这些核糖体生物有一个很大的问题：RNA是不稳定的物质，在数小时内便会分解掉。
如果这些生物到了热的地方，或是长得过大，将面临遗传学家所说的错误灾难，即基因信息的迅速衰减。
RNA通过反复试错演化出了一种全新且更为强韧的类型——DNA，以及一种从中复制RNA的系统，此系统包含有一台被我们称为原核糖体的设备。
它必须工作高效且务必精准。
因此，它在遗传复制过程中将每三个字母编成一组，在效率和准确度方面都更好。
每个三联体都带有一个由氨基酸制作的标签，以使原核糖体更易识别。
后续，这些标签结合在一起形成蛋白 质，而包含三个字母的词则成为蛋白质的一种编码形式，即遗传密码。
（如今，遗传密码子由包含三个字母的词组成，每个密码子均对应着20种氨基酸中的特定一个，而氨基酸是蛋白质的合成材料。
）由此诞生了一种更为复杂的生物，它将遗传成分存储在DNA上，依靠蛋白质来工作，并用RNA将DNA和蛋白质联结起来。
这种生物称为“Luca”，是指地球生物最原始的共同祖先。
她长什么样，住在哪里呢？常见的回答是，她看起来像细菌，可能是生活在温泉旁温暖的池塘中，或是在海洋泻湖里。
在过去几年里，大家更倾向于认为她的生活环境险恶，因为很明显，陆地和海洋下面的岩石中充斥着数以十亿计的化能自养型细菌。
“Luca”如今通常生活在地底深处，炽热的火成岩裂缝中，以摄入硫、铁、氢和碳为生。
时至今日，生活在地球表面的生命只是九牛一毛。
地底深处的嗜热菌的有机碳总含量是地表生物圈的10倍，也许正是它们生成了我们所说的天然气。
[9] 不过，要想找到最早的生命形式，存在概念上的难题。
那时，大多数生物都无法从父母那里获得基因，但并非总是如此。
即便是现在，细菌也可以仅通过摄食其他细菌来获取基因。
曾经可能存在着广泛的基因交换，甚至是基因窃取。
在久远的过去，染色体可能多而短，每条染色体只有一个基因，很容易丢失或获得。
卡尔·乌斯（CarlWoese）指出，如果是这样，那么该生物还不是一个持久不变的实体，只是一个临时搭伙的基因集合。
因此，最终出现在我们所有人体内的基因可能来自许多不同的“物种”，试图将其分门别类是徒劳的。
我们并非起源于唯一的祖先“Luca”，而是起源于携带有遗传信息的“生命共同体”。
乌斯说，生命的来源在事实上可考，从系谱上却无法推导。
[10] 你大可以将“我们都是社会的产物，而非某个物种的后代”这样的论调看作宣扬全局意识的模糊哲学，这让人感觉良好，抑或是将其视为对自私基因理论的有力证明：那时基因之间的博弈相较今天而言可谓有过之而无不及，它们把生物体当作临时战车，仅形成短暂的联盟。
而如今，更多的是团队合作。
你觉得呢？ 即便曾有很多个“Luca”，我们仍可推测它们居于何地以及以何为生。
这是有关嗜热菌的第二个问题。
三位新西兰人发表于1998年的调查结果很有意思，得益于此，我们开始认识到在每本教科书中都可见到的生命之树，是倒过来的。
这些书都认为最初的生物就像细菌那样，是具 有一个环状染色体的简单细胞，而所有其他生物都是由一群细菌联合在一起而形成的复杂细胞。
真相很可能恰恰相反。
最早出现的现代生物可能不像细菌，也没有生活在温泉或深海火山口中。
它们更像是原生动物：基因组是由几条线性染色体，而非一条环形染色体组成，是“多倍体”，即每个基因都有以助纠正拼写错误的多个备份。
此外，它们原本喜欢凉爽的气候。
正如帕特里克·福泰尔（PatrickForterre）长期以来一直声称的那样，现在看起来细菌好像是在有了DNA和蛋白质之后很久才出现的，是“Luca”的后代，功能高度异化，结构高度简化。
它们的诀窍在于丢弃RNA时代的许多装备，从而得以生活在炎热的地方。
而我们却在自己的细胞中保留了“Luca”的原始分子特征，这么说来，细菌比我们更为“高度演化”才是。
分子“化石”的出现为这一奇想提供了佐证：人类细胞核中的一些RNA（向导RNA、穹窿体RNA、核小RNA、核仁小RNA、自剪接内含子），做着类似于将自身从基因中切除的事情，好似没啥用处。
细菌中就没有，这种机制与其说是我们人类发明的，倒不如说是细菌所废弃的。
（令人惊讶的是，除非有其他的理由，否则相较复杂的解释而言，科学界更倾向于认为简单的解释可能性更大。
这一原理在逻辑上称为“奥卡姆剃刀”。
）细菌在进入诸如温泉或温度可高达170°C的地岩等高温环境时，精简装备，丢弃了这些看似可有可无的RNA，以最大限度地减少由高温引发的问题。
摈弃掉这些RNA后，细菌发现在诸如寄生和食腐等环境中，它们的新式高效细胞装备使其得以在“贴身肉搏”时占据繁殖速度优势。
人类保留了这些古老的RNA，尽管这些上古装备不再发挥作用了，但残骸依旧，从未被完全剔除。
细菌世界竞争激烈，得靠简单快速才能取胜。
不同的是，我们（所有动物、植物和真菌）从未遭遇过如此激烈的竞争，以致更倾向于变得复杂并拥有尽可能多的基因，而非使用高效的细胞装备。
[11]每个生物中的三联体密码子都是一样的。
CGA代表精氨酸，GCG代表丙氨酸——无论是在蝙蝠、甲虫、山毛榉，还是在细菌中，都是如此。
甚至对于生活在大西洋海面以下数千英尺[3]的沸腾硫磺泉中的古细菌（名字具有误导性），或在那些被称为病毒的蜿蜒曲折的微囊里，亦是如此。
无论在世界上的任何地方，无论看到的是哪种动物、植物、昆虫或其他东西，只要是活物，使用的都是同一套密码子和对照表，所有生命无一例外。
除了一些微小的局部改变外（主要发生在纤毛虫内，具体原因未知），所有生物的遗传密码均是相同的。
我们都使用完全一样的语言。
这意味着创世纪只有一次，生命是在这唯一的创世纪里被创造出来的（宗教人士或会认为此论据铿锵有力）。
当然，生命也可能诞生在不同的星球上，并由宇宙飞船播种到地球，抑或起初有着成千上万种生命形态，但只有“Luca”能在贫瘠得一无所有的原始汤中幸存下来。
然而，直到20世纪60年代破译了遗传密码，才得以知晓：万物归
一。
海藻是你的远亲，炭疽杆菌是你的尊长。
生命是统一的，这是从经验中得出的事实。
伊拉斯谟·达尔文有个论断与此异常相近：“所有有机生命均起源于同一种有生命的丝状物。
” 通过翻阅基因组这本天书，可以得到一些简单的事实：生命具有的统一性，RNA的重要性，地球上最早生命的化学特性，以及大型单细胞生物可能是细菌的祖先（而非反过来）。
由于缺乏40亿年前有关生命的化石记录，我们只得仰仗基因组这本天书。
小指细胞里的基因是第一个复制分子的嫡系后裔。
通过数以百亿计的复制，才有了如今身上承载着可追溯往昔峥嵘岁月的数字化信息的我们。
如果人类基因组能够告诉我们有关原始汤中发生的事情，那么对于接下来的40亿年中会发生些什么，我们将知晓得更多。
人类基因组实质上就是用遗传密码书写的人类历史。
[1]1英里等于1.609344千米。
——编者注[2]维吉尔，被奉为罗马的国民诗人，是古罗马最伟大的诗人之
一，写过史诗《埃涅阿斯纪》；荷马，相传为古希腊的吟游诗人，创作了影响深远的《荷马史诗》。
——译者注[3]1英尺=0.3048米。
——编者注 2号染色体 物种 人，即便拥有世间一切高贵品质，那深埋在躯体之下的卑微烙印，也永不磨灭。
——查尔斯·达尔文 有时真相近在眼前。
直到1955年，人们还一致认为人类有24对染色体。
大家都想当然地觉得这是铁板钉钉的事情，是因为在1921年，一位名叫西奥菲勒斯·佩因特（TheophilusPainter）的得克萨斯人将因为精神失常而受虐自宫的两个黑人和一个白人的睾丸制成了薄切片，用化学试剂进行固定，并在显微镜下进行观察。
佩因特试着数了数这几个倒霉蛋的精母细胞里那些缠成一团的、不成对的染色体，最后得出了24这个数。
他说，“我相信这数字是正确的”。
之后，其他人又用别的方式重复了他的实验，所有人都认为就是24对。
30年来，没有人对此“事实”提出过异议。
为此，有一组科学家放弃了对人类肝细胞的研究，因为他们只能在细胞中找到23对染色体。
另一位研究者发明了一种分离染色体的方法，但他仍然认为自己看到的是24对。
直到1955年，一位名叫蒋有兴（Joe-HinTjio）的印尼华人从西班牙去往瑞典与艾伯特·莱文（AlbertLevan）一起共事时，真相才浮出水面。
蒋有兴和莱文使用更为先进的技术，清楚地看到了23对。
他们甚至回过头来在一些书的照片里数出了23对，尽管照片下面的文字标注说的是24对，真是睁着眼睛说瞎话。
[1] 人类并没有24对染色体，这着实令人惊讶。
黑猩猩、大猩猩和红毛猩猩都有24对染色体。
在猿类中，我们人类是个例外。
在显微镜下，我们人类和其他所有猿类最明显的区别就在于我们少了一对染色体。
很快就发现，其原因并非人类缺少一对猿染色体，而是两个猿染色体在我们体内融合在了一起。
实际上，人类的第二大染色体——2号染色体，是由两个中等大小的猿染色体融合而成的，这可以从相应染色体上的黑色条带的图案中看出。
教皇约翰保罗二世（PopeJohnPaulII）在1996年10月22日给教宗科学院的致辞中指出，祖猿与现代人类之间存在着“本体论的非连续性”， 即上帝将人类灵魂注入了动物的骨子里。
因此，教会可以与演化论达成和解。
可能是当两条猿染色体融合在一起时，产生了本体的跃迁，而灵魂的基因就处在2号染色体中间附近。
尽管教皇这么说了，但人类绝非演化的巅峰。
演化无终无极，亦没有高下之分。
自然选择不过是生命形式发生改变以适应物理环境和其他生命形态的过程。
生活在大西洋海底硫黄喷口的黑烟囱菌，源自“Luca”时代结束后不久就与我们祖先分道扬镳的一个菌群，起码在基因水平上，可以说它比银行职员在功能上演化得更为彻底。
由于它的代际更迭时间较短，因此有更多的时间来完善其基因。
本书专门探讨人类这个物种的情况，但并不是说该物种是最为重要的。
人类当然很是独特。
在他们的两耳之间，有着地球上最为复杂的生物机器——大脑。
但是复杂并不代表万能，亦非演化的目的。
地球上每个物种都是独一无二的。
可以说，世界上最不缺的就是唯一性了。
尽管如此，我仍要在本章中探讨这种人类的独特性，以发掘我们这个物种特质的成因。
请原谅我的狭隘。
起源于非洲的无毛灵长类动物，曾繁荣一时，不过它们的故事却也只是生命史上的过眼云烟。
然而在无毛灵长类动物的历史中，却是至关重要的。
那么，我们人类这个物种的独特卖点（sellingpoint）到底是什么呢？ 人类对于适应环境很是在行，或是整个地球上数量最多的大型动物。
全世界共有约60亿人，其生物量总计达3亿吨。
那些在数量上达到或超过人类水平的大型动物，要么是那些被我们驯化了的动物，如牛、鸡、羊。
要么是依靠人为生境才得以生存的动物，如麻雀和老鼠。
相比之下，世界上只有不到1000只山地大猩猩，即便在人类开始屠杀它们并毁坏其栖息地之前，其数量可能也不到目前的10倍。
而且，人类这个物种在不同的生境，无论冷或热、干或湿、高或低、海洋或沙漠，均具有强大的生存能力。
除人类之外，只有鹗、仓鸮和粉红燕鸥是在除南极洲以外各洲均能大规模繁衍生息的大型物种，不过它们的栖息地都太过受限。
毫无疑问，人类为适应各种生态环境付出了高昂的代价，我们注定大难将至：作为成功物种，我们对未来持悲观态度。
不过到目前为止，我们还算成功。
然而，一个异乎寻常的事实是，人类经历过一长串的失败。
人类是猿类的后代，而猿类在1500万年前与“更强”的猴子展开竞争时落了下 风，几近灭绝。
人类是灵长类的后代，而灵长类哺乳动物在4500万年前与“更强”的啮齿动物展开竞争时落了下风，几近灭绝。
人类是合弓纲四足动物的后代，而此爬行动物祖先在2亿年前与“更强”的恐龙展开竞争时落了下风，几近灭绝。
人类是远古叶鳍鱼的后代，在3.6亿年前，在与“更强”的辐鳍鱼的竞争中落了下风，几近灭绝。
人是脊索动物，在5亿年前的寒武纪与“更强”的节肢动物展开竞争时，侥幸活了下来。
不得不说，我们最终适应环境存活下来，实属意外。
在“Luca”之后的这40亿年里，这个“词”变得越来越适于制造理查德·道金斯（RichardDawkins）所说的“生存机器”：大型的、由血肉浇筑的生物体，擅长减小局部的熵以更好地在体内进行基因的自我复制。
它们是通过一次次郑重而繁杂的试错过程，即所谓的自然选择来做到这一点的。
数以万亿计的生物体被造出来，历经重重检验，只有那些适应日趋严苛生存条件的生物体，才得以繁衍下去。
起初，这只是一个简单的化学效率问题：最好的生物体是那些能够找到将其他化学物质转化为DNA和蛋白质的途径的细胞。
这一阶段持续了大约30亿年。
其他星球上的生命在那时是什么样子我们不得而知，但在地球上，生命仿佛就是在不同种类的变形虫之间来回拉锯。
在那30亿年间，存活过的单细胞生物不计其数，每个生物在短短几天内就得历经繁殖和死亡。
循环往复，不断试错。
不过这并非生命的终结。
大约10亿年前，更大的多细胞生物诞生了，并且大型生物突然大爆发，这宣告着一种新的世界秩序已骤然而至。
从地质学角度来看，仅在眨眼之间（俗称的寒武纪大爆发可能只持续了一两千万年），便出现了结构无比复杂的庞然大物：跑得飞快且将近一英尺长的三叶虫，比这还长的粘蠕虫，半码[1]长的游藻。
单细胞生物仍占主导地位，但是这些笨重的庞然大物也在开疆拓土。
奇怪的是，这些多细胞体竟意外地向前迈进了一步。
尽管偶有陨石会从太空砸向地球而造成一些零星的倒退（很不幸的是，这种灾难往往倾向于给更大、更复杂的生命形式带来灭顶之灾），但仍存在清晰可辨的演化趋势。
动物存在的时间越长，其中的一些就变得越复杂。
尤其是那些最聪明的动物的大脑，变得越来越大：古生代最大的大脑小于中生代最大的大脑，中生代最大的大脑小于新生代最大的大脑，而新生代最大的大脑小于当代最大的大脑。
这些基因发现了一种能实现自己“野心”的方法：制造一种不仅能够生存，而且还具有智能行为的机器。
现今，如果动物体内的基因发现自己受到了冬季暴风雪的威胁，便会凭借自己的身体做 些聪明的事，比如向南迁移或搭建避风所。
让我们一口气从40亿年前来到距今1000万年前的时候。
暂且不去讨论当时出现的第一个昆虫、鱼类、恐龙和鸟类，按大脑与身体比例来看，那时地球上拥有最大大脑的生物或许是我们的祖先类人猿。
在那时，即距今1000万年前，非洲或许生活着不少于两种猿类。
其中一种是大猩猩的祖先，另一种是黑猩猩和人类的共同祖先。
大猩猩的祖先有可能在非洲中部的重重山林里安顿了下来，与其他猿类有了基因隔离。
在那之后的500万年间，另一种猿的后代形成了两个不同的分支，最终分别演化成了人类和黑猩猩。
我们之所以知道这个故事是因为它就刻在基因里。
就在不久之前的1950年，伟大的解剖学家约翰·扎卡里·杨（
J.Z.Young）还在说尚不清楚人类是来自与猿类共有的祖先，还是起源于在6000万年前从猿类谱系中分离出来的另一灵长类分支。
还有一些人仍然认为红毛猩猩很可能会被证明是我们最为近亲的物种。
[2]然而时至今日，我们不仅知道黑猩猩从人类谱系中分离出来的时间晚于大猩猩，还知道猿类从人类谱系中分离出来的时间不超过1000万年，甚至可能还不到500万年。
基因中那些随机拼写错误的累积率可以印证物种之间的关系。
无论是查看基因、蛋白质序列，还是任意一段DNA序列，你会发现，大猩猩与黑猩猩之间的差异均大于黑猩猩与人类之间的差异。
用最平实的话来讲，这意味着人和黑猩猩DNA分子杂交所形成的杂合双链，相较黑猩猩和大猩猩或大猩猩和人DNA分子杂交所形成的杂合双链，需要更高的温度才能解开。
校正分子钟以给出准确的时间就要困难得多了。
由于猿类寿命长且生育年龄较晚，因此它们的分子钟走得比较慢（拼写错误大多发生在复制期间，即精卵形成的时候）。
然而针对于此，目前尚不清楚该如何校正分子钟。
此外，基因之间也不尽相同。
有些DNA片段似乎暗示着黑猩猩和人类早就分道扬镳了。
而其他DNA片段，如线粒体DNA片段，得出的却是一个更近的时间点。
总之，500万到1000万年是一个被普遍接受的范围。
[3] 除2号染色体融合之外，黑猩猩和人类染色体之间的可见差别微乎其微。
有13对染色体是看不出来明显差异的。
如果随机选取黑猩猩基因组中的一个“段落”，并将其与人类基因组中相应的“段落”进行比对，你将发现仅有个别“字母”不同：平均而言，每100个字母中只有不到2个不 同。
我们就是黑猩猩，这句话有98%的准确度；黑猩猩就是人，这句话的置信限是98%。
如果你仍旧不以为然，那么请思考一下这个问题：黑猩猩的97%是大猩猩，人类的97%也是大猩猩。
换句话说，我们比大猩猩更像黑猩猩。
怎么会这样？人和黑猩猩太不一样了。
黑猩猩的毛发更为浓密，头形、身形、四肢、发声也都与人大相径庭。
说黑猩猩与人有98%的相似度，似乎完全不沾边。
是真的吗？怎么比的呢？如果你将两个橡皮泥老鼠模型中的一个捏成黑猩猩模样，另一个捏成人形，那么所做的大多数改动都是一样的。
如果你将两个橡皮泥变形虫模型中的一个捏成黑猩猩模样，一个捏成人形，那么所有的改动几乎也都是相同的。
两者都需要32颗牙齿、5根手指、2只眼睛、四肢和1个肝脏；也都需要头发、干燥的皮肤、一根脊柱以及中耳里的三块小骨头。
从变形虫或受精卵的角度来看，黑猩猩和人类相似度为98%。
黑猩猩有的骨头，人类一块不少。
黑猩猩大脑里有的化学物质，人脑中也均能找到。
无论是黑猩猩还是人类，都同样拥有免疫系统、消化系统、血管系统、淋巴系统和神经系统。
甚至于黑猩猩大脑中的脑叶与人大脑中的脑叶也并没什么两样。
维多利亚时代的解剖学家理查德·欧文爵士（SirRichardOwen）曾经声称人类大脑所特有的海马体小叶是灵魂的归宿，为神创论提供了证据。
他拼命捍卫他那人非猿类后裔的论调，这是因为他在探险家保罗·杜·沙伊鲁（PaulduChaillu）从刚果带回来的大猩猩新鲜大脑标本中没能找到海马体小叶。
托马斯·亨利·赫胥黎（ThomasHenryHuxley）愤怒地回应说海马体小叶明明就在类人猿的大脑里。
欧文说：“不，并没有在。
”“不对，明明就在。
”赫胥黎回应道。
简单说来，1861年，“海马体问题”在维多利亚时代的伦敦风靡一时，《潘趣》（Punch）杂志和查尔斯·金斯莱（CharlesKingsley）的小说《水孩子》（Thewaterbabies）里都讽刺过此事。
赫胥黎的观点（如今仍有众多追随者）不仅限于解剖学：[4]“我并没有把人类的高贵归因于直立行走，也不会影射如果类人猿有海马体小叶，人类就变得庸俗了。
相反，我已尽量保持谦卑。
”顺带说一句，赫胥黎在“海马体问题”上的说法，是对的。
毕竟，由于这两个物种的共同祖先都生活在非洲中部，人类繁衍了还不到30万代。
如果你与母亲相牵，母亲再与她的母亲相牵，依次类推，直到与“缺失环节”（与黑猩猩的共同祖先）相牵，排成一条线也不 过是从纽约到华盛顿的距离。
500万年是一段很长的时间，但是演化不按年，而是按世代来算的。
对细菌而言，历经这么多代仅需要短短的25年。
那缺失的一环是个什么样子呢？通过对人类先祖的化石记录顺藤摸瓜，科学家们日趋接近真相。
离丢失的一环最为接近的或许是距今400万年前的一个小型猿人骨架，称为地猿。
尽管一些科学家推测，地猿出现在缺失的一环之前，但似乎不太可能，因为这种生物的骨盆十分适合于直立行走。
从这种构造退回到黑猩猩或大猩猩那样的骨盆构造，是不可能的。
我们需要找到比地猿还早几百万年的化石，以确定我们所找的就是人类和黑猩猩的共同祖先。
但是我们可以透过地猿猜到缺失的一环大概是个什么样子：它的大脑可能比现代黑猩猩的小；它靠两条腿支撑身体，像现代黑猩猩一样敏捷；它的饮食习惯很可能像现代黑猩猩那样，以水果和植物为主，且雄性比雌性个头大很多。
从人类的角度来看，相较人而言，这一缺失的一环与黑猩猩更为相像。
当然，黑猩猩或许不会认可，不过看起来，我们人类这一支比黑猩猩那支经历了更多的变化。
就像曾经生活着的各种猿类那样，缺失的一环可能也是丛林生物：典型的、具现代特征的上新世猿，在丛林中安家。
在某个时候，它分成了两支。
我们之所以知道这一点，是因为一个种群分成两支时通常会引发物种形成事件：两个分支在基因上逐渐有了差别。
或许是一道山脉，或许是一条河流（如今的刚果河将黑猩猩与其姊妹种倭黑猩猩分隔开来），又或者是大约500万年前形成的西部裂谷把人类祖先阻隔在了干旱的东侧。
法国古生物学家伊夫·科庞（YvesCoppens）称后一种假设为“东边的故事”。
如今的理论愈发牵强：有的说也许是刚形成不久的撒哈拉沙漠把我们的祖先阻隔在了北非，而黑猩猩的祖先仍留在了南部；有的说也许在500万年前，当时干旱的地中海盆地突然被直布罗陀海峡的巨大洪水（流量比尼亚加拉河大1000倍）所淹没，这样就突然把丢失的一环中的一部分阻隔在了地中海的某些大岛上，在那里过着涉水的生活，以捕食鱼类和贝壳类动物为生。
这种“水猿假说”一度甚嚣尘上，但却无确凿证据。
无论是哪种机制，我们都会猜想到，人类的祖先是被隔绝的一小支，而黑猩猩的祖先是主流分支。
我们可以这样进行猜测是因为从人类基因里，我们发现人类经历了比黑猩猩更为严重的遗传瓶颈（即人口骤 减期）：人类基因组中的随机变异比黑猩猩的要少得多。
[5] 无论这座孤岛是否存在，让我们想象一下岛上那群被阻隔的动物吧：近亲繁殖，濒临灭绝，受到遗传奠基者效应的影响（小种群偶然间便发生很大的遗传变化），这一小群猿产生了一个很大的突变：它们的两条染色体融合了。
从此以后，即便“小岛”重新归入“大陆”，它们也只能在自己的种群内进行繁殖。
它们与其大陆表亲之间杂交不育。
（我不禁去想：我们可以与黑猩猩进行杂交吗？不过，科学家对我们人类这个物种的生殖隔离表现出的兴趣不大。
） 这个时候，其他一些惊人的变化开始出现了。
骨架的形状已变，可以用两条腿直立行走了，还很适合在平坦的地面长途跋涉，而其他猿类则更适合在崎岖的山区短途行走。
皮肤也发生了变化，毛发变得不那么浓密了，在高温下会大量出汗。
这一点对于猿类而言，是比较少见的。
这些特征，再加上用以遮阴的一簇头发，以及头皮里便于散热的血管，表明我们人类的祖先不再生活于荫蔽的雨林里。
他们得以在开阔的陆地上漫步，在赤道炽热的阳光下行走。
[6] 究竟是怎样的生存环境使得我们祖先的骨骼发生了巨变呢？你大可尽情去猜。
不过，只有少数几种推测可被证实或证伪。
迄今为止最靠谱的一个说法是我们祖先被阻隔在了一块比较干燥和开阔的草原。
是环境选择了我们，而非我们主动选择的环境：在那个时候，在非洲的很多地区，稀树草原取代了森林。
在大约360万年前的时候，从萨迪曼火山突然喷出的湿火山灰吹入了现在的坦桑尼亚，三个原始人出于某种目的从南走向北，个头最大的走在最前，中等个头紧随其后，个头最小者落在最后，大步流星才勉强跟上。
过了一会儿，它们稍作停顿，向西偏了偏，然后继续前行，像你我那样，直立行走。
正如我们所设想的那样，莱托利（Laetoli）的脚印化石清晰地展示了我们祖先是如何直立行走的。
但是我们知道的仍然很少。
利特里猿人是一个男人、一个女人和一个孩子，还是一个男人和两个女人？它们吃些什么？喜欢住在什么样的地方？随着大裂谷阻挡了从西面而来的潮湿的风，东非自然就变得越来越干旱了，但这并不意味着猿人当时是在找寻干旱的栖息地。
事实上，我们很需要水。
我们易出汗，喜吃富含油脂的鱼类食物，以及一些其他因素（尤其是我们热衷于海滩和水上运动）均暗示着某种水生偏好。
我 们也很擅长游泳，那么，我们最初是生活在森林河畔还是湖边呢？ 过了一段时间，人类突然变成了肉食性的动物。
而在此之前，出现
过一种（实际上是多种）全新的猿人，它们是类似利特里猿人那样的生物的后代，却不是人类的祖先，且可能是专门的素食主义者。
它们被称为粗壮型南猿，不过这种类型的南猿已不复存在，此时基因方面的研究就显得无能为力了。
正如倘若我们不去解读基因，就永远无从知晓我们与黑猩猩的近亲关系那样，如果我们（此处的“我们”，主要指利基家族，唐纳德·约翰松等）未发现化石，我们将永远不会意识到我们有许多南方古猿近亲。
尽管名为“粗壮型”（仅指其厚重的下颚），但它们是一种不大的动物，个头比黑猩猩小且更为憨笨，但直立行走，面容粗犷，有着由发达的肌肉支撑着的硕大颌骨。
他们或许喜欢咀嚼草和其他一些坚硬的植物。
为便于更好地咀嚼，它们的犬齿逐渐退化掉了。
最终，在大约100万年前它们灭绝了。
我们可能永远不会对它们有更多的了解。
没准是我们把它们吃掉了呢。
毕竟，那时我们的祖先更大，跟现代人个头差不多，也许还稍大一些：身材魁梧，能长到近六英尺，就像艾伦·沃克（AlanWalker）和理查德·利基（RichardLeakey）所描述的那具160万年前著名的纳利奥克托米男孩骨骼。
[7]他们已经开始用石器工具来代替坚硬的牙齿，完全有能力杀死和吃掉一只手无寸铁的粗壮型南猿。
在动物界，表亲关系可是靠不住的：狮子杀死豹子，狼除掉土狼。
这些暴徒有着厚实的头盖骨和石制武器（两者很可能是搭配在一起使用的）。
在没有统一部署的情况下，竞争性冲动推动着这个物种前进，使大脑变得越来越大，以至在日后得以大获成功。
一帮喜欢捣鼓数学的人曾计算过，大脑每10万年就增加1.5亿个脑细胞，这种毫不实用的统计数据倒是很合旅游指南的胃口。
大脑发达、食肉、发育缓慢、成年之后仍保留孩童时期特征（皮肤光滑、下颚小、颅骨呈拱形），所有这些人类的祖先都同时具备。
如果不吃肉，需要补充足够蛋白质的大脑就成了昂贵的奢侈品。
如果没有新型颅骨，大脑发育空间便受限。
如果发育过快，就没有时间学习如何最大程度地优化大脑。
推动这整个过程的可能是性选择。
除了大脑变化之外，另一个巨大的改变也在发生。
相对于雄性而言，雌性正变得更大。
在现代黑猩猩、南方古猿以及最早的猿人化石中，雄性的体型是雌性的1.5倍，而在现代人中，这一比例要小得多。
化石记录中该比例的持续降低，是我们史 前最被忽视的特征之
一。
这意味着该物种的交配制度正在发生变化。
黑猩猩的滥交和短暂性关系，以及大猩猩的一夫多妻制，都被一种类似于一夫一妻制的形式所取代：雌雄异形比例的下降就是确凿的证据。
但是在一夫一妻制的体系中，两性都会更为谨慎地选择配偶。
在一夫多妻制中，只有雌性是挑剔的。
在这种长久的配偶关系之下，猿人生育期内的大部分时间就都和配偶绑定在了一起。
此时，质量而非数量，突然变得重要起来。
对于雄性来说，选择年轻伴侣突然变得至关重要，因为年轻雌性的繁殖期更长。
雄雌两性都偏好青春年少的配偶，这就意味着年轻猿人的拱形大头盖骨很是吃香，大脑增大的过程也就由此开始，后面所发生的一切也就随之而来了。
在食物获取上所产生的劳动分工，使我们习惯于一夫一妻制，或者至少促进了一夫一妻制的发展。
我们发明了一种跟地球上所有其他物种都不同的两性合作关系。
通过分享女性所收集的植物性食物，男性赢得了肆意冒险猎食肉类的自由。
通过分享男性所猎取的肉类，女性便可以获取高蛋白、易消化的食物，无须为此而放弃对孩童的照料。
这意味着我们的物种得以在干旱的非洲平原上找到降低饥饿风险的生存方式。
当肉类短缺时，植物性食品填补了这一空白。
当坚果和水果匮乏时，肉食就填补了这一不足。
因此，我们无须演化出大型猫科动物那样的高超捕猎技巧，便可获取高蛋白食物。
因两性分工而产生的习惯已经延展到了生活的其他方面。
我们变得非常擅长分享东西，所带来的好处是让每个人都发展出了专攻的特长。
正是这种我们物种所独有的专业分工，才得以使我们成功适应环境，因为专业的分工促进了技术的发展。
今天，我们生活的社会分工更具创新性，也更为全球化。
[8] 从那时起，这种趋势就是一脉相承的。
强大的大脑不能没有肉（今天的素食主义者只能通过吃豆类来避免蛋白质缺乏），分享食物可以吃到肉（因为这使捕猎失败的男性也能免费享用到），分享食物得有个强大的大脑（没有精密的计算存储能力，会很容易被吃白食的人欺骗），两性的分工推动了一夫一妻制（一对配偶就是一个经济实体），一夫一妻制导致更倾向于选择青春年少的配偶（年轻的配偶有更大的优势）。
如此这般，周而复始，不断调整，螺旋上升，我们便成为今天的我们。
我们用薄弱的证据建立了一个不够牢靠的科学假说，但是我们有理由相信，终有一天它将被证实。
化石记录所告知的过往太过有限。
骨头也不 那么有用，提供的信息太少。
但是遗传记录吐露了很多。
自然选择就是基因改变其序列的过程，然而，在此变化的过程中，根据生物谱系，这些基因记录下了40亿年来的世事变迁。
只要我们知道如何去解读，那么它将是比珍贵的比德（Bede）手稿更有价值的历史信息来源。
换句话说，过去的记录已被刻入了我们的基因之中。
正是这将近2%的基因组差异，述说了人类与黑猩猩在不同生活环境与社会环境中的演化故事。
当一个典型的人类基因组和普通黑猩猩基因组被完整地转入到我们的电脑中，从背景噪音中提取出活跃基因，以及罗列出两者的区别时，我们将惊奇地看到：更新世时期的生存压力是怎样作用在这两个具有共同起源的物种上的。
那些有关基本生化反应和身材相貌的基因是相同的，也许唯一不同的是那些有关调节生长和激素发育的基因。
这些基因会以某种数字语言告诉人类胚胎，脚丫要长有平平的脚底、脚跟和大脚趾，而黑猩猩中对应的基因却告诉黑猩猩胚胎，脚掌要长得更为弯曲，脚跟要小，脚趾要长，以便抓握。
很难想象这是怎么做到的。
基因究竟是如何控制生长和形态的呢？在科学上仅能找到些许模糊线索，但基因在起着决定性作用，这一点是毋庸置疑的。
除基因差异之外，人与黑猩猩之间几无二致。
甚至那些强调人类文化环境，否认或怀疑人与人之间、人种与人种之间基因差异重要性的人，也同意人类与其他物种之间的主要不同在于基因。
假设将黑猩猩细胞核注射入去核的人的卵子中，并将该卵子植入人的子宫，如果生下来的婴儿能够存活，并在人类家庭中养大，会长成什么样子呢？根本不需要去做这种极不道德的实验就可知道答案：长得像一只黑猩猩。
尽管它一开始就有人类细胞质，用的是人类胎盘，被人类养大，但它长得一点都不像人。
不妨用照相来做类比。
想象一下，你给黑猩猩拍了张照片。
若要冲洗，必须在规定时间内把底片放进显影液，但是不管你怎么费劲，都无法通过改变显影液的配方来洗出一张人的照片。
基因好比底片，子宫好比显影液。
正如底片需要浸入到显影液中进行冲洗才能出现影像那样，以数字化形式写入卵细胞基因的黑猩猩“配方”，也要有合适的环境（营养、水分、食物和照料）才能长大成人，尽管已经有了怎样成为一个黑猩猩的信息。
同样的道理，在动物行为上就不一定对了。
典型的黑猩猩的“硬 件”可以放入其他物种的子宫里进行组装，但是安装“软件”可能会有些麻烦。
一个被人类养大的幼年黑猩猩，会像被黑猩猩养大的人猿泰山那样，产生认知障碍。
例如，人猿泰山无法学会说话，由人类养大的黑猩猩也无法掌握如何讨好上级、欺压下级，如何在树上做巢，如何用白蚁钓鱼。
就行为而言，基因不足以决定行为，至少在猿类中是如此。
但是基因是必需的。
如果说线性数字化指令中的微小差异就可以导致人类与黑猩猩身上那2%的区别令人难以置信，那么想象一下，只需对同一条指令稍作变化便能精确地改变黑猩猩的行为，是不是更令人惊愕。
我顺便提到了各种猿类（滥交的黑猩猩，一夫多妻的大猩猩，以及一夫一妻的人类）的交配体系。
我之所以这样顺带一提，是为了假设每个物种都有一个比较典型的行为特征，从而进一步假设这些行为特征是部分受基因控制或影响的。
A、T、
C、G这四个字母所组成的基因，是如何决定动物是该拥有一个还是多个配偶的呢？我全然不知，不过毋庸置疑的是，基因使然。
基因是动物形态和行为的根本所在。
[1]1码等于0.9144米。
——编者注 3号染色体 历史 我们已经发现了生命的奥秘。
——弗朗西斯·克里克 1953年2月28日 1902年，年仅45岁的阿奇博尔德·加罗德（Archibald
Garrod）已经是英国医疗体系的中流砥柱。
他是著名教授阿尔弗雷德·巴林·加罗德爵士（AlfredBaringGarrod）的儿子，加罗德爵士关于痛风（一种典型的上流社会疾病）的研究论文被认为是医学研究史上的一次巨大成功。
阿奇博尔德·加罗德自己也在医学领域颇有建树，并因为第一次世界大战期间在马耳他的医疗工作而被加封为爵士。
而后他又获得了当时医疗领域的最高荣誉：继伟大的威廉·奥斯勒爵士（WilliamOsier）之后，任牛津大学医学院钦定讲座教授（RegiusProfessor）[1]之职。
你可能会把他想象成典型的爱德华七世时期的那种人：着装严肃乏味、言辞木讷迟钝、头脑死板僵硬、脾气暴躁、讲究礼节、严重阻碍着科学进步，如果这样想的话你就大错特错了。
正是在1902年，阿奇博尔德·加罗德大胆地提出了一个猜想，这个猜想显示他的思想其实遥遥领先于他那个时代的人。
他在不知不觉中就参与破解了有史以来最大的生物学谜团——什么是基因。
事实上，他对基因的认识如此出色，以至于在他去世很长时间以后，才开始有人理解他所说的：基因是单一化学物质的配方。
而且，加罗德认为他找到了其中一个。
在伦敦的圣巴塞洛缪医院和大奧蒙德街（儿童医院）工作期间，加罗德无意中发现了一些患者患有一种罕见但不太严重的疾病——黑尿病。
除了类似关节炎这种不舒服的症状外，他们的尿液和耳垢暴露在空气中后，会根据所吃的具体食物而变成微红色或漆黑色。
1901年，其中一位小男孩患者的父母生下了他们的第5个孩子，结果也患有这种疾病。
这让加罗德开始思考这种疾病是不是家族遗传的。
他注意到这两个患儿的父母是表亲。
所以他回去重新分析了其他的案例：4个家庭中有3个都属表亲结婚，且17例黑尿病患者中有8例互为二代表亲。
但是这种疾病并不是简单地从父母传给孩子。
大多数患者能够生育正常的子女， 但在正常子女的后代中可能会再次出现这种疾病。
幸运的是，加罗德了解最新的生物学理论。
他的朋友威廉·贝特森（WilliamBateson），对于格雷戈尔·孟德尔（GregorMendel）的研究成果被重新发现而感到颇为激动，正在撰写著作以推广并捍卫孟德尔遗传学理论。
所以，加罗德知道他所遇到的正是孟德尔所说的隐性遗传：一种携带性状。
只有同时从父母双方那里都遗传到了这种特性，才会表现出来。
加罗德甚至引用了孟德尔植物学理论中的术语，称这种人是“化学突变体”。
加罗德从中获得了灵感。
他认为，或许只有在父母双方同时将其遗传给子女时，才会出现这种疾病，究其原因，是因为这些人体内缺少了某种物质。
加罗德不仅精通遗传学，而且对化学了解得也很透，他知道黑色的尿液和耳垢是由一种叫作尿黑酸的物质大量堆积所造成的。
尿黑酸可能是人体化学反应的一个正常产物，但在大多数人体内，这种物质会被降解并排出体外。
加罗德推测，尿黑酸在体内累积的原因可能是原本用来负责降解尿黑酸的催化剂没有起作用。
他认为，这种催化剂一定是一种由蛋白质构成的酶，而且肯定是一种遗传物质（即我们现在所说的基因）的产物。
在那些患者体内，该基因编码了一种有缺陷的酶；携带者并未受到影响，是因为从父母另一方那里遗传得来的正常基因可以进行补偿。
于是，加罗德提出了“先天性代谢缺陷”这个大胆的假说，其中一个影响深远的假设是：基因的存在是为了产生化学催化剂，每个基因对应一种高度专业化的催化剂。
也许基因就是制造蛋白质催化剂的机器。
加罗德写道，“某种酶的缺失或故障，导致新陈代谢过程中某一步骤出现问题，进而导致了先天性代谢缺陷”。
因为酶是由蛋白质构成的，它们无疑是“个体化学差异的载体”。
加罗德的书出版于1909年，得到了广泛的好评。
但是评论者们完全未抓住要领，他们认为加罗德只是在谈论罕见疾病，而没有意识到他谈的是对所有生命都适用的基础原理。
加罗德的理论在被忽视了35年之后才得以重见天日。
那时，遗传学领域中的新观点如雨后春笋般涌现，但加洛德已经去世10年了。
[1] 我们现在知道，基因的主要用途是存储制造蛋白质所需的配方。
正是蛋白质完成了人体内几乎所有的化学、结构和调节功能：它们产生能量，抵抗感染，消化食物，形成毛发，转运氧气等。
人体内的每一种蛋白质都是通过翻译基因的遗传密码而得来的。
这句话反过来说就不完全正确了。
因为有些基因，例如1号染色体的核糖体RNA基因，从不翻译 蛋白质。
但即使是这些基因，也会间接参与到其他蛋白质的制造过程。
加罗德的猜想基本上是正确的：我们从父母那里遗传得来的是一套规模庞大的配方，用以制造蛋白质，以及制造蛋白质所需要的机器。
除此之外，别无他物。
与加罗德同时代的人可能无法理解他的观点，但起码给了加罗德应有的荣耀。
加罗德站在了巨人肩膀上，但对于这个“巨人”格雷戈尔·孟德尔而言，却没有那么幸运了。
孟德尔和加罗德的背景差异巨大。
孟德尔的教名为约翰·孟德尔（JohannMendel），1822年出生于摩拉维亚北部一个叫作海因策多夫（Heinzendorf，现改名为Hyncice）的小村庄。
他的父亲，安东，是一个小佃农，通过为雇主工作来抵租。
约翰16岁那年正就读于特罗保（Troppau）文法学校且成绩优异，但是父亲被一颗倒下的树砸伤，全家生计难以维持。
安东把农场卖给了他的女婿，用以支付儿子继续上学以及后来在奥洛穆茨（Olmütz，现改名为Olomouc）大学的学费。
但是生活仍然艰难，约翰需要一个更富有的赞助者，所以他成为奥古斯丁（Augustinian）会的一名会士，并取名格雷戈尔。
他在布鲁恩（Brünn，现改名为Brno）的神学院里艰难地完成了学业，成为一名神父。
他做了一段时间的教区神父，但并不成功。
后又进入维也纳大学学习，试图成为一名科学教师，然而却没能通过考试。
后来孟德尔又回到了布鲁恩，作为一个31岁的人，又无一技之长，就只好在修道院生活。
他擅长数学和象棋，对数字敏感，性格开朗。
他也是一个热情的园丁，从父亲那里学会了如何嫁接和培育果树。
正是在这里，他扎根于乡间生活，获取民间知识，为他日后在遗传学领域的洞察力奠定了基础。
当时，家畜和苹果育种者们对于颗粒遗传的原理已经有了模糊的认识，但是没有人进行过系统的研究。
孟德尔在书中写道：“没有一个试验能够做到这样的程度——根据不同世代准确无疑地确定每一代里不同性状的数量，或确定它们之间的统计关系。
”听到这里，想必大家都已经不禁开始打瞌睡了。
于是，34岁的孟德尔神父在修道院的花园里开始了一系列针对豌豆的试验。
试验持续了8年，种植了超过30000多株不同的豌豆，仅在1860年一年就种了6000株，这一系列试验最终永远地改变了世界。
后来，他自知完成了非常重要的工作，便把研究成果发表在了《布鲁恩自然科学研究学会会报》，所有顶级图书馆都收藏了这份期刊。
但是，他的工作一直未能得到认可。
随着孟德尔升任为布鲁恩修道院院长，他也 逐渐失去了对园艺的兴趣，变成了一个和蔼、忙碌但却不是很虔诚的修道士（在他的文章中提到美食的次数，可是比提及上帝的次数还多）。
他的晚年是在日益激烈和孤独的、反对政府向修道院征收新税的运动中度过的。
孟德尔成为最后一个纳税的修道院院长。
孟德尔晚年回首往事的时候，或许会认为他这一生最大的成就是让唱诗班学校的一个19岁天才少年莱奥什·雅那切克（LeosJanacek），成为布鲁恩唱诗班的指挥。
在修道院的花园里，孟德尔一直在对不同品种的豌豆植株进行杂交。
但这可不是业余园丁在玩票，而是一个大规模的、系统的、经过深思熟虑的科学试验。
孟德尔选择了7对性状不同的豌豆品种进行杂交：圆粒种子对皱粒种子，绿色子叶对黄色子叶，饱满豆荚对皱缩豆荚，灰色种皮对白色种皮，绿色未成熟豆荚对黄色未成熟豆荚，腋生花对顶生花，高茎对矮茎。
他前期尝试了多少次，我们不得而知。
所有这些性状不仅是代代相传的，而且都是由单一基因决定的，所以他一定进行了初步研究并预判了结果，才选出了这7对性状。
每一对杂交出来的后代都与亲本中的一方相同，而另一个亲本的性状似乎不见了。
但事实并非如此。
孟德尔让杂交后代自体受精，结果大约1/4的个体中又完全重现了消失的亲本性状。
他数了又数，发现第二代豌豆共有19959株，其中显性性状14949株，隐性性状5010株，比例为2.98:
1。
正如罗纳德·费希尔爵士（SirRonaldFisher）在20世纪所指出的那样，这一比例非常接近
3，令人生疑。
别忘了，孟德尔的数学很好，他在试验之前就很清楚这些豌豆遵循的是什么样的公式。
[2] 孟德尔像着了魔一样，他把试验对象从豌豆换成了吊钟花、玉米等其他植物，都得到了同样的结果。
他知道自己在遗传学方面有了大发现：遗传特征不会混杂在一起。
遗传的核心是一些坚硬、不可分割、量子化的微粒。
遗传物质不像液体或血液那样可以进行融合，相反，它更像是很多小颗粒临时混杂在了一起。
回想一下，这种现象其实一直是显而易见的，否则该怎么解释在一个家庭中会既有蓝眼睛的孩子又有棕眼睛的孩子呢？达尔文也多次暗示了这个问题，尽管他的理论是建立在遗传特性的融合性上。
他在1857年给赫胥黎（Huxley）的信中写道：“我最近隐约想到，通过真正受精而完成的繁殖过程其实只不过是两个不同个体遗传物质的混合，而非真正的融合……除此之外，我想不出其他原因能够解释为什么后代与它们的祖先竟是如此之像。
”[3] 在这个问题上达尔文很是忐忑。
他当时刚受到一位苏格兰工程学教 授的猛烈抨击，这位教授有一个很奇怪的名字，弗莱明·詹金（FleemingJenkin）。
他指出了一个简单却无懈可击的事实：自然选择和融合遗传是互相矛盾的。
如果遗传物质均匀融合起来了，那么达尔文的理论就不太可能是正确的，因为每一个新的、有利的变化都可能会在融合过程中被其他因素给稀释掉。
詹金用一个故事举例说明了他的观点：一个白人试图通过与黑人生育后代的方式去把岛上的人都变白，然而他的白人血统很快就被稀释到不值一提的地步了。
达尔文内心知道詹金是对的，甚至连一向强势的托马斯·亨利·赫胥黎都被詹金的观点弄得哑口无言。
但是达尔文也知道，他自己的理论也是正确的。
他无法调和这两者，要是他读过孟德尔的文章就好了。
事后看来，很多事情都是显而易见的，但仍然需要一个天才来戳穿这层窗户纸。
孟德尔的成就在于他揭示了大部分遗传性状看起来像是融合在了一起，其唯一的原因就是这些遗传性状是由多种不同的“颗粒”所构成的。
19世纪早期，约翰·道尔顿（JohnDalton）已经证明了水实际上是由亿万个坚硬的、不可再分割的小微粒——原子——所构成的。
这一理论击败了与之竞争的“连续性理论”。
现在，孟德尔证明的其实是生物学上的“原子理论”。
构成生物的原子曾有过五花八门的名字，光在20世纪头一年里使用过的名字就有因子、芽球、原生粒、泛生粒、生源体、遗子和遗子团，但是最终流传下来的是基因这个名字，并一直沿用至今。
从1866年起，在随后的4年时间里，孟德尔不断地把他的论文和想法寄送给慕尼黑的植物学教授卡尔·威廉·内格里（KarlWilhelmvonNägeli），他越来越大胆地指出自己发现的重要意义。
但在这4年里，内格里竟全然不得要领。
他给这位执着的修道士写的回信彬彬有礼，但又不失高人一等的姿态。
他劝告孟德尔去研究山柳菊，不过这也未免太过荒谬了：山柳菊是单性繁殖的，也就是说它虽然需要通过授粉来进行繁殖，却无法接受授粉者的基因。
所以针对山柳菊的杂交试验结果很是奇怪。
后来孟德尔不再与山柳菊纠缠，转而研究蜜蜂。
他针对蜜蜂做了大量的实验，但结果如何，无从得知。
他发现蜜蜂那奇特的“单倍二倍体”遗传方式了吗？ 与此同时，内格里发表了一篇关于遗传学的长文，其中不仅没有提到孟德尔的发现，而且还引述了能极好地契合孟德尔理论的一项自身工作，可自己却浑然不知。
内格里提到，如果把一只安哥拉猫与另一个品 种进行交配，安哥拉猫所特有的纹理就会在下一代消失得无影无踪，但在第三代小猫的身上又能重现出来。
要想解释孟德尔所说的隐性遗传，恐怕没有比这更好的例子了。
不过，在孟德尔的有生之年，他差点就得到了认可。
查尔斯·达尔文（CharlesDarwin）很善于从他人的工作中汲取灵感，他甚至向一位朋友推荐过一本福克（
W.O.Focke）的书，书中引用了14篇孟德尔的论文，然而达尔文自己却似乎并未注意到。
直到1900年，孟德尔的理论才被重新发现，这时距离他和达尔文去世已经很久了。
三位植物学家胡戈·德弗里斯（HugodeVries）、卡尔·科伦斯（CarlCorrens）和埃里希·冯·切尔马克（ErichvonTschermak），在三个不同的地方几乎同时发现了孟德尔的学说。
他们都辛辛苦苦地在不同物种上重复了孟德尔的工作之后，才得以重新翻出孟德尔的论文。
孟德尔理论太令生物学界感到意外了。
在演化理论中，任何的遗传都不是突然发生的。
事实上，孟德尔理论似乎是在动摇着达尔文所辛辛苦苦建立起来的这一切。
达尔文认为，演化就是自然选择之下的那些细微的随机变化的累积。
如果基因是一些坚硬的微粒，如果遗传性状可以在隐匿了一代之后又完好地再现，那么它们是如何逐步产生这些微妙变化的呢？在20世纪早期的时候，从多个角度来看孟德尔理论都是完胜达尔文理论的。
当威廉·贝特森说颗粒遗传至少限制了自然选择的作用时，他道出的其实是当时很多人的想法。
贝特森是一个头脑混乱、文风沉闷的人。
他认为演化是跳跃的，从一种形式跳到另一种，没有中间过渡。
为了推销这个古怪的理论，他在1894年出版了一本书，说到遗传是颗粒性的。
从那时起，他便一直受到“真正”达尔文主义者的猛烈攻击。
难怪他会张开双臂欢迎孟德尔，并第一个把它翻译成英文。
贝特森写道：“孟德尔的发现并未与正统理论（物种产生于自然选择）相违背。
”这听起来就像一个神学家声称自己是圣保罗（伦敦的保护神）的真正诠释者。
他还写道：“然而，现代科学研究的目的无疑是为了去掉自然规律有时被赋予的超自然属性……坦率地讲，我们不能否认，达尔文的著作中有一些段落在某种程度上鼓励了对于自然选择理论的滥用。
但是如果孟德尔的论文到了达尔文的手里，这些段落必然会被立刻修改掉，这一点我大可以放宽心。
”[4] 但是，恰恰是大家都不怎么喜欢贝特森，而他却极力推崇孟德尔遗传学说，使得欧洲的演化论学者对孟德尔学说表示怀疑。
在英国，孟德 尔学派和“生物统计”学派之间的激烈论战持续了20年。
这场战火一直烧到了美国，不过在美国，两派之间的争论并不那么激烈。
1903年，美国遗传学家沃尔特·萨顿（WalterSutton）注意到，染色体的行为就像孟德尔遗传因子一样，它们成对出现，一条来自父方，一条来自母方。
了解到这个发现之后，美国遗传学之父托马斯·亨特·摩根（ThomasHuntan）立马转而支持孟德尔学派。
于是，不喜欢摩根的贝特森放弃了原本正确的立场，转而攻击染色体理论。
科学发展史往往是由这些琐碎的争斗所决定的。
最终贝特森默默无闻，而摩根却成就了一番伟业，创立了一个硕果累累的遗传学派，并以他的名字命名了遗传距离的单位——厘摩。
在英国，直到1918年，依靠罗纳德·费希尔敏锐的数学思维，达尔文理论和孟德尔理论才得以最终和解：孟德尔理论非但没有否定达尔文理论，反而出色地证明了它的正确性。
费希尔认为，“达尔文理论结构并不完整，孟德尔理论恰好弥补了其中缺失的部分”。
然而，突变的问题依然存在。
达尔文理论立足于遗传的多样性，而孟德尔理论提供的是遗传的稳定性。
如果基因是生物学上的原子，那么改变它们就会像炼金术那样成为异端邪说。
基因突变方面的突破性进展是随着第一次人工诱导突变而来的，完成这一突破的是一位与加罗德和孟德尔完全不同的人。
除了爱德华七世时代的医生和奥斯定会的会士，我们还必须提到好斗的赫尔曼·乔·马勒（HermannJoeMuller）。
马勒是众多杰出犹太科学家中的典型，20世纪30年代他们作为难民穿越大西洋，只不过马勒是向东走了。
他是土生土长的纽约人，父亲是一家小型金属铸造公司的老板。
马勒后来被哥伦比亚大学的遗传学专业所吸引，但与他的导师摩根合不来，于是便在1920年搬去了得克萨斯大学。
在对待才华横溢的马勒的时候，摩根的态度显露出了一丝反犹主义的痕迹，但这种态度在当时并不少见。
马勒一生都在到处树敌。
1932年，他不仅婚姻触礁，还被同事窃取了他的想法（他自己是这么说的），在自杀未遂之后，他离开得克萨斯去了欧洲。
马勒的伟大之处在于，他发现了基因突变是可以人为诱导的，后因此成就而获得了诺贝尔奖。
这与几年前欧内斯特·卢瑟福（ErnestRutherford）发现原子是可嬗变的，比较类似。
也就是说，在希腊语中意为“不可切割”的“原子”一词，其实是不恰当的。
1926年，马勒自问道：“在生物过程中，突变是独特的存在吗？它是否真的不可被人工改变或控制？它是否和最近在物理学领域发现的原子嬗变情形相当？” 第二年，他回答了这个问题。
马勒通过用X射线照射果蝇的方法使果蝇的基因发生突变，这样果蝇后代会出现新的畸形。
他认为，突变“并不像遥不可及的上帝一样，站在遗传物质的坚固城堡里捉弄我们”。
就像原子一样，孟德尔的遗传颗粒也必定有一些内在结构。
这些结构可被X射线改变。
改变之后仍是基因，只是不再是以前的基因了。
人工诱导突变开启了现代遗传学。
1940年，两位科学家乔治·比德尔（eBeadle）和爱德华·塔特姆（EdwardTatum）利用马勒发现的X射线诱导基因突变的方法，制造出了一种名为脉孢菌（Neurospora）的面包霉菌的突变体。
然后他们发现，突变后的面包霉菌无法产生某种化学物质，因为它们的某种酶失活了。
他们提出了一条生物学法则：一个基因对应一种酶。
这条法则后被证明是基本正确的，在当时的遗传学家中也很流行。
这其实是把加罗德的旧假说以现代生物化学的方式重新进行了阐释。
3年后，莱纳斯·鲍林（LinusPauling）得出了一个惊人的推断：一种主要影响黑人的严重贫血症，究其病因，是由于其血红素蛋白基因产生了错误，从而使得红细胞变成镰刀状。
这个基因错误看起来就像是一个真正的孟德尔突变。
事情逐渐变得明朗起来：基因是蛋白质的配方；突变其实就是基因改变所引起的蛋白质改变。
与此同时，马勒却没有继续活跃在人们的视野中。
1932年，出于对社会主义以及选择性生育（即优生学）的狂热执念，他横渡大西洋去到了欧洲。
他希望看到孩子们被精心培养成马克思或列宁的模样，不过在他的书再版时，他很识时务地将其目标改为了林肯和笛卡尔。
他是在希特勒上台前几个月到达柏林的。
在那里他看到，由于老板奥斯卡·沃格特（OscarVogt）没有驱逐手下的犹太人，纳粹分子便砸毁了实验室，这令他惊恐不已。
马勒继续向东迁到了列宁格勒（现圣彼得堡），他来到了尼古拉·瓦维洛夫（NikolayVavilov）的实验室，刚到不久，孟德尔理论的反对者特罗菲姆·李森科（TrofimLysenko）就得到了斯大林的支持。
李森科为了支持自己的一些不切实际的理论，开始迫害孟德尔遗传学理论的支持者。
他认为，小麦适应新环境，就像俄罗斯人民适应新的政权制度一样，可以通过训练来完成，而不需要培育；不该劝诫那些持不同意见的人，他们应该直接拉出去枪毙。
后来瓦维洛夫死于狱中。
一直抱有幻想的马勒把自己有关优生学的新著送了一本给斯大林，但听说并不受待 见。
于是，马勒便找了个借口及时开溜了。
后来他参加了西班牙内战，在国际纵队的血库工作，后来又去了爱丁堡。
他还是像往常那样厄运连连，刚到爱丁堡，第二次世界大战就爆发了。
他发现在苏格兰漆黑的冬天，戴着手套在实验室里做科学研究太难了，于是他想尽办法回到了美国。
但是，没有人想要一个好斗、易怒的社会主义者，更何况他讲课不好，而且还在苏联待过。
最终，印第安纳大学给了他一份工作。
第二年，他因发现人工诱导突变而获得了诺贝尔奖。
但是基因本身仍然神秘且捉摸不透。
基因本身定是由蛋白质构成，但它又能决定蛋白质的成分，这种关系着实让人摸不着头脑。
细胞里似乎没有其他东西可以比基因更为复杂而神秘了。
确实如此，不过染色体上倒是有些神秘之物：一种叫作DNA的不起眼的小核酸。
1869年，在德国的图宾根镇，一位名叫弗雷德里希·米歇尔（FriedrichMiescher）的瑞士医生从浸满脓液的伤兵绷带上首次分离出了DNA。
米歇尔本人猜测到了DNA可能是遗传的关键。
在1892年写给叔叔的信中，他惊人地预见到DNA可能会传递遗传信息，“同所有语言一样，只要24～30个字母就能组成词汇，表达概念”。
但是，那时没有人注意到DNA，它被认为是一种相对简单的物质：只有四种不同的“字母”，又怎么可能传达遗传信息呢？[5] 受马勒的感召，一个名叫詹姆斯·沃森的19岁少年来到了印第安纳州的布卢明顿市，他成熟自信，已经获得学士学位。
他看起来不像是能解决基因问题的人，但他确实解决了这个问题。
在印第安纳大学，他师从了意大利人萨尔瓦多·卢里亚（SalvadorLuria）（由此可见，沃森与马勒并不合得来）。
沃森产生了一种执念：基因是由DNA组成的，而不是蛋白质。
为了寻找证据，他去了丹麦，由于对那里的同事不满，又在1951年10月去了剑桥。
偶然的机会，他认识了卡文迪什实验室同样聪明的弗朗西斯·克里克，两人都对DNA的重要性坚信不疑。
之后的事情就都众所周知了。
克里克不够成熟，已经35岁了，还没有拿到博士学位。
一枚德国炸弹摧毁了伦敦大学学院的设备，本来利用这些设备他应该可以测量出热水在压力下的黏度。
对他而言，这反倒是一种解脱。
之后他从停滞不前的物理学生涯转向生物学，但还没有取得显著成功。
那时他已经从剑桥实验室枯燥乏味的工作（在那里他被安排测量细胞在外力之下吞噬了一些颗粒之后的黏性）中逃离出来，正忙着在卡文迪什实验室学习晶体学。
但他没有耐性潜心研究自己的课题，也 不屑于坚持研究小课题。
他的爽朗、自信和才智，以及他总是喜欢自作聪明地为人答疑解惑，使得他在卡文迪什实验室开始讨人嫌了。
那时人们大多痴迷于蛋白质研究，而克里克却不敢苟同。
基因的结构是一个重大问题，他怀疑DNA是答案的一部分。
在沃森的蛊惑之下，他放弃了自己的课题，沉迷于研究DNA。
由此，科学史上一个伟大的、友好竞争的、高产的组合就诞生了：一位是年纪轻轻、雄心勃勃、懂得一些生物学知识的美国人，另一位是年岁较长、才华横溢但不够专注、懂得一些物理学知识的英国人。
他们必然能够擦出火花。
在短短几个月内，他们利用其他人辛苦收集但未分析透彻的数据，做出了可能是有史以来最伟大的一项科学发现——发现了DNA的结构。
比起阿基米德从浴缸里跳出来那次，这回更值得大书特书。
1953年2月28日，弗朗西斯·克里克在老鹰酒吧（EaglePub）里宣布“我们发现了生命的奥秘”。
但是沃森仍保持万分谨慎，生怕自己搞错了。
不过，没有找到任何毛病。
突然间，一切就都清楚了：DNA包含了一种密码，它们写在两条优雅的、相互缠绕的双螺旋阶梯上，长度可以无限延伸。
这种密码借助于字符之间的化学亲和力进行自我复制，并通过一种在当时还未破解的密码手册来给出蛋白质的配方。
要知道，DNA和蛋白质之间的关系可正是通过这本密码手册对应着联系起来的。
发现DNA结构的非凡意义在于，它让一切看起来如此简单，却又如此美妙。
正如理查德·道金斯所说[6]：“在沃森-克里克之后，分子生物学真正的革命性意义在于它已经被数字化了……基因的‘机器代码’与计算机代码惊人地相似。
” 沃森-克里克的DNA结构发表的一个月之后，英国新女王加冕，在同一天，一支英国探险队征服了珠穆朗玛峰。
除了《新闻纪事报》上的一小则报道外，双螺旋结构没能登上其他报纸。
但在今天，大多数科学家都认为，它是近百年乃至近千年来，最为重大的发现。
DNA结构发现之后，接踵而来的是多年的诸般困惑。
基因密码本身，即基因表达自身的语言，顽强地保持着它的神秘性。
对沃森和克里克来说，发现密码也不难，其实把推测、物理学和灵感结合起来就可以了。
然而破译密码却需要真正的智慧。
很明显，密码是由
A、C、
G、T这四个字母所组成的。
而且几乎可以肯定的是，它被翻译成了组成蛋白质的20种氨基酸。
但是怎么翻译？在哪里翻译？又是通过什么方式翻译 的呢？ 多数的好点子都源自克里克，包括他所提及的衔接分子，即我们现在所说的转运RNA。
在没有任何证据的时候，克里克就认定这种分子一定是存在的。
后来果然出现了。
不过，克里克还有一个非常好的点子，堪称历史上最伟大的错误理论。
要知道，克里克的“无逗号密码”理论远比自然母亲所用的方法更为考究。
它是这样工作的：假设密码的每个词中有三个字母（如果只有2个，则总共只有16种组合，未免太少了），假设密码里没有逗号，并且词之间没有空隙，现在，再来假设这个密码不包括那些若在错误位置开始读就可能会读错的词。
打一个布赖恩·海耶斯（BrianHayes）曾用过的比方：现在，先想出所有可以用
A、S、E和T这四个字母来组成的三字母英文单词：ass，ate，eat，sat，sea，see，set，tat，tea和tee。
然后去除那些如果从错误位置起始就可能被误读为另一个词的单词。
比如，ateateat组合可能被误读为“ateateat”或“ateateat”或“ateateat”。
在基因密码里这种三联体密码，只能保留其中一种。
克里克对
A、C、G和T做了同样的处理，他首先排除了AAA、CCC、GGG和TTT。
然后他把剩下的60个词按每3个分为一组，每组包含3个相同的字母，字母的顺序是循环的。
例如，ACT、CTA和TAC在同一组，因为在这一组中C总是在A后面，T总是在C后面，A总是在T后面；但是ATC，TCA和CAT就是另一组了。
每组只有一个词会被保留下来，最后正好还剩下20个。
而蛋白质编码表也刚好有20个由氨基酸组成的字母。
一个4种字母的密码给出了一个20种字母的字母表。
克里克告诫人们不要把他的想法太当回事，但却徒劳。
“在破译密码这事上，我们用来推测这套密码的论据和假设还不够充分，理论上讲，我们不应对它抱有太大的信心。
我们提出这个推论，是因为它能从合理的物理学假设出发，以一种简洁的方式给出了‘20’这个神奇的数字。
”但是，双螺旋结构一开始也并没有获得什么证据方面的支持。
兴奋之情日渐高涨。
在此之后的5年里，所有人都认为这个推论是正确的。
但是空谈理论时代已然过去。
1961年，当所有人都还在琢磨克里克推论的时候，马歇尔·尼伦伯格（MarshallNirenberg）和约翰·马特伊（JohannMatthaei）通过一种简单的方法破译了这个密码表中的
一 个“词”：只用U（尿嘧啶，相当于DNA中的T）制造出一段RNA链，并将其扔进氨基酸溶液中。
在这个溶液中，核糖体将大量的苯丙氨酸拼接在一起，制造出了一个蛋白质。
密码表中的第一个词就这样被破译了：UUU代表苯丙氨酸。
“无逗号密码”理论终究还是错了。
过去我们认为它的伟大之处在于，它不会出现所谓的移码突变，即一个字母的丢失使得后面的一切都失去了意义。
然而，大自然却选用了另一种方法，虽然不那么考究，但却更能兼容其他错误。
它出现了很多重复：多个三字母词表达的均是同一个意思。
[7] 到了1965年，随着全部遗传密码的破译，开启了现代遗传学的时代。
那些在20世纪60年代的前沿性突破，已然成为90年代的常规，见怪不怪。
因此，在1995年重新回顾阿奇博尔德·加罗德研究的那些早已过世的黑尿病患者时，科学可以明确地告诉我们是在哪个基因上发生了什么拼写错误才导致他们患病的。
这个故事是20世纪遗传学的一个缩影。
别忘了，黑尿病是一种非常罕见但不太危险的疾病，通过调整饮食就可以轻易地治好。
因此，多年来科学家都没有再去研究它。
1995年，鉴于其在遗传学历史上的重要地位，两名西班牙人展开了对它的研究。
他们制造出了一种曲霉菌（一种真菌）的突变体，这种突变体在苯丙氨酸存在的情况下会大量累积紫色色素，即尿黑酸。
与加罗德的推测一致，这种突变体中有一种功能缺陷的蛋白质，即尿黑酸双加氧酶。
通过用特殊的酶去分解真菌基因组，这两名西班牙人找出了不同于正常霉菌基因组的片段，并读取了其中的密码，并最终找到了出问题的基因。
之后他们在人类基因库中进行搜索，期望找到与真菌基因组中的这个基因足够相似的人类基因。
他们找到了。
在3号染色体的长臂上，有一段DNA字母序列，与那个真菌基因有52%的相似性。
从黑尿病患者体内找到这个基因，并把它和正常人体内的同一基因进行比对，结果他们找出了致病的关键：两者的基因在第690个字母或第901个字母上与正常基因有所不同。
每个患者都是因为这两个字母中的一个出了错，从而导致蛋白质无法发挥正常功能。
[8] 这个基因只是众多普通基因的一个缩影，它们在身体的既定部位日复一日地做着相同的工作，一旦出了问题，就会引发一种疾病。
它不会给人带来惊奇，也没有独特之处。
它与智力或同性恋没有关系，它不能告诉我们生命的起源，它不是自私的基因，它不能违背孟德尔定律，它不会致死或致残。
实际上，地球上的每一种生物都有完全相同的基因——即使是面包霉菌也有，并且做着与人类完全相同的事情。
然而，编 码尿黑酸双加氧酶的基因无愧于它在历史上所占的一席之地，因为它的故事是整个遗传学发展的缩影。
这个不起眼的小基因展示出了一种足以让格雷戈尔·孟德尔眩晕的美。
因为是它让抽象的孟德尔理论有了具体、实在的表达：一个关于微小的、缠绕在一起的、相互配对的双螺旋故事，关乎那些由四字母组成的遗传密码，也昭示了所有生命在化学上的统一性。
[1]钦定讲座教授（RegiusProfessor）是由英国最高统治者授予的一项至高无上的荣誉，用以表彰那些有利于经济增长和提高生产力的学者。
在过去，此席位一般是在创立教授职位时产生，并以皇家赞助人的身份授予，是对英国大学里优异的学术表现和大学科研对现实世界的影响力的一种认可。
——译者注 4号染色体 命运 先生，您说的这些只不过是科学上的加尔文主义。
——一名苏格兰士兵在听完讲座后对威廉·贝特森说[1] 打开任何一份人类基因组的目录，你所面对的不是人类到底有多少潜能，而是一个疾病清单。
这些疾病大多是以一两个不知名的中欧医生的名字所命名的。
好比尼曼匹克症（Niemann-Pickdisease），沃夫-贺许宏氏症候群（Wolf-Hirschhornsyndrome）。
给人的印象是，基因就是导致疾病的。
有关基因的网站常以这种方式来发布前沿科学报道：“发现了有关精神类疾病的新基因”，“发现了导致早发性肌无力的基因”，“肾癌基因被成功分离”，“自闭症与血清素转运蛋白基因有关”，“发现了一个新的阿尔茨海默病基因”，“发现了强迫行为背后的遗传机理”。
然而，用基因引起的疾病来定义基因，就像用身体器官引起的疾病来定义器官一样，很是荒唐。
好像是在说：肝脏的功能是导致肝硬化，心脏的功能是得心脏病，大脑的功能是导致中风。
基因名录之所以如此，不是因为我们对基因很了解，相反，这反映出了我们对于基因的无知。
事实上，我们对某些基因的了解仅限于它们功能失常时会导致某种特定的疾病。
而对于一个基因来说，事实上这只是冰山一角，且极具误导性。
这只会使得人们想当然地认为：“某人拥有沃夫-贺许宏氏症候群基因。
”大错特错！颇为讽刺的是，除了那些患有沃夫-贺许宏氏症候群的人，我们每个人都有沃夫-贺许宏基因。
他们之所以得这种病，正是因为他们没有这个基因。
对我们其他人来说，基因呈现的是一种积极，而非消极的作用。
患病是因为基因发生了突变，而不是因为有了这个基因。
沃夫-贺许宏氏症候群特别罕见，且造成的后果也尤为严重。
也就是说，其基因的作用非常关键，以至于患者常常早逝。
然而，位于4号染色体上的这个基因，实际上是所有“致病”基因中最为著名的，因为该基因还会导致另外一种非常不同的疾病：亨廷顿舞蹈症。
基因突变会导致亨廷顿舞蹈症，而该基因完全缺失则会导致沃夫-贺许宏氏症候群。
我们对基因在日常生活中的作用知之甚少，但我们现在对基因如何、为 何出错，错误从何而来以及对身体有何影响有了极为深入的了解。
这个基因包含一个一再重复的“词”：CAG，CAG，CAG，CAG……这种重复有时是6次，有时是30次，有时超过100次。
人的命运、神智和生命，都被这种重复所束缚。
如果这个“词”重复不超过35次，你就会没事，而我们大多数人都有大约10到15次的重复。
如果“词”重复了39次及以上，你就会在步入中年之时慢慢开始失去平衡，生活变得越来越不能自理，最后过早地死去。
这种衰退开始于智力的轻微衰退，然后是四肢抽搐，最后令人陷入深度抑郁，偶尔出现幻觉和妄想。
毫无疑问，这种疾病是无法治愈的，但这个过程需要耗费15到25年的时间，没有比这更为悲惨的了。
事实上，一旦家族里有人出现了这种疾病的早期症状，那种恐惧感对于很多尚未得病的人来说，也是很糟糕的。
毕竟，等待疾病袭来的时候，那种紧张和压力，是毁灭性的。
致病的根源在于基因，和其他无关。
要么你带有亨廷顿舞蹈症的突变，会得病；要么你没有携带亨廷顿舞蹈症的突变，不会得病。
这是加尔文做梦也没有想到的决定论、宿命论和命运论。
乍一看，这似乎是基因起主导作用的终极证明，我们对此无能为力。
不管你是吸烟还是服用维生素片，不管你是健身还是天天窝在沙发上看电视，亨廷顿舞蹈症发病的年龄完全取决于CAG这个“词”在一个基因的某个位置上重复出现的次数，一点通融的余地都没有。
如果一个人带有39次重复，到75岁时便有90%的概率患上痴呆症，且大概会在66岁时首次发病；如果带有40次重复，那么平均来说会在59岁时发病；如果带有41次重复，54岁时发病；如果带有42次重复，37岁时发病；以此类推，那些带有50次重复的人，会在大约27岁时发病。
这样打个比方：如果你的染色体长得能够绕赤道一周，两三厘米的差别就足以决定你到底是健康还是精神错乱。
[2]没有哪个占星术能达到这样的精度。
无论是弗洛伊德的、马克思主义的、基督教的还是泛灵论的人类因果关系理论，都从未达到如此精确的境地。
无论《旧约圣经》中的先知、古希腊凝视内心的圣人，还是博格诺里吉斯（BognorRegis）码头上拿着水晶球占卜的吉卜赛人，都从未假装自己有能力可以告诉人们生活将会在什么时候被毁掉，更不用说去做正确的预测了。
我们面对的是一个可怕的、残酷的和不可改变的预言。
你的基因组中有10亿个由3个字母组成的“词”。
然而，这个“词”的重复次数，就能决定我们正常与否。
1967年，亨廷顿舞蹈症夺去了民谣歌手伍迪·格思里（WoodyGuthrie）的生命，一时甚嚣尘上。
1872年，该病被一位名叫乔治·亨廷 顿（eHuntington）的医生在长岛东端首次诊断出来。
他注意到这个病似乎存在着家族遗传。
后续的研究显示，长岛病例起源于新英格兰的一个大家族。
在这个大家族的12代人中，出现了超过1000个患者。
他们都是1630年从萨福克郡移民来的两兄弟的后代。
1693年，可能是因为这种疾病太过恐怖，他们的几个后代在塞勒姆被当作女巫给烧死了。
但由于这种突变导致的病症只有步入中年时才得以显现出来，而那时大家都已成家生子，所以致病的基因突变没有被自然选择给淘汰掉。
事实上，在一些研究中，那些携带突变的人似乎比他们未患病的兄弟姐妹生下了更多的后代。
[3] 亨廷顿舞蹈症是人类发现的第一个完全显性的人类遗传疾病。
这意味着它不像黑尿病那样必须得有两个分别来自父母的突变基因才能患病，只要一个突变就足矣。
如果遗传自父亲，则病症似乎会更糟，而且随着父亲年龄的增长，重复次数的增多，突变的增长往往会变得更加严重。
20世纪70年代末，一位意志坚定的女性决心要找出亨廷顿舞蹈症的致病基因。
在伍迪·格思里死于这种疾病后，他的遗孀成立了一个抗亨廷顿舞蹈症委员会。
一位名叫米尔顿·韦克斯勒（MiltonWexler）的医生也加入了她的行列，他的妻子和妻子的3个兄弟都患有这种疾病。
韦克斯勒的女儿南希（Nancy）知道自己有50%的概率带有这种致病突变，便义无反顾地踏上了对这种基因的寻找之旅。
有人劝她不要自找麻烦，说此事犹如大海捞针，是不可能找到这种基因的，劝她等上几年，等科技进步到有可能实现的那一天再说。
“但是，”她写道，“如果你也有亨廷顿舞蹈症，就不会再等了。
”在看到委内瑞拉医生阿梅里科·内格雷特（AmericoNegrette）的报告后，她于1979年飞往委内瑞拉，访问了马拉开波湖畔的三个分别名为圣路易斯（SanLuis）、巴兰基塔斯（Barranquitas）和拉古内塔（a）的村庄。
实际上，马拉开波湖是一个巨大的、几乎被陆地包围的海湾，位于委内瑞拉的最西端，在梅里达山脉（CordilleradeMerida）的后面。
该地区有一个亨廷顿舞蹈症发病率很高的大家族。
据家族记载，该病来源于18世纪的一名水手。
韦克斯勒成功地将疾病家族史追溯到了19世纪初一位名叫玛丽亚·康塞普西翁（MariaConcepcion）的女性身上。
这位女性曾住在普韦布洛斯德阿瓜（PueblosdeAgua），那是一个由建在水面上的房子所组成的村落。
作为一个子嗣颇多的妇人，她的家族已 传承了8代，共有1.1万人，在1981年的时候，仍有9000人还活着。
在韦克斯勒初次访问之时，就有不少于371人患有亨廷顿舞蹈症，另有3600人至少有1/4的患病可能，因为他们的祖父母中至少有一人已表现出了症状。
韦克斯勒有着非凡的勇气，要知道她本人就可能携带有致病突变。
“看着这些生气勃勃的孩子们，真让人崩溃，”她写道[4]，“尽管贫穷，尽管不识字，尽管男孩子们在湍急的湖中乘着小船捕鱼既危险又劳累，尽管那么小的女孩就要操持家务并照顾生病的父母，尽管残酷的疾病夺走了他们的父母、祖父母、姨妈、叔伯和表亲，他们仍满怀希望、忘我地生活，直到疾病来袭。
” 韦克斯勒开始做着大海捞针般的繁重工作。
首先，她采集了500多人的血样，过程可没那么好受——又热又吵。
接着，她把血样送到吉姆·古塞拉（JimGusella）在波士顿的实验室。
通过随机选择一些DNA片段，并与遗传标志物进行比对，他希望以此找到致病基因。
对于患者和正常人而言，所选的这些随机片段或会有所区别，或没有区别。
最终，幸运之神招手了。
到1983年年中，他在离致病基因很近的地方，分离出了一个标记，并将其定位在了4号染色体短臂的顶端。
古塞拉知道这个基因就在基因组3/1000000的序列里。
大功告成了吗？还没那么快。
这个基因所在的区域长达100万个字母。
范围是缩小了些，但仍有很大的工作量。
8年过去了，该基因依然迷雾重重。
“这项任务极其艰巨，”韦克斯勒写道，听起来就像是个维多利亚时代的探险家所说的，[1]“在4号染色体顶端这片荒凉的地带探索，环境极其凶险。
过去的8年，俨然就是在攀登珠穆朗玛峰。
” 坚持不懈的努力终于得到了回报。
1993年，终于发现了这个基因。
人们对它进行解读并找到了致病的突变。
随后该基因所编码的蛋白被分离了出来，并命名为亨廷顿蛋白。
基因中间重复的CAG这个“词”会使得蛋白质的中部含有一长串谷氨酰胺（在基因语言里，CAG特指谷氨酰胺）。
而且，对亨廷顿舞蹈症来说，谷氨酰胺越多，发病年龄就越小。
[5]对此疾病进行这般解释，似乎很没有说服力。
如果亨廷顿基因有问题，为何它在病人生命的前30年里没有异常呢？显然，突变型的亨廷顿蛋白逐渐聚集成块。
就像阿尔茨海默病和疯牛病那样，正是这种黏糊糊的蛋白质在细胞内的聚集导致了细胞的死亡，也许是因为它诱发了细胞自杀。
在亨廷顿舞蹈症中，这种情况主要发生在大脑专用的运动控制室 中。
其结果是，会出现运动失调或失控。
[6] 最令人意想不到的是，CAG这个词的一再重复并不只限于亨廷顿舞蹈症。
另外还有5种神经系统疾病，也是由所谓的“CAG发生了错误的重复”所引起的，不过是发生在完全不同的其他基因里，比如小脑共济失调。
甚至有一份奇怪的研究报告称，将一个长的CAG重复序列插入到小鼠体内一个随机的基因之后，会导致类似亨廷顿舞蹈症的迟发性神经疾病。
因此，无论CAG重复出现在哪个基因中，都可能导致神经系统疾病。
此外，还有其他一些神经退化的疾病也是由一些词的一再重复所引起的，这些重复往往以C开头，以G结尾。
已发现有6种病是由CAG所导致的。
此外，在X染色体起始处的CCG或CGG一旦重复超过200次，就会导致“脆性X综合征”。
这是一种很常见的痴呆症，不同病人之间症状差别很大。
在正常人体内，这种重复一般少于60次，而在病人体内，常常超过1000次。
如果CTG在19号染色体上的一个基因中重复50到1000次，就会导致强直性肌营养不良。
有十几种人类疾病都是由三字母词重复过多所引起的，它们被统称为多聚谷氨酰胺病。
在所有病例中，过长的蛋白质都倾向于积累成无法正常降解的蛋白质块，进而导致它所在的细胞凋亡。
这些疾病有不同症状，只是因为在身体的不同部位上，基因的表达不太一样。
[7] 除了表示谷氨酰胺之外，这个以C开头、以G结尾的“词”，还有什么特别之处呢？一种被称为“预期效应”的现象给了人们一些启发。
人们早就知道，那些患有严重亨廷顿舞蹈症或脆性X综合征的人，其子女发病时间一般早于父母，且病情也更为严重。
预期效应意味着，父母体内的重复越多，复制到下一代时，所增加的长度就越长。
我们知道，这些重复片段形成了一种叫作发夹的DNA小环。
DNA会自身回折，形成一个像发夹一样的结构，把以C开头、以G结尾的单词中的字母C和字母G在“发夹”中连接了起来。
当DNA复制时，“发夹”被打开，复制过程偶尔会出个小错，就把更多的词插入到了DNA里。
[8] 打个简单的比方，也许会有助于理解。
如果把CAG这个词重复6次——CAG，CAG，CAG，CAG，CAG，CAG，你会很容易数得一清二楚。
但如果重复36次——CAG，CAG，CAG，CAG，CAG，CAG，CAG，CAG，CAG，CAG，CAG，CAG，CAG，CAG，CAG，CAG，CAG，CAG，CAG，CAG，CAG，CAG，CAG，CAG，CAG，CAG，CAG，CAG，CAG，CAG，CAG，CAG，CAG，CAG，CAG，CAG， 恐怕就会数错了。
DNA也是如此。
重复次数越多，复制机器在复制DNA的时候就越有可能插入一个额外的重复。
手指稍微一滑，就忘了自己数到哪儿了。
另一种（或可能是附加的）解释是，被称为错配修复的系统主要用于查出较小的差误，但像词重复这么大的差误太过严重，反而无能为力。
[9]这也许可以解释为什么这些疾病会在一定年龄之后才发病。
伦敦盖伊医院的劳拉·曼吉亚里尼（LauraMangiarini）制造出了一只转基因小鼠，携带有亨廷顿基因片段，其中包含100多个重复序列。
随着小鼠的长大，除了后脑里负责运动机能的小脑外，其他所有器官中该基因的重复次数都增加了，最多的增加了10次。
一旦小鼠学会走路，小脑里的细胞就不再需要改变了，所以它们不再进行分裂。
当细胞和基因分裂时，就会产生复制错误。
在人体内，小脑里的重复次数会减少，尽管在其他组织中重复次数会增加。
在那些制造精子的细胞里，CAG的重复次数逐渐增加，这就解释了为什么亨廷顿舞蹈症的发病与父亲的年龄有关：年龄越大的父亲，其儿子发病年龄越早，病情越严重。
顺便提一句，现在已经知道，在整个基因组中，男性的突变率大约是女性的5倍。
这是因为男性终其一生都在不断提供新鲜的精子细胞，而基因的不断复制对此是必需的。
[10] 对于某些家族而言，亨廷顿基因的突变发生率似乎会更高一些。
原因不仅是因为他们的CAG的重复次数恰好低于临界值（比如说，在29到35之间），更为重要的是，他们的这一数值越过临界值，与其他具有相似重复次数的人相比，要容易得多。
原因很简单，与基因序列的碱基组成有关。
对比下面这两个人：一个人有35次CAG重复，后面跟着一堆CCA和CCG。
如果复制DNA的机器滑了一下，多加了一个额外的CAG，则重复次数就加了一次。
另一个人有35次CAG重复，接着是一个CAA，然后是两个CAG。
如果复制DNA的机器滑了一下，把CAA误读成了CAG，其结果就是多重复了三次，而非一次。
因为后面已经有两个CAG在那里等着了。
[11] 前面用很大篇幅介绍了有关亨廷顿蛋白基因中CAG这个词的细节，好像有些跑题。
不过，仔细想想，这些知识在5年前几乎都不为人所知。
那时，亨廷顿基因还未被发现，CAG重复序列尚未被鉴定出来，亨廷顿蛋白还是个未知物。
没人猜到它与其他神经退行性疾病会有所关联，对于突变率和突变原因更是完全不了解，也没人能解释父亲的年龄为何会对孩子的症状有影响。
从1872年到1993年，人们对亨廷顿氏病几乎一无所知，只知道它是遗传性的。
从那时起，有关亨廷顿舞蹈症的信 息爆炸式地出现了。
相关信息太多，以至于需要在图书馆里泡上好几天才能一窥究竟。
自1993年以来，有将近100位科学家发表了有关亨廷顿基因的研究论文，并且都是关于一个基因的（是人类基因组中6万到8万个基因中的一个）。
如果你仍然需要令人信服的证据，以证明詹姆斯·沃森和弗朗西斯·克里克在1953年打开的潘多拉魔盒具有多么巨大的意义，那亨廷顿的故事怎么也该说服你了吧。
基因组学给我们带来的知识信息太过丰富，如果说生物学的其他分支开辟的是一条小溪，那么基因组学所给予的，就是整条江河。
然而没有一例亨廷顿舞蹈症得以被治愈。
我所讲的这些值得大书特书的知识甚至都没有对这种病的治疗提供任何建议。
如果说这些知识产生了什么影响的话，那就是CAG这个无情的简单重复令那些寻求治疗的人感到愈发地无望。
大脑中有1000亿个细胞，要怎样做才能把每个亨廷顿基因的CAG重复序列都缩短一点呢？ 南希·韦克斯勒讲述了这么一个故事：在马拉开波湖畔住着一位妇女。
有一天她来到韦克斯勒的小屋做检查，以查看自己是否罹患此病。
她看起来身体很好，但韦克斯勒知道，早在病人自己发现症状之前很久，通过某些检查就可以发现亨廷顿舞蹈症的细微征兆。
果然，这个女人表现出了这样的前兆。
但与大多数人不同的是，当医生做完检查后，她反复地问医生结果如何。
她得这种病了吗？医生反问她：“你觉得怎么样？”她觉得自己没事。
医生没有告诉她真正的检查结果，只是提到在给出诊断之前需要更好地了解患者。
这个女人一离开房间，她的朋友就冲了进来，近乎歇斯底里地问医生：你们跟她说了什么？医生们复述了他们所说的话。
“感谢上帝。
”这位朋友说。
她解释道：这位女士曾对朋友说，她会询问诊断结果。
如果患了亨廷顿舞蹈症，就会立马去自杀。
这个故事着实令人感到不安。
首先，这不过是个虚假的圆满结局而已。
那个女人确实带有突变，无论是主动处置还是等待召唤，她已被判了死刑。
即便专家们善言相待，她仍无法逃脱厄运。
当然，她有权选择如何面对她患病这个事实。
可是，如果她想据此采取行动、选择自杀，医生就有权隐瞒真相吗？然而，医生没有告知真相，也算是做了“正确的事”。
对于一个病人，最痛苦的不是得到一份致命疾病的检测结果，而是明知道自己有病，却无药可医。
医生与其例行公事般直截了当地告知病人检查结果，倒不如说一个善意的谎言，让人觉得自己没事。
假设 这个女人还能有5年毫不知情的幸福日子，又何必告诉她，令她惶惶不可终日呢。
一个人如果目睹自己的母亲死于亨廷顿舞蹈症，她就会知道自己有50%的机会得这种疾病。
但这是不对的，不是吗？对于个体而言，得病的机会不是50%。
她要么是100%患病，要么就是处于零风险，这两者的概率是相等的。
因此，基因检测所能做的就是揭示风险，并告诉她，表面上的50%对她而言，实际上是100%，还是零。
南希·韦克斯勒担心科学正扮演着提瑞西阿斯（Tiresias）的角色。
提瑞西阿斯是一位底比斯（Thebes）的盲人先知，他因为无意中看到了雅典娜在洗澡，而被刺瞎双眼。
后来雅典娜后悔了，却无法恢复他的视力，便给了他预知未来的能力。
然而，看到未来却是一种悲惨命运的开始，因为他可以看到未来，却无法改变未来。
提瑞西阿斯对俄狄浦斯（Oedipus）说：“具有智慧，却无法从中获益，这不过只是一种悲哀罢了。
”或者用南希·韦克斯勒的话来说，“如果无法改变命运，你还想知道自己什么时候会死吗？”自1986年以来，许多有可能患上亨廷顿舞蹈症的人本可以通过检测来确定自己是否携带有致病突变，但他们却选择了置之不理。
只有大约20%的人选择去做检测。
奇怪的是，不做检查的男性比例是女性的3倍。
但这也不难理解，因为男人更关心他们自己，而非他们的后代。
[12] 即使那些有患病风险的人选择去做检测，其中所涉及的伦理也是错综复杂的。
如果家庭里的一名成员接受了检测，实际上便是给整个家庭里的人做检测。
要知道，很多父母都是为了孩子才勉强去做检测的。
而且，即便是在教科书和医学知识宣传册上，对亨廷顿舞蹈症的误解也比比皆是。
有的会告诉携带有致病突变的父母：你的孩子中或有一半会患病。
但这是不对的，应该说每个孩子有50%的概率会得病，这是两个完全不同的概念。
同时，检测结果的告知方式，也要极为注意。
心理学家发现，相比告知有1/4的概率会生下患病的孩子，当人们被告知他们有3/4的机会生下一个不患病的孩子时，感觉会更好。
尽管两种表述是同一回事。
亨廷顿舞蹈症是遗传学里的一个极端例子。
它是纯粹的宿命论，完全不受环境因素的影响。
好的生活方式、优良的药物、健康的饮食、相亲相爱的家庭或大笔的财富，都于事无补。
命运只取决于你的基因。
就 像纯粹的奥古斯丁会会士所宣称的那样，你上天堂是靠上帝的恩典，而不是靠你的善行。
它提醒我们，基因组这部浩瀚巨著，或会告诉我们有关自身的悲观一面，让我们学到一些关于命运的知识。
并非那种我们可以改变的命运，而是像提瑞西阿斯那样的宿命。
然而，南希·韦克斯勒之所以痴迷于寻找这种基因，是因为她希望在找到该基因后对其进行修复，从而让疾病得以治愈。
毫无疑问，相较10年前，她离这个目标又近了一步。
“我是一个乐观主义者，”
版权所有，侵权必究客服热线：+86-10-68995265客服信箱：service@官方网址：新浪微博@华章数媒微信公众号华章电子书（微信号：hzebook） 译者序前言导论1号染色体 生命2号染色体 物种3号染色体 历史4号染色体 命运5号染色体 环境6号染色体 智商7号染色体 本能X和Y染色体 冲突8号染色体 自利9号染色体 疾病10号染色体 压力11号染色体 个性12号染色体 自组装13号染色体 史前14号染色体 永生15号染色体 性别16号染色体 记忆17号染色体 凋亡18号染色体 疗法19号染色体 预防20号染色体 政治21号染色体 优生22号染色体 自由意志参考文献与注释致谢作者及译者简介 目录 译者序 在很久以前，人们便习惯于仰望星空，思考我是谁、我从哪里来、要到哪里去的问题。
正是这种对宏观世界的探索促进了社会的发展。
如今我们已踏上外星球的土地，能用各种理论来解释世间万象，但我们对微观世界的了解并不多，对那些人之所以为人、地球生命如此缤纷的原因的深层次探究才刚刚开始。
达尔文提出演化论，孟德尔重复豌豆实验，摩尔根创立染色体遗传理论，薛定谔出版《生命是什么》，马勒研究人工诱发突变……遗传学研究随着一代代大师的新发现而不断向前发展。
直到沃森和克里克发现DNA双螺旋结构，将遗传学的发展推至分子层面，至桑格发明第一台测序仪并完成噬菌体X174测序，人类才真正掌握了高效探索基因的工具，得以从分子层面了解自己。
作为一名投身生命科学领域二十年的理科生，我对“生命是什么”这个问题的理解是——生命的本质是化学，化学的本质是物理，物理的本质用数学来描述。
化学统一在元素上，经典物理统一在原子上，量子物理统一在量子上，而生命统一在DNA（脱氧核糖核酸）上。
在我看来，生命正是由一群元素按照经典物理和量子物理的方式组合起来的一个巨大且复杂的系统。
这本书英文原版作者马特·里德利既是一名动物学博士、纽约冷泉港实验室客座教授，也是著名的科普作家。
在这本书里，他独辟蹊径，从23对染色体开始，介绍基因在人之所以为人的演化过程中所扮演的角色。
在他看来，我们是基因制造的有智能行为的机器，演化是基因间的竞争。
从基因层面理解生命，会带给你很奇妙的体验。
用第三视角审视人类这一物种，审视生命的演化，答案往往最接近本质。
基因记录历史 人类乐于记录历史，无论是口口相传还是书写立传，这是人类传递生存经验的做法。
其他生命没有如人类这般完善的语言和文字系统，但它们的经验另有传递方式。
鸟儿懂得季节性迁徙，猪笼草能像动物一样 捕杀昆虫，蚂蚁以社会协作的方式同居……科学家研究发现，这些都如同指令一般，镌刻在它们的基因里。
人同样随身携带历史，祖传的染色体中藏着数百万年来的演化历程，甚至包括远古的记忆，那些与微生物交换基因，与鱼类同游海洋，与蕨类争夺阳光的过往，都印刻在基因里。
我们的基因分布在23对染色体上，影响着与我们有关的方方面面。
单眼皮还是双眼皮，红头发还是黑头发，蓝眼睛还是棕眼睛……我们的外貌由传承自父母的基因决定。
不仅如此，基因甚至还可以直接或间接影响我们后天的生活和行为：酒量、智商、寿命、患抑郁症的可能性、性取向、是否对某种物质过敏等。
人类基因组就是一部用遗传密码写就的人类历史，是一部人类的自传，它从生命诞生之时起，便用“基因语言”记录了人类所经历的世事更迭与沧桑变迁。
基因关联疾病 基因记录人类的历史，包括疾病。
人类的构造和使用说明，都藏在基因里。
基因在“遗传”与“变异”的驱动下，在不同的环境变迁下为生命寻找着突破口。
通过解读基因组，我们能够更好地了解人类的起源和演化，这将带给我们前所未有的全新体验与认知，也将给人类学、心理学、医学、古生物学等几乎所有学科带来一场崭新的革命。
基因突变是演化的动力，也是疾病的原因。
当“变异”让生物更加适应环境时，我们称其为“有益的”，当“变异”导致生物体畸形、残疾甚至死亡时，则称其为“有害的”。
这种有害的变异的结果，就是“遗传病”。
人类对于“遗传病”的理解也是随着认知水平的提高而发展的。
最初，只有可以世代相传的先天性疾病才被认为是“遗传病”（如血友病、白化病、软骨发育不全等），后来，随着对基因等遗传物质研究的深入，即使不能世代相传，但是由于遗传物质发生改变而导致的疾病也被纳入遗传病范畴（如肿瘤等体细胞变异），而从更广的意义上来看，病原微生物等入侵人体导致的疾病也可以看作属于外源遗传物质致病的范 畴，因此除创伤、战伤、烧伤、意外事故引起的疾病外，几乎所有疾病都与遗传有关，真正毫无“遗传”因素的疾病反而是凤毛麟角。
本书的英文原版出版于1999年，这一年，人类基因组计划正如火如荼地进行，华大基因也因此诞生。
毋庸置疑，人类基因组草图的绘制是21世纪以来最重大的科学发现，它不仅解答了诸多长期困扰人类的难题，还提出了很多新的见解，深刻地影响着我们对疾病、寿命、记忆、意识的思考方式。
如今，距离人类基因组计划启动已有30年，我们从基因组的探索中收获颇多，我们能通过基因编辑技术医治疾病，用合成技术创造新的生命，但我们对生命的理解，可能仍处在入门水平。
我们无法解释大脑的复杂结构如何形成、如何运行，我们也无法治疗许多疑难杂症，但我们正努力理解大脑，弄清病因。
随着人类基因组计划的开展及测序技术的不断升级，基因检测的成本正以超摩尔定律的速度逐年下降。
目前基因检测市场如火如荼，据统计，即使在新冠疫情肆虐的阴霾下，2020年初，全球医疗健康产业总融资额已经超过120亿美元（中国国内同期融资总额超过160亿元人民币）。
由于基因测序与疾病诊断、产前筛查、健康管理、用药治疗等精准医学领域息息相关，它俨然已经是串联医疗健康这个千亿美元市场的重要环节。
资本的大规模介入不仅加剧了全行业的竞争，也催化了新技术的蓬勃发展。
技术的革新转化为成本红利，新技术应用门槛也在不断拉低，最终将惠及全民。
同时，基因科技发展也面临一些难题。
基因检测是预测患病风险的方式，但目前仍被质疑，因为目前针对遗传病的治疗还没有取得突破性的进展。
基因检测还容易被认为会带来基因歧视，基因到底是个人的隐私，还是应该公开的信息，这一点仍是生命伦理所讨论的问题。
同时，在一些人看来，人为的基因操作方式是违背自然的，基因工程技术尚未被大众普遍接受。
基因科技的普及，还有一段路要走。
基因决定一切？并非如此 基因影响着我们的过去和未来，并不意味着我们赞同基因决定论，事实上，环境发挥着同样重要的作用，后天的影响同样会带来复杂的后果。
基因组和环境都在动态变化中，二者对人的思想和行为的塑造也是 动态的。
如作者所说，人类基因组计划所解读的“生命之书”，只是这本书的一张静态抓拍图而已。
或许这就是生命面临的选择和真相——变化是永恒的，不变是暂时的。
达尔文的表兄高尔顿提出人种优化论，而赫胥黎用《美丽新世界》谴责了忽略人的遗传多样性、只用统一的后天方式塑造人的行为和思想的社会，那会是多么荒诞与恐怖。
近代，一些欧美发达国家曾经一度禁止心智不全的人生育后代，这无疑是人类文明的一段黑历史。
极端的基因理论罔顾人的主动性，令人只能毫无选择地承受被动的安排。
事实上，如果没有人为的阻碍，那么在基因面前，人并非毫无招架之力。
基因会影响我们的性格与思想，但并非全然左右它们，从某种程度上来说，我们的意志是自由的。
从基因上来看，每个人都是独一无二的，从思想上来说也是如此。
拥有自由意志的人类，却让这个星球的其他生命愈发不自由。
我们改造环境，为满足物质生活和精神享受创造客观条件，却很少顾及其他生命的地球居住权。
翻开人类历史，如今我们对于欧洲人攻占美洲，原住民大量死亡的那段故事已经回归了理性思考，可实际上，人类每时每刻都在对其他物种重复着这样的事。
为了拓展居住和耕种领地，甚至只是为了贩卖自然资源，我们大肆砍伐森林，捕杀动物，填湖、填海，将原本有着丰富的生物多样性的地球，看作了只有人类一个主人。
自然的报复来得同样猛烈，每隔一段时间，传染病便出现一次大爆发，仿佛生态被破坏的地球程序在自检，试图清理运行错误的数据。
是时候重读人的历史，思考生命的本质与意义，重新审视我们和其他生命、地球生态系统的关系，让我们少一点骄矜，多一些谦卑；少一点破坏，多一些和谐。
地球不属于人类，所有生命都只是住客。
说到底，我们所认识的独特人体也不过是由DNA/RNA编程设计的生态系统而已。
最后，在本书宣告完稿之际，特别感谢在此过程中给予我帮助的同事们，尤其是基因组咨询团队的黄辉、翟腾、王惠、崔欢欢、吴静、陈卉爽、王岩岩、傅琴梅、陈冬娜、赵静、李伟等在此过程中所给予的帮助，也感谢夏志、彭智宇、胡宇洁等人在此书的成稿过程中所提出的宝贵意见和建议。
有了他们的专业把关，可谓安心矣。
前言 当我开始写这本书时，人类基因组仍是一个尚待开发的领域，已经大致定位了约8000个人类基因。
我在书中提到了一些很有趣的基因，但是加快解读整个基因组的重任仍有赖于未来。
如今，仅在一年多之后，这项庞大的任务便完成了。
全世界的科学家已经解密了整个人类基因组，将其内容记录下来，并在互联网上分发给了所有想要查阅的人。
现在，你可以从网络下载关于人体如何构建和运作的近乎整部指南。
革新之势一触即发。
1998年初，参与由政府资助的“人类基因组计划”的科学家们仍预测，说他们至少还要花费7年的时间才能破译整个人类基因组，那时他们几乎只解读了其中的10%。
随后，突然有一个搅局者站了出来。
克雷格·文特尔（CraigVenter）是一名浮夸且急躁的科学家，目前在私营部门工作。
他宣布，他正在组建一家公司，并将在2001年之前完成这项工作，且费用很低，不到2亿英镑。
文特尔以前曾发出过类似的威胁，并且他有抢先发成果的习惯。
1991年，当每个人都说无法做到时，他发明了一种快速找到人类基因的方法。
然后在1995年，为了使用一种新的“霰弹法”技术绘制整个细菌基因组图谱，他向政府申请拨款，但被拒绝了。
官员们说，这项技术永远行不通。
不过，在收到这封信的时候，文特尔的这项工作即将收官。
因而，第三次与文特尔打赌的人还真是糊涂。
比赛开始。
公立项目进行了重组和重点调整，投入了额外的资金，并设定了一个目标，以试图在2000年6月完成整个基因组的初稿。
文特尔很快也设定了同样的截止日期。
2000年6月26日，在白宫的比尔·克林顿总统和在唐宁街的托尼·布莱尔首相联合宣布人类基因组草图完成。
因此，这是人类历史上值得载入史册的时刻：在地球生命的长河中，物种首次破解了自身的底层奥义。
对于人类基因组而言，这无异于得到了关于人体如何构建和运作的指南。
正如我试图在书中所展示的那样，深藏其中的数千个基因和数百万个其他序列构成了哲学奥秘的宝库。
多数有关人类基因的研究都是出于迫切需要治愈遗传病和癌症、心脏病等更常见的疾病，这些疾病的起源是由基因促成或加强的。
现在我们知道，如果我们不了解癌症基因和抑 癌基因在肿瘤发展过程中的作用，那么治愈癌症实际上是不可能的。
然而，相较医学，基因与遗传学的关联更大。
正如我试图说明的那
样，基因组包含来自遥远过去和不久之前的秘密讯息——从我们成为单细胞生物开始，从我们开始养成诸如奶牛养殖等文化习惯的时候开始。
它也包含有关古代哲学难题的线索，尤其是关于我们的行为是不是注定的，以及那是如何实现的，乃至对所谓自由意志的奇异感知。
基因组计划的完成并没有改变这种情况，但它正逐渐为我在本书中所探讨的主题增添更多鲜活的元素。
如我所述，我意识到当今世界日新月异。
在科学文献之中，有关我的遗传信息正在暴增。
那些激动人心的辩论，我略知一
二。
但是，未来仍然会有许多深刻的洞见。
我认为，科学是在探寻新的奥秘，而不是对旧知分门别类。
我毫不怀疑，在未来几年中，我们将有惊人的发现。
我们第一次意识到我们对于自身了解得太少。
我无法预见的是，遗传学上的讨论将对公共媒体产生多大程度的影响。
随着对转基因生物的激烈争辩，以及对克隆和基因工程日益增多的猜测，公众要求获得发表意见的权利。
十分正确的一点是，不只是专家们在参与决策。
不过，大多数遗传学家都忙于在实验室中钻研学术，以至于没有时间向公众解释其科学内涵。
故而，就由像我这样的评论者来试图将基因的神秘故事用娱乐而非说教的方式传递给大家。
我是一个乐观主义者。
从这本书中可以清楚地看出，我认为知识就是力量，而非祸端。
对于遗传学知识而言更是如此。
第一次了解癌症的分子本质，诊断和预防阿尔茨海默病，发现人类历史的秘密，重建前寒武纪遍布海洋的生物——这些在我看来，都是极大的福报。
的确，遗传学也带来了新的危险和威胁（不平等的保险费、新形式的细菌战、基因工程意料之外的副作用），但其中大多数要么很容易应付，要么太过牵强。
因此，我不能接受当下对科学的悲观主义思潮，也无法拥抱这样一个世界观：背向科学，且对新式无知进行无休止的攻击。
导论 人类基因组指的是包含在23对独立的染色体中的一整套基因。
按尺寸大小对其中的22对染色体进行排序，从最大（1号染色体），排到最小（22号染色体），而其余的那对则由性染色体组成：女性有两条大的X染色体，男性有一条X和一条小的Y染色体。
就尺寸而言，X染色体处在7号和8号染色体之间，而Y染色体最小。
单说“23”这一数字，本身意义不大。
许多物种，包括我们的近亲物种猿类，有着更多的染色体，其他许多物种的染色体数目则要少一些。
而且，相似功能和类型的基因也不一定非得聚集在同一条染色体上。
几年前，当我俯下身子用笔记本电脑与演化生物学家戴维·黑格（DavidHaig）进行交谈时，听他说19号染色体是他最喜欢的染色体，我不禁有些吃惊。
他解释道，那条染色体上面有着各式各样逗趣的基因。
之前我从未想过染色体会有其独特秉性，毕竟，它们不过是基因的肆意组合。
但是黑格的不经意之言萦绕在我心头，长久以来仍挥之不去。
为何不趁此时机开先河，试着从每条染色体上挑选出一个基因，来讲述人类基因组的轶事呢？话说普里莫·莱维（PrimoLevi）就在他的自传体短篇小说中对元素周期表进行了类似的处理，书中的每个章节都以那段时间里他接触过的化学元素命名，以钩沉往昔历史。
由此，我便萌发了人类基因组本身即是一部人类自传的想法：自生命萌芽那一刻起，它便以“基因语言”的方式记录着人类及其祖先所历经的沧桑与变迁。
自原始汤孕育出最早的单细胞生物以来，有些基因的变化并不大。
某些基因在我们的祖先还呈蠕虫状时就已经有了，某些基因在我们的祖先还是鱼类时就已早早出现了，而某些基因仅仅是因为最近的流行病才成了目前的样子，还有一些基因可以用来回溯近千年来人类迁徙的历史。
从40亿年前到最近几百年，基因组谱写了我们人类的自传，记录了过往的重大瞬间。
我写下了这23对染色体的名单，然后在其旁边分别列出了对应的人性主题。
我开始缓慢而艰辛地找寻具有代表性故事的基因。
当我找不到合适的基因，或者好不容易找到了理想的基因可它却位于别的染色体上面的时候，常常会感到沮丧不已。
如何处理X和Y染色体，也令我颇感头疼。
我将其放在7号染色体之后，以与X染色体的尺寸相匹配。
此番 解释以后，现在总该知道为何此书副标题自称有23章，但最后一章却名为第22章了吧。
乍一看，这样的安排很容易让人产生误解。
我似乎暗指着1号染色体最为重要，实际上并非如此。
我似乎是在示意11号染色体只与人的性格有关，实则不然。
人类基因组大约有6万到8万个基因[1]，我无法全然相告，一部分原因是迄今发现的基因数量不足8千个（尽管此数以每月数百的速度在增长），还有一部分原因是它们之中的绝大多数只是在调控枯燥而乏味的生化反应过程。
我只能速览全貌：在基因组中一些很是有趣的地方稍作停留，了解一些它们所传递的有关我们人类自身的事情。
我们这一代人无疑是幸运的，因为我们将是首批阐释基因组这本天书的人。
解读基因组将使我们得知更多有关我们起源、演化、本性以及心智等方面的信息，这是前所未有的科学创举。
它将给人类学、心理学、医学、古生物学以及几乎所有其他科学带来革命性的影响。
当然，这并非在鼓吹基因万能论，也不是说基因比其他因素更为重要。
不过基因组的确很是重要，这一点是毋庸置疑的。
这并不是一本关于人类基因组计划（关乎基因作图和测序技术）的书，而是一本有关该计划有何创见的书。
2000年6月26日，首个完整的人类基因组草图绘制完成。
在短短的几年内，我们将从对基因几乎一无所知变成无所不知。
我深信，我们正在经历史上人类智力的高光时刻，这一点毫无疑问。
有些人或许会持异议，认为基因并非人类的全部，我并不否认。
我们人类所拥有的当然不只是遗传密码，然而直到现在，人类基因仍旧满布谜团。
我们将是首批参透其奥秘的人，我们将获取更多新知，当然，也将面对更多新挑战。
这就是我在本书中所试图传达的内容。
引言 该导论的第二部分旨在用简短的引言，配以描述性的术语，介绍基因及其作用机制。
我希望读者速览此内容，以便在后续遇到不甚了解的技术术语时可以及时回顾。
现代遗传学有一系列的专业术语，错综复杂。
我在此书中会尽量避免使用技术术语，但不得不说时，仍不可避免。
人体有大约100万亿个细胞，其中大多数的直径不到0.1毫米。
每个细胞内部都有一个黑点，称为细胞核。
细胞核内有两套完整的人类基因组（例外的情况是：精、卵细胞中都只有一套，红细胞中则没有）。
一套基因组来自母亲，一套来自父亲。
理论上而言，每套都有同样23条染色体，且染色体上都有一样的6到8万个基因。
可实际上，每个基因的父本和母本之间通常存在着细微的差别，就好比有的差别可以决定人的眼睛是呈蓝色抑或棕色。
在生育过程中，父本和母本在进行被称为重组的染色体交换过程中，会传递一整套基因组给后代。
若把基因组比成一本书，那么此书： 共有23章，每一章即是一对染色体。
每章均包含数千个故事，每个故事就是一个基因。
每个故事都由不同的段落组成，即外显子。
段落之间插播广告，而这些广告就是内含子。
每个段落均由单词组成，此单词就是密码子。
每个单词是用字母写就的，此字母就叫作碱基。
书中有10亿个单词，相当于本书厚度的5千多倍，或者说是《圣经》的800倍。
如果每天以每秒一个单词，每天读8小时的速度来读取基因组，那将需要读上100年。
如果把人类基因组写下来，每个字母一毫米，则总长度堪比多瑙河。
这是一个巨型文档，一部浩瀚的书，一张冗长的配方，可是竟能把它们全都置于一个比大头针针尖还小的细胞微核之中。
严格来说，将基因组比作一本书并非隐喻。
基因组真的是一本书。
书是一种数据信息，以线性、一维和单向形式编写的。
小小的字母符号按特定的组合顺序转译为有意义的代码并汇编成册，即为书。
基因组也是如此。
仅有的区别在于，所有的英文书都是从左至右读的，而基因组的某些部分是从左至右读的，某些部分又是从右至左读的，不过绝不至于双向同时都在读。
顺便说一句，在本段之后，你将不会在本书中看到令人烦腻的“蓝 图”一词，原因有
三。
首先，只有架构师和工程师才使用蓝图一词，而且即便是他们，在计算机时代也都早已弃用蓝图一词了，而我们全在使用“书”这个词；其次，相对基因而言，蓝图是个非常糟糕的类比。
因为蓝图是二维图，而非一维数字编码；再者，对于遗传学而言蓝图一词太过文绉绉，因为蓝图中的每个部分都与机器或建筑物上的一个部分相对应。
毕竟，配方中的辞藻无论多么华丽，也不会真的让蛋糕变得别有风味。
英文书是用26个字母组成的单词所书写的，单词长短不
一。
而基因组则全然以3个字母的单词进行书写，且仅使用了4个字母：
A，C，G和T（分别代表腺嘌呤，胞嘧啶，鸟嘌呤和胸腺嘧啶）。
此外，它们并非写在平面纸张上，而是写在由糖和磷酸构建的长链上。
这种长链被称为DNA分子，碱基作为侧梯连接在上面。
每条染色体是一对（非常）长的DNA分子。
基因组是一本非常精巧的书，在适当的条件下它既可以复印，也可以自读。
复印即为复制，自读则是翻译。
之所以可以复制，是因为这四个碱基的新奇特性：A总是与T配对，G总是与C配对。
因此，单链DNA可以将T与
A，A与
T，C与G以及G与C通过互补配对的方式来进行自我复制。
实际上，DNA的通常状态是那著名的双螺旋，由原始链和互补配对链相互缠绕而成。
因此，复制互补链即可得到原文内容。
在复制过程中，序列ACGT变为TGCA，再复制便又转录回原来的ACGT了。
这使得DNA可以无限复制下去，却仍携带着同一套的信息。
翻译稍微复杂一点。
首先，通过相同的碱基配对过程将一个基因的文本转录成一份副本，但是这份副本并非由DNA而是由RNA（一种略有不同的化学物质）构成的。
RNA也可以携带线性密码，除了用U（尿嘧啶）代替T之外，它使用与DNA一样的字母。
该RNA副本称为信使RNA，通过切除所有内含子而将所有外显子拼接在一起（见上文）。
之后，信使RNA结合被称为核糖体的微型分子机器，而该机器自身的一部分亦是由RNA构成的。
核糖体沿着信使RNA进行移动，将三联密码子依次翻译成另一份字母表。
这份字母表由20种不同氨基酸组成，每种氨基酸均由被称为转录RNA的不同分子携带转运而来。
每个 氨基酸都以与密码子相同的顺序首尾相连，形成一条链。
翻译完全部信息后，氨基酸链会依据其序列折叠成独特的形状，成为现今所称的蛋白质。
从头发到激素，人体内几乎所有东西都是由蛋白质构成或制成的。
每个蛋白质都是被翻译出来的基因。
特别值得一提的是，人体的化学反应被称为酶的蛋白质所催化。
甚至连DNA和RNA分子本身的加工，拷贝、纠错和组装（复制和翻译），都是借助蛋白质来完成的。
蛋白质还通过将自身附着在基因上游附近的启动子和增强子序列上，从而调节基因的开关。
不同基因在人体的不同部位被开启。
复制基因，有时会出错。
有时会漏掉一个字母（碱基）或插入错误的字母。
整个句子或段落有时会出现重复，丢失或次序颠倒，这称为突变。
许多突变既无害也无益，好比，如若将一个密码子更改为具有相同氨基酸“含义”的另一个密码子。
要知道，共有64个不同的密码子，但只有20种氨基酸，因此许多DNA“单词”便具有相同的含义。
人类的每个世代会累积约100个突变，考虑到人类基因组中有超过100万个密码子，这似乎也并不算多。
然而，要是出现在错误的地方，即便只有一个突变，都可能是致命的。
凡事均有例外，人类基因亦如此。
并非所有人类基因都能在这23对主要染色体上找到，有少量的基因存在于被称为线粒体的膜囊之中，并且很可能自线粒体还是非寄生的细菌以来，便一直如此；并非所有基因都是由DNA组成的，某些病毒改用的是RNA；并非所有的基因都能生产出蛋白质，一些基因被转录成RNA，但没有被翻译成蛋白质。
这些RNA要么作为核糖体的一部分，要么作为转运RNA而直接发挥作用；并非所有的反应都由蛋白质来催化，有少数反应可由RNA催化；并非所有的蛋白质都来自单个基因，有些是由多个基因共同合成的；并非所有的64个三联密码子都能转译为氨基酸，其中有3个负责传达停止信号；最后，并非所有的DNA都能形成基因，DNA中的大部分是重复或随机的杂乱序列，很少或从未被转录，是所谓的垃圾DNA。
了解完这些，人类基因组之旅就可以正式开篇了。
[1]最新科学研究显示人类基因组约有2万到2.5万个基因。
——译者注 1号染色体 生命 一死一生，川流不息； 灭亡之后，振兴继之； 一祸一福，起伏相寻； 有如水中，忽生泡影； 自起自灭，幻化无穷。
——《人论》（亚历山大·蒲柏） 万物伊始，便有这么一个“词”。
它携带着自身信息，自我复制，永
不停歇，令大海焕发新颜。
这个“词”揭示了如何重排化学物质，以便在无序之中因势而动，得以生存。
它让地表从尘土飞扬的地狱变成了翠绿的天堂。
这个“词”最终大放异彩，聪慧过人，制造了划时代的装置——人脑，而人脑得以发现并意识到这个“词”的存在。
每念及于此，我便头脑一团糨糊。
在40亿年的地球历史中，我很幸运能够活在今天。
在500万个物种里，我很幸运生下来便是一个有意识的人。
地球上有60亿人口，我有幸能够出生于发现这个“词”的国家。
这个“词”到底是什么呢？从地球历史、生物和地理的角度来看，在我出生前仅5年的时候，在距我仅200英里[1]的地方，两位我的同类，发现了DNA结构，并揭示了最伟大、最简单、最令人咂舌的宇宙奥秘。
你可以嘲笑我的狂热，可以认为我对此缩写词的热衷实在是有点太过了，分明就是一位荒谬的唯物主义者。
但是，请随我回到生命的源头，我希望能让你领略到这个“词”的无限魅力。
1794年，博学的诗人兼医生伊拉斯谟·达尔文（ErasmusDarwin）曾问道[1]，“早在动物诞生之前，陆地和海洋或许就已经布满各类植物。
而且有的动物出现得早，有的动物出现得晚。
据此，我们是否可以推测出所有的有机生命均起源于同一种有生命的丝状物？”这在当时可是惊人之语，他不仅提出了所有有机生命都具有相同起源这一大胆推测，比他的孙子查尔斯（Charles）有关该主题的书早了65年，还奇怪地使用 了“丝状物”一词。
生命的奥秘确实就在一条细丝里。
然而，一条丝状物是如何造出生命的呢？生命很难定义，但它有两
种截然不同的技能：复制能力和建立秩序的能力。
生物产生与自己相似的副本：兔子诞下兔子，蒲公英繁殖蒲公英。
不过，兔子的作用远不止于此。
它们吃草，将其转化为兔肉，并以某种方式在随机而混乱的世界里构筑有序而复杂的身体。
这并没有违背热力学第二定律——在封闭的系统中，一切都会从有序向无序发展，不过兔子不是封闭的系统。
兔子通过消耗大量能量，构建起有序而复杂的身体堡垒。
用埃尔温·薛定谔（ErwinSchrödinger）的话来说，生物从环境中“汲取秩序”。
生命这两个特征的关键是信息。
有了配方（构筑新个体所需的信息），自我复制成为可能。
兔子的卵子携带着如何组装新生兔子的指令。
不过，通过新陈代谢建立秩序的能力还是得仰仗信息，是它发号指令来构建和维持机体并建立秩序的。
就像按照蛋糕配方制作出成品那样，一只具有繁殖和新陈代谢能力的成年兔子，在它还是有生命的丝状物时就已预设好了。
这一想法可以追溯到亚里士多德（Aristotle），他曾说：鸡蛋会孵化成鸡，橡树种子会长成橡树。
亚里士多德对信息论的初步理解已被化学和物理学湮没多年，伴随着现代遗传学的发展，得以重见天日。
马克斯·德尔布吕克（MaxDelbruck）开玩笑地说，因DNA的发现，应给这位希腊圣贤追授诺贝尔奖。
[2] 丝状DNA即是信息，是由化学代码编写而成，每个字母对应一种化学物质。
代码是用我们可以理解的方式所编写的，这确实很精妙。
就像书面英语那样，遗传密码是一种笔直书写的线性语言。
就像书面英语那样，它是数字的而非模拟的，里面的每个字母都同等重要。
此外，DNA的语言相比英语要简单得多，因为它的字母表里只有四个字母，即通常所说的
A，C，G和
T。
如今我们知道基因是加密的内容，但以前很少有人能往此方面想。
在20世纪上半叶，生物学界一直有个悬而未决的问题：什么是基因？这看似是个无解之谜。
回溯到1943年，也就是在1953年发现DNA对称结构的10年之前，那些将在整整10年之后为解开此谜团而做出杰出贡献的人们，正在从事着其他方面的工作。
当时，弗朗西斯·克里克（FrancisCrick）正在朴次茅斯附近制造水雷，詹姆斯·沃森（JamesWatson）刚以15岁的低龄迈入芝加哥大学的校门并决心致力于鸟类学研究。
莫里斯 ·威尔金斯（MauriceWilkins）在美国协助制造原子弹。
罗莎琳德·富兰克林（RosalindFranklin）正在为英国政府研究煤炭的结构。
在1943年的奥斯威辛集中营，约瑟夫·门格勒（JosefMengele）为进行其所谓的科学探究，将一对对双胞胎折磨致死。
门格勒试图搞清楚遗传特征，但事实证明他的优生学并非正道。
门格勒的研究结果对未来的科学家而言，毫无益处。
1943年，从门格勒及其同党手下逃脱的难民、伟大的物理学家埃尔温·薛定谔在都柏林的三一学院（TrinityCollege）进行了题为“什么是生命”的一系列讲座。
他想弄清楚一个问题。
他知道染色体中蕴含着生命的秘密，但他不明白这是如何做到的：“正是这些染色体……有着指导个体未来发育走向以及在成熟状态下如何运行的全部指令。
”他说，基因太小，只是一个大分子。
这一洞见将激励包括克里克、沃森、威尔金斯和富兰克林在内的一代科学家，让棘手的问题一下子变得简单起来。
不过，尽管答案近在咫尺，薛定谔还是走偏了。
他认为该分子具有遗传能力的奥秘可用他所钟爱的量子理论来进行解释，他那执迷不悟后来被证明是误入歧途。
生命之谜与量子状态无关，无法从物理学中寻求到解答。
[3] 在1943年的纽约，时年66岁的加拿大科学家奥斯瓦尔德·埃弗里（OswaldAvery）的一项实验进入收尾阶段，该实验将决定性地证明DNA为遗传物质的化学表现形式。
埃弗里通过一系列巧妙的实验证明，仅通过吸收一种简单的化学溶液，即可将肺炎双球菌从无毒菌株转化为有毒菌株。
到1943年，埃弗里得出结论，认为纯化后的转化因子，就是DNA。
但他发表的时候措辞审慎，以至于很久以后才有人注意到这项成就。
在1943年5月写给哥哥罗伊（Roy）的信中，埃弗里较为直白地说道：[4] 尽管尚待证实，但如果我们是对的，那将意味着核酸[DNA]不仅在结构上重要，还是具有功能的活性物质，对细胞的生化活动和特性起着决定性作用。
此外，通过已知的化学物质可诱发细胞中可预测的遗传变化。
这是遗传学家一直以来的梦想。
埃弗里几乎达成了这个梦想，但他仍沿着化学思路进行探索。
扬·巴普蒂斯塔·范·赫尔蒙特（JanBaptistavanHelmont）在1648年猜测 说，“生命是一种化学现象”。
弗雷德里希·维勒（FriedrichWohler）在1828年用氯化铵和氰化银合成尿素，打破了当时化学和生物界之间神圣不可侵犯的鸿沟，他说，至少有些生命是化学现象。
要知道，尿素以前可是只能由生物产生的。
生命是一种化学现象，此话不假，但很无趣，就好比说足球是一种物理现象那样。
粗略地看，生命都是由氢、碳和氧这三种化学元素组成，生物体的98%都是由这三种原子构成的。
然而，生命中真正有意思的，是那些涌现出来的性质（例如遗传力），而非这些组成元素。
埃弗里无法了解DNA是如何承载遗传特性这一秘密的。
化学无法给予解答。
1943年在英国布莱奇利，完全不为人知的是，一位才华横溢的数学家艾伦·图灵（AlanTuring）见证了他的天才想法幻化成真的时刻。
图灵认为数字机可以进行运算。
为了破译德军的洛伦兹密码机，根据图灵原理建造了名为“巨人号”的计算机：这是一台通用的机器，配有可编改的存储程序。
当时很多人，包括图灵自己，都没能意识到他或许比其他任何人都要更为接近生命的奥秘：遗传好比一种可编改的存储程序，新陈代谢就是一台通用计算机，联结双方的是底层代码，是一种能以化学、物理甚至非物质形式来体现的抽象信息，其奥秘在于可进行自我复制。
任何可以利用全球资源进行自我复制的东西都是有生命的，且最有可能的呈现形式是数字化信息——数字、脚本或单词。
[5] 1943年的新泽西州，深居简出的学者克劳德·香农（ClaudeShannon）正在反复寻思他几年前在普林斯顿首次提出的一个想法：信息和熵是同一枚硬币的正反面，两者都与能量有着密切的联系。
系统的熵越小，它所含的信息就越多。
蒸汽机之所以可以通过燃烧煤来获取能量并将其转化为动力，究其原因是设计者给该发动机注入了很高的信息含量。
人体亦是如此。
香农融合了亚里士多德的信息论与牛顿的物理定律。
和图灵一样，香农也没有考虑到生物学因素。
但较之于大量的化学和物理学问题而言，他对于什么是生命这个问题的洞察更为深入：生命也是用DNA编写的数字信息。
[6] 本文开篇便提到的这个“词”，并不是DNA。
DNA是在有了生命且出现化学反应和信息存储，以及新陈代谢和复制这两项独立的劳动分工之后才出现的。
但是DNA记录了这个“词”的信息，通过后世原封不动地传递到了现在，令人惊叹。
想象一下显微镜下人类卵细胞细胞核的样子。
如果可以的话，按大小顺序排列23对染色体，最大的在左边，最小的在右边。
现在，放大那条姑且称之为1号染色体的最大染色体。
可以看到，每条染色体都有一条长臂和一条短臂，两者的连接处称为着丝粒。
仔细观察，你会发现在靠近着丝粒的1号染色体长臂上，一再重复出现120个字母（
A，C，G和T）组成的序列。
在每两个重复序列之间有一连串随机序列，然而这组由120个字母组成的段落却像熟悉的旋律一样不断重现，达100多次。
这种小段落或许与我们之前所说的那个“词”最为贴近。
这个“段落”就是一个小的基因，或许是人体内最活跃的一个基因。
这120个字母不断被复制成小段的RNA，我们将它称为5SRNA。
它在核糖体中与一团蛋白质和其他RNA精细地交织在一起，而核糖体的职责是将DNA所规定的成分转化为蛋白质。
正是蛋白质才使DNA得以进行复制。
用塞缪尔·巴特勒（SamuelButler）的话来说，蛋白质只是一个基因制造另一个基因的手段，而基因只是一个蛋白质制造另一个蛋白质的手段。
厨师离不开菜谱，但是菜谱也需要厨师。
生命就是蛋白质和DNA这两种化学物质相互作用的结果。
蛋白质代表着化学、生命、呼吸、新陈代谢和行为——生物学家将它称为表现型。
DNA代表着信息、复制、繁殖和性——生物学家将它称为基因型。
两者相辅相成，缺一不可。
这是经典的“先有鸡还是先有蛋”的问题：是先有DNA还是先有蛋白质？不可能是先有DNA，因为DNA是被动存在的数学信息片段，无法催化任何化学反应；也不可能是先有蛋白质，因为蛋白质是纯化学物质，就目前所知，是无法准确进行自我复制的。
DNA创造蛋白质应该是不可能的，蛋白质创造DNA应该也是不可能的。
要不是这个“词”在生命之丝上留下了蛛丝马迹，人们或许会一直受困于此。
正如我们现在知道的，蛋在鸡（所有下蛋鸟类的爬行动物祖先）出现之前就早已有之，也有越来越多的证据表明RNA的出现早于蛋白质。
RNA是跨界联结DNA和蛋白质的化学物质，它主要是将信息从DNA语言翻译成蛋白质语言。
但就其运作方式而言，它毫无疑问是两者的先祖。
如果说DNA是罗马的话，那么RNA便是希腊；如果说DNA是维吉尔，那么RNA便是荷马[2]。
RNA才是开篇所说的那个“词”。
RNA比蛋白质和DNA更早出现， 有4个方面的证据。
首先，即便在今天，DNA的成分也是靠修饰RNA成分而非通过其他更为直接的途径来实现的；其次，DNA中的字母T是由RNA中的字母U转变而来；再者，如今的许多酶虽然成分是蛋白质，不过得依赖于一些小的RNA分子才能发挥作用；此外，DNA和蛋白质不同的是，RNA可以在没有外援的情况下自我复制：给予正确的成分，便会将其整合成信息。
观察细胞中的任一部分，不难发现最原始、最基本的功能都需要有RNA的参与。
由RNA组成的RNA依赖性酶，是由基因参与生成的，携带着信息。
核糖体仿佛是一台带有RNA的翻译器，可以翻译出此信息，并由一种小RNA分子负责转运氨基酸。
但最重要的是，不同于DNA，RNA可以起催化剂的作用，解开和连接包括RNA在内的其他分子。
它可以解开这些分子，将其末端相连，合成并延伸RNA链。
RNA甚至可以自行操作：剪掉一小段序列，然后将游离端重新拼接在一起。
[7]20世纪80年代初，托马斯·切赫（ThomasCech）和悉尼·奥尔特曼（SidneyAltman）发现了RNA的这些非凡特性，颠覆了我们对生命起源的理解。
现在看来，第一个基因“ur-gene”很可能兼具复制和催化的功能，是一个消耗周遭化学物质以自我复制的“词”。
它很可能是由RNA构成的。
对试管中随机RNA分子的催化能力反复进行选择，就可以慢慢筛选出具有催化活性的RNA，从而模拟生命起源的过程。
一项最令人惊诧的结果是，这些合成的RNA通常以一段非常类似核糖体RNA基因（如1号染色体上的5S基因）序列的RNA序列作为结尾。
在第一头恐龙、第一条鱼、第一条虫、第一棵植物、第一种真菌、第一株细菌出现之前，RNA统治着这个世界——大概是在约40亿年之前，那时地球刚形成，宇宙本身也只有100亿年的历史。
我们并不清楚那时这些“核糖体生物”是什么样的，只能从化学角度猜想它们是如何生存的。
我们无法知晓在此之前世界究竟是什么样子，不过基于现存生物的线索，我们可以肯定的是RNA确实曾称霸一时。
[8] 这些核糖体生物有一个很大的问题：RNA是不稳定的物质，在数小时内便会分解掉。
如果这些生物到了热的地方，或是长得过大，将面临遗传学家所说的错误灾难，即基因信息的迅速衰减。
RNA通过反复试错演化出了一种全新且更为强韧的类型——DNA，以及一种从中复制RNA的系统，此系统包含有一台被我们称为原核糖体的设备。
它必须工作高效且务必精准。
因此，它在遗传复制过程中将每三个字母编成一组，在效率和准确度方面都更好。
每个三联体都带有一个由氨基酸制作的标签，以使原核糖体更易识别。
后续，这些标签结合在一起形成蛋白 质，而包含三个字母的词则成为蛋白质的一种编码形式，即遗传密码。
（如今，遗传密码子由包含三个字母的词组成，每个密码子均对应着20种氨基酸中的特定一个，而氨基酸是蛋白质的合成材料。
）由此诞生了一种更为复杂的生物，它将遗传成分存储在DNA上，依靠蛋白质来工作，并用RNA将DNA和蛋白质联结起来。
这种生物称为“Luca”，是指地球生物最原始的共同祖先。
她长什么样，住在哪里呢？常见的回答是，她看起来像细菌，可能是生活在温泉旁温暖的池塘中，或是在海洋泻湖里。
在过去几年里，大家更倾向于认为她的生活环境险恶，因为很明显，陆地和海洋下面的岩石中充斥着数以十亿计的化能自养型细菌。
“Luca”如今通常生活在地底深处，炽热的火成岩裂缝中，以摄入硫、铁、氢和碳为生。
时至今日，生活在地球表面的生命只是九牛一毛。
地底深处的嗜热菌的有机碳总含量是地表生物圈的10倍，也许正是它们生成了我们所说的天然气。
[9] 不过，要想找到最早的生命形式，存在概念上的难题。
那时，大多数生物都无法从父母那里获得基因，但并非总是如此。
即便是现在，细菌也可以仅通过摄食其他细菌来获取基因。
曾经可能存在着广泛的基因交换，甚至是基因窃取。
在久远的过去，染色体可能多而短，每条染色体只有一个基因，很容易丢失或获得。
卡尔·乌斯（CarlWoese）指出，如果是这样，那么该生物还不是一个持久不变的实体，只是一个临时搭伙的基因集合。
因此，最终出现在我们所有人体内的基因可能来自许多不同的“物种”，试图将其分门别类是徒劳的。
我们并非起源于唯一的祖先“Luca”，而是起源于携带有遗传信息的“生命共同体”。
乌斯说，生命的来源在事实上可考，从系谱上却无法推导。
[10] 你大可以将“我们都是社会的产物，而非某个物种的后代”这样的论调看作宣扬全局意识的模糊哲学，这让人感觉良好，抑或是将其视为对自私基因理论的有力证明：那时基因之间的博弈相较今天而言可谓有过之而无不及，它们把生物体当作临时战车，仅形成短暂的联盟。
而如今，更多的是团队合作。
你觉得呢？ 即便曾有很多个“Luca”，我们仍可推测它们居于何地以及以何为生。
这是有关嗜热菌的第二个问题。
三位新西兰人发表于1998年的调查结果很有意思，得益于此，我们开始认识到在每本教科书中都可见到的生命之树，是倒过来的。
这些书都认为最初的生物就像细菌那样，是具 有一个环状染色体的简单细胞，而所有其他生物都是由一群细菌联合在一起而形成的复杂细胞。
真相很可能恰恰相反。
最早出现的现代生物可能不像细菌，也没有生活在温泉或深海火山口中。
它们更像是原生动物：基因组是由几条线性染色体，而非一条环形染色体组成，是“多倍体”，即每个基因都有以助纠正拼写错误的多个备份。
此外，它们原本喜欢凉爽的气候。
正如帕特里克·福泰尔（PatrickForterre）长期以来一直声称的那样，现在看起来细菌好像是在有了DNA和蛋白质之后很久才出现的，是“Luca”的后代，功能高度异化，结构高度简化。
它们的诀窍在于丢弃RNA时代的许多装备，从而得以生活在炎热的地方。
而我们却在自己的细胞中保留了“Luca”的原始分子特征，这么说来，细菌比我们更为“高度演化”才是。
分子“化石”的出现为这一奇想提供了佐证：人类细胞核中的一些RNA（向导RNA、穹窿体RNA、核小RNA、核仁小RNA、自剪接内含子），做着类似于将自身从基因中切除的事情，好似没啥用处。
细菌中就没有，这种机制与其说是我们人类发明的，倒不如说是细菌所废弃的。
（令人惊讶的是，除非有其他的理由，否则相较复杂的解释而言，科学界更倾向于认为简单的解释可能性更大。
这一原理在逻辑上称为“奥卡姆剃刀”。
）细菌在进入诸如温泉或温度可高达170°C的地岩等高温环境时，精简装备，丢弃了这些看似可有可无的RNA，以最大限度地减少由高温引发的问题。
摈弃掉这些RNA后，细菌发现在诸如寄生和食腐等环境中，它们的新式高效细胞装备使其得以在“贴身肉搏”时占据繁殖速度优势。
人类保留了这些古老的RNA，尽管这些上古装备不再发挥作用了，但残骸依旧，从未被完全剔除。
细菌世界竞争激烈，得靠简单快速才能取胜。
不同的是，我们（所有动物、植物和真菌）从未遭遇过如此激烈的竞争，以致更倾向于变得复杂并拥有尽可能多的基因，而非使用高效的细胞装备。
[11]每个生物中的三联体密码子都是一样的。
CGA代表精氨酸，GCG代表丙氨酸——无论是在蝙蝠、甲虫、山毛榉，还是在细菌中，都是如此。
甚至对于生活在大西洋海面以下数千英尺[3]的沸腾硫磺泉中的古细菌（名字具有误导性），或在那些被称为病毒的蜿蜒曲折的微囊里，亦是如此。
无论在世界上的任何地方，无论看到的是哪种动物、植物、昆虫或其他东西，只要是活物，使用的都是同一套密码子和对照表，所有生命无一例外。
除了一些微小的局部改变外（主要发生在纤毛虫内，具体原因未知），所有生物的遗传密码均是相同的。
我们都使用完全一样的语言。
这意味着创世纪只有一次，生命是在这唯一的创世纪里被创造出来的（宗教人士或会认为此论据铿锵有力）。
当然，生命也可能诞生在不同的星球上，并由宇宙飞船播种到地球，抑或起初有着成千上万种生命形态，但只有“Luca”能在贫瘠得一无所有的原始汤中幸存下来。
然而，直到20世纪60年代破译了遗传密码，才得以知晓：万物归
一。
海藻是你的远亲，炭疽杆菌是你的尊长。
生命是统一的，这是从经验中得出的事实。
伊拉斯谟·达尔文有个论断与此异常相近：“所有有机生命均起源于同一种有生命的丝状物。
” 通过翻阅基因组这本天书，可以得到一些简单的事实：生命具有的统一性，RNA的重要性，地球上最早生命的化学特性，以及大型单细胞生物可能是细菌的祖先（而非反过来）。
由于缺乏40亿年前有关生命的化石记录，我们只得仰仗基因组这本天书。
小指细胞里的基因是第一个复制分子的嫡系后裔。
通过数以百亿计的复制，才有了如今身上承载着可追溯往昔峥嵘岁月的数字化信息的我们。
如果人类基因组能够告诉我们有关原始汤中发生的事情，那么对于接下来的40亿年中会发生些什么，我们将知晓得更多。
人类基因组实质上就是用遗传密码书写的人类历史。
[1]1英里等于1.609344千米。
——编者注[2]维吉尔，被奉为罗马的国民诗人，是古罗马最伟大的诗人之
一，写过史诗《埃涅阿斯纪》；荷马，相传为古希腊的吟游诗人，创作了影响深远的《荷马史诗》。
——译者注[3]1英尺=0.3048米。
——编者注 2号染色体 物种 人，即便拥有世间一切高贵品质，那深埋在躯体之下的卑微烙印，也永不磨灭。
——查尔斯·达尔文 有时真相近在眼前。
直到1955年，人们还一致认为人类有24对染色体。
大家都想当然地觉得这是铁板钉钉的事情，是因为在1921年，一位名叫西奥菲勒斯·佩因特（TheophilusPainter）的得克萨斯人将因为精神失常而受虐自宫的两个黑人和一个白人的睾丸制成了薄切片，用化学试剂进行固定，并在显微镜下进行观察。
佩因特试着数了数这几个倒霉蛋的精母细胞里那些缠成一团的、不成对的染色体，最后得出了24这个数。
他说，“我相信这数字是正确的”。
之后，其他人又用别的方式重复了他的实验，所有人都认为就是24对。
30年来，没有人对此“事实”提出过异议。
为此，有一组科学家放弃了对人类肝细胞的研究，因为他们只能在细胞中找到23对染色体。
另一位研究者发明了一种分离染色体的方法，但他仍然认为自己看到的是24对。
直到1955年，一位名叫蒋有兴（Joe-HinTjio）的印尼华人从西班牙去往瑞典与艾伯特·莱文（AlbertLevan）一起共事时，真相才浮出水面。
蒋有兴和莱文使用更为先进的技术，清楚地看到了23对。
他们甚至回过头来在一些书的照片里数出了23对，尽管照片下面的文字标注说的是24对，真是睁着眼睛说瞎话。
[1] 人类并没有24对染色体，这着实令人惊讶。
黑猩猩、大猩猩和红毛猩猩都有24对染色体。
在猿类中，我们人类是个例外。
在显微镜下，我们人类和其他所有猿类最明显的区别就在于我们少了一对染色体。
很快就发现，其原因并非人类缺少一对猿染色体，而是两个猿染色体在我们体内融合在了一起。
实际上，人类的第二大染色体——2号染色体，是由两个中等大小的猿染色体融合而成的，这可以从相应染色体上的黑色条带的图案中看出。
教皇约翰保罗二世（PopeJohnPaulII）在1996年10月22日给教宗科学院的致辞中指出，祖猿与现代人类之间存在着“本体论的非连续性”， 即上帝将人类灵魂注入了动物的骨子里。
因此，教会可以与演化论达成和解。
可能是当两条猿染色体融合在一起时，产生了本体的跃迁，而灵魂的基因就处在2号染色体中间附近。
尽管教皇这么说了，但人类绝非演化的巅峰。
演化无终无极，亦没有高下之分。
自然选择不过是生命形式发生改变以适应物理环境和其他生命形态的过程。
生活在大西洋海底硫黄喷口的黑烟囱菌，源自“Luca”时代结束后不久就与我们祖先分道扬镳的一个菌群，起码在基因水平上，可以说它比银行职员在功能上演化得更为彻底。
由于它的代际更迭时间较短，因此有更多的时间来完善其基因。
本书专门探讨人类这个物种的情况，但并不是说该物种是最为重要的。
人类当然很是独特。
在他们的两耳之间，有着地球上最为复杂的生物机器——大脑。
但是复杂并不代表万能，亦非演化的目的。
地球上每个物种都是独一无二的。
可以说，世界上最不缺的就是唯一性了。
尽管如此，我仍要在本章中探讨这种人类的独特性，以发掘我们这个物种特质的成因。
请原谅我的狭隘。
起源于非洲的无毛灵长类动物，曾繁荣一时，不过它们的故事却也只是生命史上的过眼云烟。
然而在无毛灵长类动物的历史中，却是至关重要的。
那么，我们人类这个物种的独特卖点（sellingpoint）到底是什么呢？ 人类对于适应环境很是在行，或是整个地球上数量最多的大型动物。
全世界共有约60亿人，其生物量总计达3亿吨。
那些在数量上达到或超过人类水平的大型动物，要么是那些被我们驯化了的动物，如牛、鸡、羊。
要么是依靠人为生境才得以生存的动物，如麻雀和老鼠。
相比之下，世界上只有不到1000只山地大猩猩，即便在人类开始屠杀它们并毁坏其栖息地之前，其数量可能也不到目前的10倍。
而且，人类这个物种在不同的生境，无论冷或热、干或湿、高或低、海洋或沙漠，均具有强大的生存能力。
除人类之外，只有鹗、仓鸮和粉红燕鸥是在除南极洲以外各洲均能大规模繁衍生息的大型物种，不过它们的栖息地都太过受限。
毫无疑问，人类为适应各种生态环境付出了高昂的代价，我们注定大难将至：作为成功物种，我们对未来持悲观态度。
不过到目前为止，我们还算成功。
然而，一个异乎寻常的事实是，人类经历过一长串的失败。
人类是猿类的后代，而猿类在1500万年前与“更强”的猴子展开竞争时落了下 风，几近灭绝。
人类是灵长类的后代，而灵长类哺乳动物在4500万年前与“更强”的啮齿动物展开竞争时落了下风，几近灭绝。
人类是合弓纲四足动物的后代，而此爬行动物祖先在2亿年前与“更强”的恐龙展开竞争时落了下风，几近灭绝。
人类是远古叶鳍鱼的后代，在3.6亿年前，在与“更强”的辐鳍鱼的竞争中落了下风，几近灭绝。
人是脊索动物，在5亿年前的寒武纪与“更强”的节肢动物展开竞争时，侥幸活了下来。
不得不说，我们最终适应环境存活下来，实属意外。
在“Luca”之后的这40亿年里，这个“词”变得越来越适于制造理查德·道金斯（RichardDawkins）所说的“生存机器”：大型的、由血肉浇筑的生物体，擅长减小局部的熵以更好地在体内进行基因的自我复制。
它们是通过一次次郑重而繁杂的试错过程，即所谓的自然选择来做到这一点的。
数以万亿计的生物体被造出来，历经重重检验，只有那些适应日趋严苛生存条件的生物体，才得以繁衍下去。
起初，这只是一个简单的化学效率问题：最好的生物体是那些能够找到将其他化学物质转化为DNA和蛋白质的途径的细胞。
这一阶段持续了大约30亿年。
其他星球上的生命在那时是什么样子我们不得而知，但在地球上，生命仿佛就是在不同种类的变形虫之间来回拉锯。
在那30亿年间，存活过的单细胞生物不计其数，每个生物在短短几天内就得历经繁殖和死亡。
循环往复，不断试错。
不过这并非生命的终结。
大约10亿年前，更大的多细胞生物诞生了，并且大型生物突然大爆发，这宣告着一种新的世界秩序已骤然而至。
从地质学角度来看，仅在眨眼之间（俗称的寒武纪大爆发可能只持续了一两千万年），便出现了结构无比复杂的庞然大物：跑得飞快且将近一英尺长的三叶虫，比这还长的粘蠕虫，半码[1]长的游藻。
单细胞生物仍占主导地位，但是这些笨重的庞然大物也在开疆拓土。
奇怪的是，这些多细胞体竟意外地向前迈进了一步。
尽管偶有陨石会从太空砸向地球而造成一些零星的倒退（很不幸的是，这种灾难往往倾向于给更大、更复杂的生命形式带来灭顶之灾），但仍存在清晰可辨的演化趋势。
动物存在的时间越长，其中的一些就变得越复杂。
尤其是那些最聪明的动物的大脑，变得越来越大：古生代最大的大脑小于中生代最大的大脑，中生代最大的大脑小于新生代最大的大脑，而新生代最大的大脑小于当代最大的大脑。
这些基因发现了一种能实现自己“野心”的方法：制造一种不仅能够生存，而且还具有智能行为的机器。
现今，如果动物体内的基因发现自己受到了冬季暴风雪的威胁，便会凭借自己的身体做 些聪明的事，比如向南迁移或搭建避风所。
让我们一口气从40亿年前来到距今1000万年前的时候。
暂且不去讨论当时出现的第一个昆虫、鱼类、恐龙和鸟类，按大脑与身体比例来看，那时地球上拥有最大大脑的生物或许是我们的祖先类人猿。
在那时，即距今1000万年前，非洲或许生活着不少于两种猿类。
其中一种是大猩猩的祖先，另一种是黑猩猩和人类的共同祖先。
大猩猩的祖先有可能在非洲中部的重重山林里安顿了下来，与其他猿类有了基因隔离。
在那之后的500万年间，另一种猿的后代形成了两个不同的分支，最终分别演化成了人类和黑猩猩。
我们之所以知道这个故事是因为它就刻在基因里。
就在不久之前的1950年，伟大的解剖学家约翰·扎卡里·杨（
J.Z.Young）还在说尚不清楚人类是来自与猿类共有的祖先，还是起源于在6000万年前从猿类谱系中分离出来的另一灵长类分支。
还有一些人仍然认为红毛猩猩很可能会被证明是我们最为近亲的物种。
[2]然而时至今日，我们不仅知道黑猩猩从人类谱系中分离出来的时间晚于大猩猩，还知道猿类从人类谱系中分离出来的时间不超过1000万年，甚至可能还不到500万年。
基因中那些随机拼写错误的累积率可以印证物种之间的关系。
无论是查看基因、蛋白质序列，还是任意一段DNA序列，你会发现，大猩猩与黑猩猩之间的差异均大于黑猩猩与人类之间的差异。
用最平实的话来讲，这意味着人和黑猩猩DNA分子杂交所形成的杂合双链，相较黑猩猩和大猩猩或大猩猩和人DNA分子杂交所形成的杂合双链，需要更高的温度才能解开。
校正分子钟以给出准确的时间就要困难得多了。
由于猿类寿命长且生育年龄较晚，因此它们的分子钟走得比较慢（拼写错误大多发生在复制期间，即精卵形成的时候）。
然而针对于此，目前尚不清楚该如何校正分子钟。
此外，基因之间也不尽相同。
有些DNA片段似乎暗示着黑猩猩和人类早就分道扬镳了。
而其他DNA片段，如线粒体DNA片段，得出的却是一个更近的时间点。
总之，500万到1000万年是一个被普遍接受的范围。
[3] 除2号染色体融合之外，黑猩猩和人类染色体之间的可见差别微乎其微。
有13对染色体是看不出来明显差异的。
如果随机选取黑猩猩基因组中的一个“段落”，并将其与人类基因组中相应的“段落”进行比对，你将发现仅有个别“字母”不同：平均而言，每100个字母中只有不到2个不 同。
我们就是黑猩猩，这句话有98%的准确度；黑猩猩就是人，这句话的置信限是98%。
如果你仍旧不以为然，那么请思考一下这个问题：黑猩猩的97%是大猩猩，人类的97%也是大猩猩。
换句话说，我们比大猩猩更像黑猩猩。
怎么会这样？人和黑猩猩太不一样了。
黑猩猩的毛发更为浓密，头形、身形、四肢、发声也都与人大相径庭。
说黑猩猩与人有98%的相似度，似乎完全不沾边。
是真的吗？怎么比的呢？如果你将两个橡皮泥老鼠模型中的一个捏成黑猩猩模样，另一个捏成人形，那么所做的大多数改动都是一样的。
如果你将两个橡皮泥变形虫模型中的一个捏成黑猩猩模样，一个捏成人形，那么所有的改动几乎也都是相同的。
两者都需要32颗牙齿、5根手指、2只眼睛、四肢和1个肝脏；也都需要头发、干燥的皮肤、一根脊柱以及中耳里的三块小骨头。
从变形虫或受精卵的角度来看，黑猩猩和人类相似度为98%。
黑猩猩有的骨头，人类一块不少。
黑猩猩大脑里有的化学物质，人脑中也均能找到。
无论是黑猩猩还是人类，都同样拥有免疫系统、消化系统、血管系统、淋巴系统和神经系统。
甚至于黑猩猩大脑中的脑叶与人大脑中的脑叶也并没什么两样。
维多利亚时代的解剖学家理查德·欧文爵士（SirRichardOwen）曾经声称人类大脑所特有的海马体小叶是灵魂的归宿，为神创论提供了证据。
他拼命捍卫他那人非猿类后裔的论调，这是因为他在探险家保罗·杜·沙伊鲁（PaulduChaillu）从刚果带回来的大猩猩新鲜大脑标本中没能找到海马体小叶。
托马斯·亨利·赫胥黎（ThomasHenryHuxley）愤怒地回应说海马体小叶明明就在类人猿的大脑里。
欧文说：“不，并没有在。
”“不对，明明就在。
”赫胥黎回应道。
简单说来，1861年，“海马体问题”在维多利亚时代的伦敦风靡一时，《潘趣》（Punch）杂志和查尔斯·金斯莱（CharlesKingsley）的小说《水孩子》（Thewaterbabies）里都讽刺过此事。
赫胥黎的观点（如今仍有众多追随者）不仅限于解剖学：[4]“我并没有把人类的高贵归因于直立行走，也不会影射如果类人猿有海马体小叶，人类就变得庸俗了。
相反，我已尽量保持谦卑。
”顺带说一句，赫胥黎在“海马体问题”上的说法，是对的。
毕竟，由于这两个物种的共同祖先都生活在非洲中部，人类繁衍了还不到30万代。
如果你与母亲相牵，母亲再与她的母亲相牵，依次类推，直到与“缺失环节”（与黑猩猩的共同祖先）相牵，排成一条线也不 过是从纽约到华盛顿的距离。
500万年是一段很长的时间，但是演化不按年，而是按世代来算的。
对细菌而言，历经这么多代仅需要短短的25年。
那缺失的一环是个什么样子呢？通过对人类先祖的化石记录顺藤摸瓜，科学家们日趋接近真相。
离丢失的一环最为接近的或许是距今400万年前的一个小型猿人骨架，称为地猿。
尽管一些科学家推测，地猿出现在缺失的一环之前，但似乎不太可能，因为这种生物的骨盆十分适合于直立行走。
从这种构造退回到黑猩猩或大猩猩那样的骨盆构造，是不可能的。
我们需要找到比地猿还早几百万年的化石，以确定我们所找的就是人类和黑猩猩的共同祖先。
但是我们可以透过地猿猜到缺失的一环大概是个什么样子：它的大脑可能比现代黑猩猩的小；它靠两条腿支撑身体，像现代黑猩猩一样敏捷；它的饮食习惯很可能像现代黑猩猩那样，以水果和植物为主，且雄性比雌性个头大很多。
从人类的角度来看，相较人而言，这一缺失的一环与黑猩猩更为相像。
当然，黑猩猩或许不会认可，不过看起来，我们人类这一支比黑猩猩那支经历了更多的变化。
就像曾经生活着的各种猿类那样，缺失的一环可能也是丛林生物：典型的、具现代特征的上新世猿，在丛林中安家。
在某个时候，它分成了两支。
我们之所以知道这一点，是因为一个种群分成两支时通常会引发物种形成事件：两个分支在基因上逐渐有了差别。
或许是一道山脉，或许是一条河流（如今的刚果河将黑猩猩与其姊妹种倭黑猩猩分隔开来），又或者是大约500万年前形成的西部裂谷把人类祖先阻隔在了干旱的东侧。
法国古生物学家伊夫·科庞（YvesCoppens）称后一种假设为“东边的故事”。
如今的理论愈发牵强：有的说也许是刚形成不久的撒哈拉沙漠把我们的祖先阻隔在了北非，而黑猩猩的祖先仍留在了南部；有的说也许在500万年前，当时干旱的地中海盆地突然被直布罗陀海峡的巨大洪水（流量比尼亚加拉河大1000倍）所淹没，这样就突然把丢失的一环中的一部分阻隔在了地中海的某些大岛上，在那里过着涉水的生活，以捕食鱼类和贝壳类动物为生。
这种“水猿假说”一度甚嚣尘上，但却无确凿证据。
无论是哪种机制，我们都会猜想到，人类的祖先是被隔绝的一小支，而黑猩猩的祖先是主流分支。
我们可以这样进行猜测是因为从人类基因里，我们发现人类经历了比黑猩猩更为严重的遗传瓶颈（即人口骤 减期）：人类基因组中的随机变异比黑猩猩的要少得多。
[5] 无论这座孤岛是否存在，让我们想象一下岛上那群被阻隔的动物吧：近亲繁殖，濒临灭绝，受到遗传奠基者效应的影响（小种群偶然间便发生很大的遗传变化），这一小群猿产生了一个很大的突变：它们的两条染色体融合了。
从此以后，即便“小岛”重新归入“大陆”，它们也只能在自己的种群内进行繁殖。
它们与其大陆表亲之间杂交不育。
（我不禁去想：我们可以与黑猩猩进行杂交吗？不过，科学家对我们人类这个物种的生殖隔离表现出的兴趣不大。
） 这个时候，其他一些惊人的变化开始出现了。
骨架的形状已变，可以用两条腿直立行走了，还很适合在平坦的地面长途跋涉，而其他猿类则更适合在崎岖的山区短途行走。
皮肤也发生了变化，毛发变得不那么浓密了，在高温下会大量出汗。
这一点对于猿类而言，是比较少见的。
这些特征，再加上用以遮阴的一簇头发，以及头皮里便于散热的血管，表明我们人类的祖先不再生活于荫蔽的雨林里。
他们得以在开阔的陆地上漫步，在赤道炽热的阳光下行走。
[6] 究竟是怎样的生存环境使得我们祖先的骨骼发生了巨变呢？你大可尽情去猜。
不过，只有少数几种推测可被证实或证伪。
迄今为止最靠谱的一个说法是我们祖先被阻隔在了一块比较干燥和开阔的草原。
是环境选择了我们，而非我们主动选择的环境：在那个时候，在非洲的很多地区，稀树草原取代了森林。
在大约360万年前的时候，从萨迪曼火山突然喷出的湿火山灰吹入了现在的坦桑尼亚，三个原始人出于某种目的从南走向北，个头最大的走在最前，中等个头紧随其后，个头最小者落在最后，大步流星才勉强跟上。
过了一会儿，它们稍作停顿，向西偏了偏，然后继续前行，像你我那样，直立行走。
正如我们所设想的那样，莱托利（Laetoli）的脚印化石清晰地展示了我们祖先是如何直立行走的。
但是我们知道的仍然很少。
利特里猿人是一个男人、一个女人和一个孩子，还是一个男人和两个女人？它们吃些什么？喜欢住在什么样的地方？随着大裂谷阻挡了从西面而来的潮湿的风，东非自然就变得越来越干旱了，但这并不意味着猿人当时是在找寻干旱的栖息地。
事实上，我们很需要水。
我们易出汗，喜吃富含油脂的鱼类食物，以及一些其他因素（尤其是我们热衷于海滩和水上运动）均暗示着某种水生偏好。
我 们也很擅长游泳，那么，我们最初是生活在森林河畔还是湖边呢？ 过了一段时间，人类突然变成了肉食性的动物。
而在此之前，出现
过一种（实际上是多种）全新的猿人，它们是类似利特里猿人那样的生物的后代，却不是人类的祖先，且可能是专门的素食主义者。
它们被称为粗壮型南猿，不过这种类型的南猿已不复存在，此时基因方面的研究就显得无能为力了。
正如倘若我们不去解读基因，就永远无从知晓我们与黑猩猩的近亲关系那样，如果我们（此处的“我们”，主要指利基家族，唐纳德·约翰松等）未发现化石，我们将永远不会意识到我们有许多南方古猿近亲。
尽管名为“粗壮型”（仅指其厚重的下颚），但它们是一种不大的动物，个头比黑猩猩小且更为憨笨，但直立行走，面容粗犷，有着由发达的肌肉支撑着的硕大颌骨。
他们或许喜欢咀嚼草和其他一些坚硬的植物。
为便于更好地咀嚼，它们的犬齿逐渐退化掉了。
最终，在大约100万年前它们灭绝了。
我们可能永远不会对它们有更多的了解。
没准是我们把它们吃掉了呢。
毕竟，那时我们的祖先更大，跟现代人个头差不多，也许还稍大一些：身材魁梧，能长到近六英尺，就像艾伦·沃克（AlanWalker）和理查德·利基（RichardLeakey）所描述的那具160万年前著名的纳利奥克托米男孩骨骼。
[7]他们已经开始用石器工具来代替坚硬的牙齿，完全有能力杀死和吃掉一只手无寸铁的粗壮型南猿。
在动物界，表亲关系可是靠不住的：狮子杀死豹子，狼除掉土狼。
这些暴徒有着厚实的头盖骨和石制武器（两者很可能是搭配在一起使用的）。
在没有统一部署的情况下，竞争性冲动推动着这个物种前进，使大脑变得越来越大，以至在日后得以大获成功。
一帮喜欢捣鼓数学的人曾计算过，大脑每10万年就增加1.5亿个脑细胞，这种毫不实用的统计数据倒是很合旅游指南的胃口。
大脑发达、食肉、发育缓慢、成年之后仍保留孩童时期特征（皮肤光滑、下颚小、颅骨呈拱形），所有这些人类的祖先都同时具备。
如果不吃肉，需要补充足够蛋白质的大脑就成了昂贵的奢侈品。
如果没有新型颅骨，大脑发育空间便受限。
如果发育过快，就没有时间学习如何最大程度地优化大脑。
推动这整个过程的可能是性选择。
除了大脑变化之外，另一个巨大的改变也在发生。
相对于雄性而言，雌性正变得更大。
在现代黑猩猩、南方古猿以及最早的猿人化石中，雄性的体型是雌性的1.5倍，而在现代人中，这一比例要小得多。
化石记录中该比例的持续降低，是我们史 前最被忽视的特征之
一。
这意味着该物种的交配制度正在发生变化。
黑猩猩的滥交和短暂性关系，以及大猩猩的一夫多妻制，都被一种类似于一夫一妻制的形式所取代：雌雄异形比例的下降就是确凿的证据。
但是在一夫一妻制的体系中，两性都会更为谨慎地选择配偶。
在一夫多妻制中，只有雌性是挑剔的。
在这种长久的配偶关系之下，猿人生育期内的大部分时间就都和配偶绑定在了一起。
此时，质量而非数量，突然变得重要起来。
对于雄性来说，选择年轻伴侣突然变得至关重要，因为年轻雌性的繁殖期更长。
雄雌两性都偏好青春年少的配偶，这就意味着年轻猿人的拱形大头盖骨很是吃香，大脑增大的过程也就由此开始，后面所发生的一切也就随之而来了。
在食物获取上所产生的劳动分工，使我们习惯于一夫一妻制，或者至少促进了一夫一妻制的发展。
我们发明了一种跟地球上所有其他物种都不同的两性合作关系。
通过分享女性所收集的植物性食物，男性赢得了肆意冒险猎食肉类的自由。
通过分享男性所猎取的肉类，女性便可以获取高蛋白、易消化的食物，无须为此而放弃对孩童的照料。
这意味着我们的物种得以在干旱的非洲平原上找到降低饥饿风险的生存方式。
当肉类短缺时，植物性食品填补了这一空白。
当坚果和水果匮乏时，肉食就填补了这一不足。
因此，我们无须演化出大型猫科动物那样的高超捕猎技巧，便可获取高蛋白食物。
因两性分工而产生的习惯已经延展到了生活的其他方面。
我们变得非常擅长分享东西，所带来的好处是让每个人都发展出了专攻的特长。
正是这种我们物种所独有的专业分工，才得以使我们成功适应环境，因为专业的分工促进了技术的发展。
今天，我们生活的社会分工更具创新性，也更为全球化。
[8] 从那时起，这种趋势就是一脉相承的。
强大的大脑不能没有肉（今天的素食主义者只能通过吃豆类来避免蛋白质缺乏），分享食物可以吃到肉（因为这使捕猎失败的男性也能免费享用到），分享食物得有个强大的大脑（没有精密的计算存储能力，会很容易被吃白食的人欺骗），两性的分工推动了一夫一妻制（一对配偶就是一个经济实体），一夫一妻制导致更倾向于选择青春年少的配偶（年轻的配偶有更大的优势）。
如此这般，周而复始，不断调整，螺旋上升，我们便成为今天的我们。
我们用薄弱的证据建立了一个不够牢靠的科学假说，但是我们有理由相信，终有一天它将被证实。
化石记录所告知的过往太过有限。
骨头也不 那么有用，提供的信息太少。
但是遗传记录吐露了很多。
自然选择就是基因改变其序列的过程，然而，在此变化的过程中，根据生物谱系，这些基因记录下了40亿年来的世事变迁。
只要我们知道如何去解读，那么它将是比珍贵的比德（Bede）手稿更有价值的历史信息来源。
换句话说，过去的记录已被刻入了我们的基因之中。
正是这将近2%的基因组差异，述说了人类与黑猩猩在不同生活环境与社会环境中的演化故事。
当一个典型的人类基因组和普通黑猩猩基因组被完整地转入到我们的电脑中，从背景噪音中提取出活跃基因，以及罗列出两者的区别时，我们将惊奇地看到：更新世时期的生存压力是怎样作用在这两个具有共同起源的物种上的。
那些有关基本生化反应和身材相貌的基因是相同的，也许唯一不同的是那些有关调节生长和激素发育的基因。
这些基因会以某种数字语言告诉人类胚胎，脚丫要长有平平的脚底、脚跟和大脚趾，而黑猩猩中对应的基因却告诉黑猩猩胚胎，脚掌要长得更为弯曲，脚跟要小，脚趾要长，以便抓握。
很难想象这是怎么做到的。
基因究竟是如何控制生长和形态的呢？在科学上仅能找到些许模糊线索，但基因在起着决定性作用，这一点是毋庸置疑的。
除基因差异之外，人与黑猩猩之间几无二致。
甚至那些强调人类文化环境，否认或怀疑人与人之间、人种与人种之间基因差异重要性的人，也同意人类与其他物种之间的主要不同在于基因。
假设将黑猩猩细胞核注射入去核的人的卵子中，并将该卵子植入人的子宫，如果生下来的婴儿能够存活，并在人类家庭中养大，会长成什么样子呢？根本不需要去做这种极不道德的实验就可知道答案：长得像一只黑猩猩。
尽管它一开始就有人类细胞质，用的是人类胎盘，被人类养大，但它长得一点都不像人。
不妨用照相来做类比。
想象一下，你给黑猩猩拍了张照片。
若要冲洗，必须在规定时间内把底片放进显影液，但是不管你怎么费劲，都无法通过改变显影液的配方来洗出一张人的照片。
基因好比底片，子宫好比显影液。
正如底片需要浸入到显影液中进行冲洗才能出现影像那样，以数字化形式写入卵细胞基因的黑猩猩“配方”，也要有合适的环境（营养、水分、食物和照料）才能长大成人，尽管已经有了怎样成为一个黑猩猩的信息。
同样的道理，在动物行为上就不一定对了。
典型的黑猩猩的“硬 件”可以放入其他物种的子宫里进行组装，但是安装“软件”可能会有些麻烦。
一个被人类养大的幼年黑猩猩，会像被黑猩猩养大的人猿泰山那样，产生认知障碍。
例如，人猿泰山无法学会说话，由人类养大的黑猩猩也无法掌握如何讨好上级、欺压下级，如何在树上做巢，如何用白蚁钓鱼。
就行为而言，基因不足以决定行为，至少在猿类中是如此。
但是基因是必需的。
如果说线性数字化指令中的微小差异就可以导致人类与黑猩猩身上那2%的区别令人难以置信，那么想象一下，只需对同一条指令稍作变化便能精确地改变黑猩猩的行为，是不是更令人惊愕。
我顺便提到了各种猿类（滥交的黑猩猩，一夫多妻的大猩猩，以及一夫一妻的人类）的交配体系。
我之所以这样顺带一提，是为了假设每个物种都有一个比较典型的行为特征，从而进一步假设这些行为特征是部分受基因控制或影响的。
A、T、
C、G这四个字母所组成的基因，是如何决定动物是该拥有一个还是多个配偶的呢？我全然不知，不过毋庸置疑的是，基因使然。
基因是动物形态和行为的根本所在。
[1]1码等于0.9144米。
——编者注 3号染色体 历史 我们已经发现了生命的奥秘。
——弗朗西斯·克里克 1953年2月28日 1902年，年仅45岁的阿奇博尔德·加罗德（Archibald
Garrod）已经是英国医疗体系的中流砥柱。
他是著名教授阿尔弗雷德·巴林·加罗德爵士（AlfredBaringGarrod）的儿子，加罗德爵士关于痛风（一种典型的上流社会疾病）的研究论文被认为是医学研究史上的一次巨大成功。
阿奇博尔德·加罗德自己也在医学领域颇有建树，并因为第一次世界大战期间在马耳他的医疗工作而被加封为爵士。
而后他又获得了当时医疗领域的最高荣誉：继伟大的威廉·奥斯勒爵士（WilliamOsier）之后，任牛津大学医学院钦定讲座教授（RegiusProfessor）[1]之职。
你可能会把他想象成典型的爱德华七世时期的那种人：着装严肃乏味、言辞木讷迟钝、头脑死板僵硬、脾气暴躁、讲究礼节、严重阻碍着科学进步，如果这样想的话你就大错特错了。
正是在1902年，阿奇博尔德·加罗德大胆地提出了一个猜想，这个猜想显示他的思想其实遥遥领先于他那个时代的人。
他在不知不觉中就参与破解了有史以来最大的生物学谜团——什么是基因。
事实上，他对基因的认识如此出色，以至于在他去世很长时间以后，才开始有人理解他所说的：基因是单一化学物质的配方。
而且，加罗德认为他找到了其中一个。
在伦敦的圣巴塞洛缪医院和大奧蒙德街（儿童医院）工作期间，加罗德无意中发现了一些患者患有一种罕见但不太严重的疾病——黑尿病。
除了类似关节炎这种不舒服的症状外，他们的尿液和耳垢暴露在空气中后，会根据所吃的具体食物而变成微红色或漆黑色。
1901年，其中一位小男孩患者的父母生下了他们的第5个孩子，结果也患有这种疾病。
这让加罗德开始思考这种疾病是不是家族遗传的。
他注意到这两个患儿的父母是表亲。
所以他回去重新分析了其他的案例：4个家庭中有3个都属表亲结婚，且17例黑尿病患者中有8例互为二代表亲。
但是这种疾病并不是简单地从父母传给孩子。
大多数患者能够生育正常的子女， 但在正常子女的后代中可能会再次出现这种疾病。
幸运的是，加罗德了解最新的生物学理论。
他的朋友威廉·贝特森（WilliamBateson），对于格雷戈尔·孟德尔（GregorMendel）的研究成果被重新发现而感到颇为激动，正在撰写著作以推广并捍卫孟德尔遗传学理论。
所以，加罗德知道他所遇到的正是孟德尔所说的隐性遗传：一种携带性状。
只有同时从父母双方那里都遗传到了这种特性，才会表现出来。
加罗德甚至引用了孟德尔植物学理论中的术语，称这种人是“化学突变体”。
加罗德从中获得了灵感。
他认为，或许只有在父母双方同时将其遗传给子女时，才会出现这种疾病，究其原因，是因为这些人体内缺少了某种物质。
加罗德不仅精通遗传学，而且对化学了解得也很透，他知道黑色的尿液和耳垢是由一种叫作尿黑酸的物质大量堆积所造成的。
尿黑酸可能是人体化学反应的一个正常产物，但在大多数人体内，这种物质会被降解并排出体外。
加罗德推测，尿黑酸在体内累积的原因可能是原本用来负责降解尿黑酸的催化剂没有起作用。
他认为，这种催化剂一定是一种由蛋白质构成的酶，而且肯定是一种遗传物质（即我们现在所说的基因）的产物。
在那些患者体内，该基因编码了一种有缺陷的酶；携带者并未受到影响，是因为从父母另一方那里遗传得来的正常基因可以进行补偿。
于是，加罗德提出了“先天性代谢缺陷”这个大胆的假说，其中一个影响深远的假设是：基因的存在是为了产生化学催化剂，每个基因对应一种高度专业化的催化剂。
也许基因就是制造蛋白质催化剂的机器。
加罗德写道，“某种酶的缺失或故障，导致新陈代谢过程中某一步骤出现问题，进而导致了先天性代谢缺陷”。
因为酶是由蛋白质构成的，它们无疑是“个体化学差异的载体”。
加罗德的书出版于1909年，得到了广泛的好评。
但是评论者们完全未抓住要领，他们认为加罗德只是在谈论罕见疾病，而没有意识到他谈的是对所有生命都适用的基础原理。
加罗德的理论在被忽视了35年之后才得以重见天日。
那时，遗传学领域中的新观点如雨后春笋般涌现，但加洛德已经去世10年了。
[1] 我们现在知道，基因的主要用途是存储制造蛋白质所需的配方。
正是蛋白质完成了人体内几乎所有的化学、结构和调节功能：它们产生能量，抵抗感染，消化食物，形成毛发，转运氧气等。
人体内的每一种蛋白质都是通过翻译基因的遗传密码而得来的。
这句话反过来说就不完全正确了。
因为有些基因，例如1号染色体的核糖体RNA基因，从不翻译 蛋白质。
但即使是这些基因，也会间接参与到其他蛋白质的制造过程。
加罗德的猜想基本上是正确的：我们从父母那里遗传得来的是一套规模庞大的配方，用以制造蛋白质，以及制造蛋白质所需要的机器。
除此之外，别无他物。
与加罗德同时代的人可能无法理解他的观点，但起码给了加罗德应有的荣耀。
加罗德站在了巨人肩膀上，但对于这个“巨人”格雷戈尔·孟德尔而言，却没有那么幸运了。
孟德尔和加罗德的背景差异巨大。
孟德尔的教名为约翰·孟德尔（JohannMendel），1822年出生于摩拉维亚北部一个叫作海因策多夫（Heinzendorf，现改名为Hyncice）的小村庄。
他的父亲，安东，是一个小佃农，通过为雇主工作来抵租。
约翰16岁那年正就读于特罗保（Troppau）文法学校且成绩优异，但是父亲被一颗倒下的树砸伤，全家生计难以维持。
安东把农场卖给了他的女婿，用以支付儿子继续上学以及后来在奥洛穆茨（Olmütz，现改名为Olomouc）大学的学费。
但是生活仍然艰难，约翰需要一个更富有的赞助者，所以他成为奥古斯丁（Augustinian）会的一名会士，并取名格雷戈尔。
他在布鲁恩（Brünn，现改名为Brno）的神学院里艰难地完成了学业，成为一名神父。
他做了一段时间的教区神父，但并不成功。
后又进入维也纳大学学习，试图成为一名科学教师，然而却没能通过考试。
后来孟德尔又回到了布鲁恩，作为一个31岁的人，又无一技之长，就只好在修道院生活。
他擅长数学和象棋，对数字敏感，性格开朗。
他也是一个热情的园丁，从父亲那里学会了如何嫁接和培育果树。
正是在这里，他扎根于乡间生活，获取民间知识，为他日后在遗传学领域的洞察力奠定了基础。
当时，家畜和苹果育种者们对于颗粒遗传的原理已经有了模糊的认识，但是没有人进行过系统的研究。
孟德尔在书中写道：“没有一个试验能够做到这样的程度——根据不同世代准确无疑地确定每一代里不同性状的数量，或确定它们之间的统计关系。
”听到这里，想必大家都已经不禁开始打瞌睡了。
于是，34岁的孟德尔神父在修道院的花园里开始了一系列针对豌豆的试验。
试验持续了8年，种植了超过30000多株不同的豌豆，仅在1860年一年就种了6000株，这一系列试验最终永远地改变了世界。
后来，他自知完成了非常重要的工作，便把研究成果发表在了《布鲁恩自然科学研究学会会报》，所有顶级图书馆都收藏了这份期刊。
但是，他的工作一直未能得到认可。
随着孟德尔升任为布鲁恩修道院院长，他也 逐渐失去了对园艺的兴趣，变成了一个和蔼、忙碌但却不是很虔诚的修道士（在他的文章中提到美食的次数，可是比提及上帝的次数还多）。
他的晚年是在日益激烈和孤独的、反对政府向修道院征收新税的运动中度过的。
孟德尔成为最后一个纳税的修道院院长。
孟德尔晚年回首往事的时候，或许会认为他这一生最大的成就是让唱诗班学校的一个19岁天才少年莱奥什·雅那切克（LeosJanacek），成为布鲁恩唱诗班的指挥。
在修道院的花园里，孟德尔一直在对不同品种的豌豆植株进行杂交。
但这可不是业余园丁在玩票，而是一个大规模的、系统的、经过深思熟虑的科学试验。
孟德尔选择了7对性状不同的豌豆品种进行杂交：圆粒种子对皱粒种子，绿色子叶对黄色子叶，饱满豆荚对皱缩豆荚，灰色种皮对白色种皮，绿色未成熟豆荚对黄色未成熟豆荚，腋生花对顶生花，高茎对矮茎。
他前期尝试了多少次，我们不得而知。
所有这些性状不仅是代代相传的，而且都是由单一基因决定的，所以他一定进行了初步研究并预判了结果，才选出了这7对性状。
每一对杂交出来的后代都与亲本中的一方相同，而另一个亲本的性状似乎不见了。
但事实并非如此。
孟德尔让杂交后代自体受精，结果大约1/4的个体中又完全重现了消失的亲本性状。
他数了又数，发现第二代豌豆共有19959株，其中显性性状14949株，隐性性状5010株，比例为2.98:
1。
正如罗纳德·费希尔爵士（SirRonaldFisher）在20世纪所指出的那样，这一比例非常接近
3，令人生疑。
别忘了，孟德尔的数学很好，他在试验之前就很清楚这些豌豆遵循的是什么样的公式。
[2] 孟德尔像着了魔一样，他把试验对象从豌豆换成了吊钟花、玉米等其他植物，都得到了同样的结果。
他知道自己在遗传学方面有了大发现：遗传特征不会混杂在一起。
遗传的核心是一些坚硬、不可分割、量子化的微粒。
遗传物质不像液体或血液那样可以进行融合，相反，它更像是很多小颗粒临时混杂在了一起。
回想一下，这种现象其实一直是显而易见的，否则该怎么解释在一个家庭中会既有蓝眼睛的孩子又有棕眼睛的孩子呢？达尔文也多次暗示了这个问题，尽管他的理论是建立在遗传特性的融合性上。
他在1857年给赫胥黎（Huxley）的信中写道：“我最近隐约想到，通过真正受精而完成的繁殖过程其实只不过是两个不同个体遗传物质的混合，而非真正的融合……除此之外，我想不出其他原因能够解释为什么后代与它们的祖先竟是如此之像。
”[3] 在这个问题上达尔文很是忐忑。
他当时刚受到一位苏格兰工程学教 授的猛烈抨击，这位教授有一个很奇怪的名字，弗莱明·詹金（FleemingJenkin）。
他指出了一个简单却无懈可击的事实：自然选择和融合遗传是互相矛盾的。
如果遗传物质均匀融合起来了，那么达尔文的理论就不太可能是正确的，因为每一个新的、有利的变化都可能会在融合过程中被其他因素给稀释掉。
詹金用一个故事举例说明了他的观点：一个白人试图通过与黑人生育后代的方式去把岛上的人都变白，然而他的白人血统很快就被稀释到不值一提的地步了。
达尔文内心知道詹金是对的，甚至连一向强势的托马斯·亨利·赫胥黎都被詹金的观点弄得哑口无言。
但是达尔文也知道，他自己的理论也是正确的。
他无法调和这两者，要是他读过孟德尔的文章就好了。
事后看来，很多事情都是显而易见的，但仍然需要一个天才来戳穿这层窗户纸。
孟德尔的成就在于他揭示了大部分遗传性状看起来像是融合在了一起，其唯一的原因就是这些遗传性状是由多种不同的“颗粒”所构成的。
19世纪早期，约翰·道尔顿（JohnDalton）已经证明了水实际上是由亿万个坚硬的、不可再分割的小微粒——原子——所构成的。
这一理论击败了与之竞争的“连续性理论”。
现在，孟德尔证明的其实是生物学上的“原子理论”。
构成生物的原子曾有过五花八门的名字，光在20世纪头一年里使用过的名字就有因子、芽球、原生粒、泛生粒、生源体、遗子和遗子团，但是最终流传下来的是基因这个名字，并一直沿用至今。
从1866年起，在随后的4年时间里，孟德尔不断地把他的论文和想法寄送给慕尼黑的植物学教授卡尔·威廉·内格里（KarlWilhelmvonNägeli），他越来越大胆地指出自己发现的重要意义。
但在这4年里，内格里竟全然不得要领。
他给这位执着的修道士写的回信彬彬有礼，但又不失高人一等的姿态。
他劝告孟德尔去研究山柳菊，不过这也未免太过荒谬了：山柳菊是单性繁殖的，也就是说它虽然需要通过授粉来进行繁殖，却无法接受授粉者的基因。
所以针对山柳菊的杂交试验结果很是奇怪。
后来孟德尔不再与山柳菊纠缠，转而研究蜜蜂。
他针对蜜蜂做了大量的实验，但结果如何，无从得知。
他发现蜜蜂那奇特的“单倍二倍体”遗传方式了吗？ 与此同时，内格里发表了一篇关于遗传学的长文，其中不仅没有提到孟德尔的发现，而且还引述了能极好地契合孟德尔理论的一项自身工作，可自己却浑然不知。
内格里提到，如果把一只安哥拉猫与另一个品 种进行交配，安哥拉猫所特有的纹理就会在下一代消失得无影无踪，但在第三代小猫的身上又能重现出来。
要想解释孟德尔所说的隐性遗传，恐怕没有比这更好的例子了。
不过，在孟德尔的有生之年，他差点就得到了认可。
查尔斯·达尔文（CharlesDarwin）很善于从他人的工作中汲取灵感，他甚至向一位朋友推荐过一本福克（
W.O.Focke）的书，书中引用了14篇孟德尔的论文，然而达尔文自己却似乎并未注意到。
直到1900年，孟德尔的理论才被重新发现，这时距离他和达尔文去世已经很久了。
三位植物学家胡戈·德弗里斯（HugodeVries）、卡尔·科伦斯（CarlCorrens）和埃里希·冯·切尔马克（ErichvonTschermak），在三个不同的地方几乎同时发现了孟德尔的学说。
他们都辛辛苦苦地在不同物种上重复了孟德尔的工作之后，才得以重新翻出孟德尔的论文。
孟德尔理论太令生物学界感到意外了。
在演化理论中，任何的遗传都不是突然发生的。
事实上，孟德尔理论似乎是在动摇着达尔文所辛辛苦苦建立起来的这一切。
达尔文认为，演化就是自然选择之下的那些细微的随机变化的累积。
如果基因是一些坚硬的微粒，如果遗传性状可以在隐匿了一代之后又完好地再现，那么它们是如何逐步产生这些微妙变化的呢？在20世纪早期的时候，从多个角度来看孟德尔理论都是完胜达尔文理论的。
当威廉·贝特森说颗粒遗传至少限制了自然选择的作用时，他道出的其实是当时很多人的想法。
贝特森是一个头脑混乱、文风沉闷的人。
他认为演化是跳跃的，从一种形式跳到另一种，没有中间过渡。
为了推销这个古怪的理论，他在1894年出版了一本书，说到遗传是颗粒性的。
从那时起，他便一直受到“真正”达尔文主义者的猛烈攻击。
难怪他会张开双臂欢迎孟德尔，并第一个把它翻译成英文。
贝特森写道：“孟德尔的发现并未与正统理论（物种产生于自然选择）相违背。
”这听起来就像一个神学家声称自己是圣保罗（伦敦的保护神）的真正诠释者。
他还写道：“然而，现代科学研究的目的无疑是为了去掉自然规律有时被赋予的超自然属性……坦率地讲，我们不能否认，达尔文的著作中有一些段落在某种程度上鼓励了对于自然选择理论的滥用。
但是如果孟德尔的论文到了达尔文的手里，这些段落必然会被立刻修改掉，这一点我大可以放宽心。
”[4] 但是，恰恰是大家都不怎么喜欢贝特森，而他却极力推崇孟德尔遗传学说，使得欧洲的演化论学者对孟德尔学说表示怀疑。
在英国，孟德 尔学派和“生物统计”学派之间的激烈论战持续了20年。
这场战火一直烧到了美国，不过在美国，两派之间的争论并不那么激烈。
1903年，美国遗传学家沃尔特·萨顿（WalterSutton）注意到，染色体的行为就像孟德尔遗传因子一样，它们成对出现，一条来自父方，一条来自母方。
了解到这个发现之后，美国遗传学之父托马斯·亨特·摩根（ThomasHuntan）立马转而支持孟德尔学派。
于是，不喜欢摩根的贝特森放弃了原本正确的立场，转而攻击染色体理论。
科学发展史往往是由这些琐碎的争斗所决定的。
最终贝特森默默无闻，而摩根却成就了一番伟业，创立了一个硕果累累的遗传学派，并以他的名字命名了遗传距离的单位——厘摩。
在英国，直到1918年，依靠罗纳德·费希尔敏锐的数学思维，达尔文理论和孟德尔理论才得以最终和解：孟德尔理论非但没有否定达尔文理论，反而出色地证明了它的正确性。
费希尔认为，“达尔文理论结构并不完整，孟德尔理论恰好弥补了其中缺失的部分”。
然而，突变的问题依然存在。
达尔文理论立足于遗传的多样性，而孟德尔理论提供的是遗传的稳定性。
如果基因是生物学上的原子，那么改变它们就会像炼金术那样成为异端邪说。
基因突变方面的突破性进展是随着第一次人工诱导突变而来的，完成这一突破的是一位与加罗德和孟德尔完全不同的人。
除了爱德华七世时代的医生和奥斯定会的会士，我们还必须提到好斗的赫尔曼·乔·马勒（HermannJoeMuller）。
马勒是众多杰出犹太科学家中的典型，20世纪30年代他们作为难民穿越大西洋，只不过马勒是向东走了。
他是土生土长的纽约人，父亲是一家小型金属铸造公司的老板。
马勒后来被哥伦比亚大学的遗传学专业所吸引，但与他的导师摩根合不来，于是便在1920年搬去了得克萨斯大学。
在对待才华横溢的马勒的时候，摩根的态度显露出了一丝反犹主义的痕迹，但这种态度在当时并不少见。
马勒一生都在到处树敌。
1932年，他不仅婚姻触礁，还被同事窃取了他的想法（他自己是这么说的），在自杀未遂之后，他离开得克萨斯去了欧洲。
马勒的伟大之处在于，他发现了基因突变是可以人为诱导的，后因此成就而获得了诺贝尔奖。
这与几年前欧内斯特·卢瑟福（ErnestRutherford）发现原子是可嬗变的，比较类似。
也就是说，在希腊语中意为“不可切割”的“原子”一词，其实是不恰当的。
1926年，马勒自问道：“在生物过程中，突变是独特的存在吗？它是否真的不可被人工改变或控制？它是否和最近在物理学领域发现的原子嬗变情形相当？” 第二年，他回答了这个问题。
马勒通过用X射线照射果蝇的方法使果蝇的基因发生突变，这样果蝇后代会出现新的畸形。
他认为，突变“并不像遥不可及的上帝一样，站在遗传物质的坚固城堡里捉弄我们”。
就像原子一样，孟德尔的遗传颗粒也必定有一些内在结构。
这些结构可被X射线改变。
改变之后仍是基因，只是不再是以前的基因了。
人工诱导突变开启了现代遗传学。
1940年，两位科学家乔治·比德尔（eBeadle）和爱德华·塔特姆（EdwardTatum）利用马勒发现的X射线诱导基因突变的方法，制造出了一种名为脉孢菌（Neurospora）的面包霉菌的突变体。
然后他们发现，突变后的面包霉菌无法产生某种化学物质，因为它们的某种酶失活了。
他们提出了一条生物学法则：一个基因对应一种酶。
这条法则后被证明是基本正确的，在当时的遗传学家中也很流行。
这其实是把加罗德的旧假说以现代生物化学的方式重新进行了阐释。
3年后，莱纳斯·鲍林（LinusPauling）得出了一个惊人的推断：一种主要影响黑人的严重贫血症，究其病因，是由于其血红素蛋白基因产生了错误，从而使得红细胞变成镰刀状。
这个基因错误看起来就像是一个真正的孟德尔突变。
事情逐渐变得明朗起来：基因是蛋白质的配方；突变其实就是基因改变所引起的蛋白质改变。
与此同时，马勒却没有继续活跃在人们的视野中。
1932年，出于对社会主义以及选择性生育（即优生学）的狂热执念，他横渡大西洋去到了欧洲。
他希望看到孩子们被精心培养成马克思或列宁的模样，不过在他的书再版时，他很识时务地将其目标改为了林肯和笛卡尔。
他是在希特勒上台前几个月到达柏林的。
在那里他看到，由于老板奥斯卡·沃格特（OscarVogt）没有驱逐手下的犹太人，纳粹分子便砸毁了实验室，这令他惊恐不已。
马勒继续向东迁到了列宁格勒（现圣彼得堡），他来到了尼古拉·瓦维洛夫（NikolayVavilov）的实验室，刚到不久，孟德尔理论的反对者特罗菲姆·李森科（TrofimLysenko）就得到了斯大林的支持。
李森科为了支持自己的一些不切实际的理论，开始迫害孟德尔遗传学理论的支持者。
他认为，小麦适应新环境，就像俄罗斯人民适应新的政权制度一样，可以通过训练来完成，而不需要培育；不该劝诫那些持不同意见的人，他们应该直接拉出去枪毙。
后来瓦维洛夫死于狱中。
一直抱有幻想的马勒把自己有关优生学的新著送了一本给斯大林，但听说并不受待 见。
于是，马勒便找了个借口及时开溜了。
后来他参加了西班牙内战，在国际纵队的血库工作，后来又去了爱丁堡。
他还是像往常那样厄运连连，刚到爱丁堡，第二次世界大战就爆发了。
他发现在苏格兰漆黑的冬天，戴着手套在实验室里做科学研究太难了，于是他想尽办法回到了美国。
但是，没有人想要一个好斗、易怒的社会主义者，更何况他讲课不好，而且还在苏联待过。
最终，印第安纳大学给了他一份工作。
第二年，他因发现人工诱导突变而获得了诺贝尔奖。
但是基因本身仍然神秘且捉摸不透。
基因本身定是由蛋白质构成，但它又能决定蛋白质的成分，这种关系着实让人摸不着头脑。
细胞里似乎没有其他东西可以比基因更为复杂而神秘了。
确实如此，不过染色体上倒是有些神秘之物：一种叫作DNA的不起眼的小核酸。
1869年，在德国的图宾根镇，一位名叫弗雷德里希·米歇尔（FriedrichMiescher）的瑞士医生从浸满脓液的伤兵绷带上首次分离出了DNA。
米歇尔本人猜测到了DNA可能是遗传的关键。
在1892年写给叔叔的信中，他惊人地预见到DNA可能会传递遗传信息，“同所有语言一样，只要24～30个字母就能组成词汇，表达概念”。
但是，那时没有人注意到DNA，它被认为是一种相对简单的物质：只有四种不同的“字母”，又怎么可能传达遗传信息呢？[5] 受马勒的感召，一个名叫詹姆斯·沃森的19岁少年来到了印第安纳州的布卢明顿市，他成熟自信，已经获得学士学位。
他看起来不像是能解决基因问题的人，但他确实解决了这个问题。
在印第安纳大学，他师从了意大利人萨尔瓦多·卢里亚（SalvadorLuria）（由此可见，沃森与马勒并不合得来）。
沃森产生了一种执念：基因是由DNA组成的，而不是蛋白质。
为了寻找证据，他去了丹麦，由于对那里的同事不满，又在1951年10月去了剑桥。
偶然的机会，他认识了卡文迪什实验室同样聪明的弗朗西斯·克里克，两人都对DNA的重要性坚信不疑。
之后的事情就都众所周知了。
克里克不够成熟，已经35岁了，还没有拿到博士学位。
一枚德国炸弹摧毁了伦敦大学学院的设备，本来利用这些设备他应该可以测量出热水在压力下的黏度。
对他而言，这反倒是一种解脱。
之后他从停滞不前的物理学生涯转向生物学，但还没有取得显著成功。
那时他已经从剑桥实验室枯燥乏味的工作（在那里他被安排测量细胞在外力之下吞噬了一些颗粒之后的黏性）中逃离出来，正忙着在卡文迪什实验室学习晶体学。
但他没有耐性潜心研究自己的课题，也 不屑于坚持研究小课题。
他的爽朗、自信和才智，以及他总是喜欢自作聪明地为人答疑解惑，使得他在卡文迪什实验室开始讨人嫌了。
那时人们大多痴迷于蛋白质研究，而克里克却不敢苟同。
基因的结构是一个重大问题，他怀疑DNA是答案的一部分。
在沃森的蛊惑之下，他放弃了自己的课题，沉迷于研究DNA。
由此，科学史上一个伟大的、友好竞争的、高产的组合就诞生了：一位是年纪轻轻、雄心勃勃、懂得一些生物学知识的美国人，另一位是年岁较长、才华横溢但不够专注、懂得一些物理学知识的英国人。
他们必然能够擦出火花。
在短短几个月内，他们利用其他人辛苦收集但未分析透彻的数据，做出了可能是有史以来最伟大的一项科学发现——发现了DNA的结构。
比起阿基米德从浴缸里跳出来那次，这回更值得大书特书。
1953年2月28日，弗朗西斯·克里克在老鹰酒吧（EaglePub）里宣布“我们发现了生命的奥秘”。
但是沃森仍保持万分谨慎，生怕自己搞错了。
不过，没有找到任何毛病。
突然间，一切就都清楚了：DNA包含了一种密码，它们写在两条优雅的、相互缠绕的双螺旋阶梯上，长度可以无限延伸。
这种密码借助于字符之间的化学亲和力进行自我复制，并通过一种在当时还未破解的密码手册来给出蛋白质的配方。
要知道，DNA和蛋白质之间的关系可正是通过这本密码手册对应着联系起来的。
发现DNA结构的非凡意义在于，它让一切看起来如此简单，却又如此美妙。
正如理查德·道金斯所说[6]：“在沃森-克里克之后，分子生物学真正的革命性意义在于它已经被数字化了……基因的‘机器代码’与计算机代码惊人地相似。
” 沃森-克里克的DNA结构发表的一个月之后，英国新女王加冕，在同一天，一支英国探险队征服了珠穆朗玛峰。
除了《新闻纪事报》上的一小则报道外，双螺旋结构没能登上其他报纸。
但在今天，大多数科学家都认为，它是近百年乃至近千年来，最为重大的发现。
DNA结构发现之后，接踵而来的是多年的诸般困惑。
基因密码本身，即基因表达自身的语言，顽强地保持着它的神秘性。
对沃森和克里克来说，发现密码也不难，其实把推测、物理学和灵感结合起来就可以了。
然而破译密码却需要真正的智慧。
很明显，密码是由
A、C、
G、T这四个字母所组成的。
而且几乎可以肯定的是，它被翻译成了组成蛋白质的20种氨基酸。
但是怎么翻译？在哪里翻译？又是通过什么方式翻译 的呢？ 多数的好点子都源自克里克，包括他所提及的衔接分子，即我们现在所说的转运RNA。
在没有任何证据的时候，克里克就认定这种分子一定是存在的。
后来果然出现了。
不过，克里克还有一个非常好的点子，堪称历史上最伟大的错误理论。
要知道，克里克的“无逗号密码”理论远比自然母亲所用的方法更为考究。
它是这样工作的：假设密码的每个词中有三个字母（如果只有2个，则总共只有16种组合，未免太少了），假设密码里没有逗号，并且词之间没有空隙，现在，再来假设这个密码不包括那些若在错误位置开始读就可能会读错的词。
打一个布赖恩·海耶斯（BrianHayes）曾用过的比方：现在，先想出所有可以用
A、S、E和T这四个字母来组成的三字母英文单词：ass，ate，eat，sat，sea，see，set，tat，tea和tee。
然后去除那些如果从错误位置起始就可能被误读为另一个词的单词。
比如，ateateat组合可能被误读为“ateateat”或“ateateat”或“ateateat”。
在基因密码里这种三联体密码，只能保留其中一种。
克里克对
A、C、G和T做了同样的处理，他首先排除了AAA、CCC、GGG和TTT。
然后他把剩下的60个词按每3个分为一组，每组包含3个相同的字母，字母的顺序是循环的。
例如，ACT、CTA和TAC在同一组，因为在这一组中C总是在A后面，T总是在C后面，A总是在T后面；但是ATC，TCA和CAT就是另一组了。
每组只有一个词会被保留下来，最后正好还剩下20个。
而蛋白质编码表也刚好有20个由氨基酸组成的字母。
一个4种字母的密码给出了一个20种字母的字母表。
克里克告诫人们不要把他的想法太当回事，但却徒劳。
“在破译密码这事上，我们用来推测这套密码的论据和假设还不够充分，理论上讲，我们不应对它抱有太大的信心。
我们提出这个推论，是因为它能从合理的物理学假设出发，以一种简洁的方式给出了‘20’这个神奇的数字。
”但是，双螺旋结构一开始也并没有获得什么证据方面的支持。
兴奋之情日渐高涨。
在此之后的5年里，所有人都认为这个推论是正确的。
但是空谈理论时代已然过去。
1961年，当所有人都还在琢磨克里克推论的时候，马歇尔·尼伦伯格（MarshallNirenberg）和约翰·马特伊（JohannMatthaei）通过一种简单的方法破译了这个密码表中的
一 个“词”：只用U（尿嘧啶，相当于DNA中的T）制造出一段RNA链，并将其扔进氨基酸溶液中。
在这个溶液中，核糖体将大量的苯丙氨酸拼接在一起，制造出了一个蛋白质。
密码表中的第一个词就这样被破译了：UUU代表苯丙氨酸。
“无逗号密码”理论终究还是错了。
过去我们认为它的伟大之处在于，它不会出现所谓的移码突变，即一个字母的丢失使得后面的一切都失去了意义。
然而，大自然却选用了另一种方法，虽然不那么考究，但却更能兼容其他错误。
它出现了很多重复：多个三字母词表达的均是同一个意思。
[7] 到了1965年，随着全部遗传密码的破译，开启了现代遗传学的时代。
那些在20世纪60年代的前沿性突破，已然成为90年代的常规，见怪不怪。
因此，在1995年重新回顾阿奇博尔德·加罗德研究的那些早已过世的黑尿病患者时，科学可以明确地告诉我们是在哪个基因上发生了什么拼写错误才导致他们患病的。
这个故事是20世纪遗传学的一个缩影。
别忘了，黑尿病是一种非常罕见但不太危险的疾病，通过调整饮食就可以轻易地治好。
因此，多年来科学家都没有再去研究它。
1995年，鉴于其在遗传学历史上的重要地位，两名西班牙人展开了对它的研究。
他们制造出了一种曲霉菌（一种真菌）的突变体，这种突变体在苯丙氨酸存在的情况下会大量累积紫色色素，即尿黑酸。
与加罗德的推测一致，这种突变体中有一种功能缺陷的蛋白质，即尿黑酸双加氧酶。
通过用特殊的酶去分解真菌基因组，这两名西班牙人找出了不同于正常霉菌基因组的片段，并读取了其中的密码，并最终找到了出问题的基因。
之后他们在人类基因库中进行搜索，期望找到与真菌基因组中的这个基因足够相似的人类基因。
他们找到了。
在3号染色体的长臂上，有一段DNA字母序列，与那个真菌基因有52%的相似性。
从黑尿病患者体内找到这个基因，并把它和正常人体内的同一基因进行比对，结果他们找出了致病的关键：两者的基因在第690个字母或第901个字母上与正常基因有所不同。
每个患者都是因为这两个字母中的一个出了错，从而导致蛋白质无法发挥正常功能。
[8] 这个基因只是众多普通基因的一个缩影，它们在身体的既定部位日复一日地做着相同的工作，一旦出了问题，就会引发一种疾病。
它不会给人带来惊奇，也没有独特之处。
它与智力或同性恋没有关系，它不能告诉我们生命的起源，它不是自私的基因，它不能违背孟德尔定律，它不会致死或致残。
实际上，地球上的每一种生物都有完全相同的基因——即使是面包霉菌也有，并且做着与人类完全相同的事情。
然而，编 码尿黑酸双加氧酶的基因无愧于它在历史上所占的一席之地，因为它的故事是整个遗传学发展的缩影。
这个不起眼的小基因展示出了一种足以让格雷戈尔·孟德尔眩晕的美。
因为是它让抽象的孟德尔理论有了具体、实在的表达：一个关于微小的、缠绕在一起的、相互配对的双螺旋故事，关乎那些由四字母组成的遗传密码，也昭示了所有生命在化学上的统一性。
[1]钦定讲座教授（RegiusProfessor）是由英国最高统治者授予的一项至高无上的荣誉，用以表彰那些有利于经济增长和提高生产力的学者。
在过去，此席位一般是在创立教授职位时产生，并以皇家赞助人的身份授予，是对英国大学里优异的学术表现和大学科研对现实世界的影响力的一种认可。
——译者注 4号染色体 命运 先生，您说的这些只不过是科学上的加尔文主义。
——一名苏格兰士兵在听完讲座后对威廉·贝特森说[1] 打开任何一份人类基因组的目录，你所面对的不是人类到底有多少潜能，而是一个疾病清单。
这些疾病大多是以一两个不知名的中欧医生的名字所命名的。
好比尼曼匹克症（Niemann-Pickdisease），沃夫-贺许宏氏症候群（Wolf-Hirschhornsyndrome）。
给人的印象是，基因就是导致疾病的。
有关基因的网站常以这种方式来发布前沿科学报道：“发现了有关精神类疾病的新基因”，“发现了导致早发性肌无力的基因”，“肾癌基因被成功分离”，“自闭症与血清素转运蛋白基因有关”，“发现了一个新的阿尔茨海默病基因”，“发现了强迫行为背后的遗传机理”。
然而，用基因引起的疾病来定义基因，就像用身体器官引起的疾病来定义器官一样，很是荒唐。
好像是在说：肝脏的功能是导致肝硬化，心脏的功能是得心脏病，大脑的功能是导致中风。
基因名录之所以如此，不是因为我们对基因很了解，相反，这反映出了我们对于基因的无知。
事实上，我们对某些基因的了解仅限于它们功能失常时会导致某种特定的疾病。
而对于一个基因来说，事实上这只是冰山一角，且极具误导性。
这只会使得人们想当然地认为：“某人拥有沃夫-贺许宏氏症候群基因。
”大错特错！颇为讽刺的是，除了那些患有沃夫-贺许宏氏症候群的人，我们每个人都有沃夫-贺许宏基因。
他们之所以得这种病，正是因为他们没有这个基因。
对我们其他人来说，基因呈现的是一种积极，而非消极的作用。
患病是因为基因发生了突变，而不是因为有了这个基因。
沃夫-贺许宏氏症候群特别罕见，且造成的后果也尤为严重。
也就是说，其基因的作用非常关键，以至于患者常常早逝。
然而，位于4号染色体上的这个基因，实际上是所有“致病”基因中最为著名的，因为该基因还会导致另外一种非常不同的疾病：亨廷顿舞蹈症。
基因突变会导致亨廷顿舞蹈症，而该基因完全缺失则会导致沃夫-贺许宏氏症候群。
我们对基因在日常生活中的作用知之甚少，但我们现在对基因如何、为 何出错，错误从何而来以及对身体有何影响有了极为深入的了解。
这个基因包含一个一再重复的“词”：CAG，CAG，CAG，CAG……这种重复有时是6次，有时是30次，有时超过100次。
人的命运、神智和生命，都被这种重复所束缚。
如果这个“词”重复不超过35次，你就会没事，而我们大多数人都有大约10到15次的重复。
如果“词”重复了39次及以上，你就会在步入中年之时慢慢开始失去平衡，生活变得越来越不能自理，最后过早地死去。
这种衰退开始于智力的轻微衰退，然后是四肢抽搐，最后令人陷入深度抑郁，偶尔出现幻觉和妄想。
毫无疑问，这种疾病是无法治愈的，但这个过程需要耗费15到25年的时间，没有比这更为悲惨的了。
事实上，一旦家族里有人出现了这种疾病的早期症状，那种恐惧感对于很多尚未得病的人来说，也是很糟糕的。
毕竟，等待疾病袭来的时候，那种紧张和压力，是毁灭性的。
致病的根源在于基因，和其他无关。
要么你带有亨廷顿舞蹈症的突变，会得病；要么你没有携带亨廷顿舞蹈症的突变，不会得病。
这是加尔文做梦也没有想到的决定论、宿命论和命运论。
乍一看，这似乎是基因起主导作用的终极证明，我们对此无能为力。
不管你是吸烟还是服用维生素片，不管你是健身还是天天窝在沙发上看电视，亨廷顿舞蹈症发病的年龄完全取决于CAG这个“词”在一个基因的某个位置上重复出现的次数，一点通融的余地都没有。
如果一个人带有39次重复，到75岁时便有90%的概率患上痴呆症，且大概会在66岁时首次发病；如果带有40次重复，那么平均来说会在59岁时发病；如果带有41次重复，54岁时发病；如果带有42次重复，37岁时发病；以此类推，那些带有50次重复的人，会在大约27岁时发病。
这样打个比方：如果你的染色体长得能够绕赤道一周，两三厘米的差别就足以决定你到底是健康还是精神错乱。
[2]没有哪个占星术能达到这样的精度。
无论是弗洛伊德的、马克思主义的、基督教的还是泛灵论的人类因果关系理论，都从未达到如此精确的境地。
无论《旧约圣经》中的先知、古希腊凝视内心的圣人，还是博格诺里吉斯（BognorRegis）码头上拿着水晶球占卜的吉卜赛人，都从未假装自己有能力可以告诉人们生活将会在什么时候被毁掉，更不用说去做正确的预测了。
我们面对的是一个可怕的、残酷的和不可改变的预言。
你的基因组中有10亿个由3个字母组成的“词”。
然而，这个“词”的重复次数，就能决定我们正常与否。
1967年，亨廷顿舞蹈症夺去了民谣歌手伍迪·格思里（WoodyGuthrie）的生命，一时甚嚣尘上。
1872年，该病被一位名叫乔治·亨廷 顿（eHuntington）的医生在长岛东端首次诊断出来。
他注意到这个病似乎存在着家族遗传。
后续的研究显示，长岛病例起源于新英格兰的一个大家族。
在这个大家族的12代人中，出现了超过1000个患者。
他们都是1630年从萨福克郡移民来的两兄弟的后代。
1693年，可能是因为这种疾病太过恐怖，他们的几个后代在塞勒姆被当作女巫给烧死了。
但由于这种突变导致的病症只有步入中年时才得以显现出来，而那时大家都已成家生子，所以致病的基因突变没有被自然选择给淘汰掉。
事实上，在一些研究中，那些携带突变的人似乎比他们未患病的兄弟姐妹生下了更多的后代。
[3] 亨廷顿舞蹈症是人类发现的第一个完全显性的人类遗传疾病。
这意味着它不像黑尿病那样必须得有两个分别来自父母的突变基因才能患病，只要一个突变就足矣。
如果遗传自父亲，则病症似乎会更糟，而且随着父亲年龄的增长，重复次数的增多，突变的增长往往会变得更加严重。
20世纪70年代末，一位意志坚定的女性决心要找出亨廷顿舞蹈症的致病基因。
在伍迪·格思里死于这种疾病后，他的遗孀成立了一个抗亨廷顿舞蹈症委员会。
一位名叫米尔顿·韦克斯勒（MiltonWexler）的医生也加入了她的行列，他的妻子和妻子的3个兄弟都患有这种疾病。
韦克斯勒的女儿南希（Nancy）知道自己有50%的概率带有这种致病突变，便义无反顾地踏上了对这种基因的寻找之旅。
有人劝她不要自找麻烦，说此事犹如大海捞针，是不可能找到这种基因的，劝她等上几年，等科技进步到有可能实现的那一天再说。
“但是，”她写道，“如果你也有亨廷顿舞蹈症，就不会再等了。
”在看到委内瑞拉医生阿梅里科·内格雷特（AmericoNegrette）的报告后，她于1979年飞往委内瑞拉，访问了马拉开波湖畔的三个分别名为圣路易斯（SanLuis）、巴兰基塔斯（Barranquitas）和拉古内塔（a）的村庄。
实际上，马拉开波湖是一个巨大的、几乎被陆地包围的海湾，位于委内瑞拉的最西端，在梅里达山脉（CordilleradeMerida）的后面。
该地区有一个亨廷顿舞蹈症发病率很高的大家族。
据家族记载，该病来源于18世纪的一名水手。
韦克斯勒成功地将疾病家族史追溯到了19世纪初一位名叫玛丽亚·康塞普西翁（MariaConcepcion）的女性身上。
这位女性曾住在普韦布洛斯德阿瓜（PueblosdeAgua），那是一个由建在水面上的房子所组成的村落。
作为一个子嗣颇多的妇人，她的家族已 传承了8代，共有1.1万人，在1981年的时候，仍有9000人还活着。
在韦克斯勒初次访问之时，就有不少于371人患有亨廷顿舞蹈症，另有3600人至少有1/4的患病可能，因为他们的祖父母中至少有一人已表现出了症状。
韦克斯勒有着非凡的勇气，要知道她本人就可能携带有致病突变。
“看着这些生气勃勃的孩子们，真让人崩溃，”她写道[4]，“尽管贫穷，尽管不识字，尽管男孩子们在湍急的湖中乘着小船捕鱼既危险又劳累，尽管那么小的女孩就要操持家务并照顾生病的父母，尽管残酷的疾病夺走了他们的父母、祖父母、姨妈、叔伯和表亲，他们仍满怀希望、忘我地生活，直到疾病来袭。
” 韦克斯勒开始做着大海捞针般的繁重工作。
首先，她采集了500多人的血样，过程可没那么好受——又热又吵。
接着，她把血样送到吉姆·古塞拉（JimGusella）在波士顿的实验室。
通过随机选择一些DNA片段，并与遗传标志物进行比对，他希望以此找到致病基因。
对于患者和正常人而言，所选的这些随机片段或会有所区别，或没有区别。
最终，幸运之神招手了。
到1983年年中，他在离致病基因很近的地方，分离出了一个标记，并将其定位在了4号染色体短臂的顶端。
古塞拉知道这个基因就在基因组3/1000000的序列里。
大功告成了吗？还没那么快。
这个基因所在的区域长达100万个字母。
范围是缩小了些，但仍有很大的工作量。
8年过去了，该基因依然迷雾重重。
“这项任务极其艰巨，”韦克斯勒写道，听起来就像是个维多利亚时代的探险家所说的，[1]“在4号染色体顶端这片荒凉的地带探索，环境极其凶险。
过去的8年，俨然就是在攀登珠穆朗玛峰。
” 坚持不懈的努力终于得到了回报。
1993年，终于发现了这个基因。
人们对它进行解读并找到了致病的突变。
随后该基因所编码的蛋白被分离了出来，并命名为亨廷顿蛋白。
基因中间重复的CAG这个“词”会使得蛋白质的中部含有一长串谷氨酰胺（在基因语言里，CAG特指谷氨酰胺）。
而且，对亨廷顿舞蹈症来说，谷氨酰胺越多，发病年龄就越小。
[5]对此疾病进行这般解释，似乎很没有说服力。
如果亨廷顿基因有问题，为何它在病人生命的前30年里没有异常呢？显然，突变型的亨廷顿蛋白逐渐聚集成块。
就像阿尔茨海默病和疯牛病那样，正是这种黏糊糊的蛋白质在细胞内的聚集导致了细胞的死亡，也许是因为它诱发了细胞自杀。
在亨廷顿舞蹈症中，这种情况主要发生在大脑专用的运动控制室 中。
其结果是，会出现运动失调或失控。
[6] 最令人意想不到的是，CAG这个词的一再重复并不只限于亨廷顿舞蹈症。
另外还有5种神经系统疾病，也是由所谓的“CAG发生了错误的重复”所引起的，不过是发生在完全不同的其他基因里，比如小脑共济失调。
甚至有一份奇怪的研究报告称，将一个长的CAG重复序列插入到小鼠体内一个随机的基因之后，会导致类似亨廷顿舞蹈症的迟发性神经疾病。
因此，无论CAG重复出现在哪个基因中，都可能导致神经系统疾病。
此外，还有其他一些神经退化的疾病也是由一些词的一再重复所引起的，这些重复往往以C开头，以G结尾。
已发现有6种病是由CAG所导致的。
此外，在X染色体起始处的CCG或CGG一旦重复超过200次，就会导致“脆性X综合征”。
这是一种很常见的痴呆症，不同病人之间症状差别很大。
在正常人体内，这种重复一般少于60次，而在病人体内，常常超过1000次。
如果CTG在19号染色体上的一个基因中重复50到1000次，就会导致强直性肌营养不良。
有十几种人类疾病都是由三字母词重复过多所引起的，它们被统称为多聚谷氨酰胺病。
在所有病例中，过长的蛋白质都倾向于积累成无法正常降解的蛋白质块，进而导致它所在的细胞凋亡。
这些疾病有不同症状，只是因为在身体的不同部位上，基因的表达不太一样。
[7] 除了表示谷氨酰胺之外，这个以C开头、以G结尾的“词”，还有什么特别之处呢？一种被称为“预期效应”的现象给了人们一些启发。
人们早就知道，那些患有严重亨廷顿舞蹈症或脆性X综合征的人，其子女发病时间一般早于父母，且病情也更为严重。
预期效应意味着，父母体内的重复越多，复制到下一代时，所增加的长度就越长。
我们知道，这些重复片段形成了一种叫作发夹的DNA小环。
DNA会自身回折，形成一个像发夹一样的结构，把以C开头、以G结尾的单词中的字母C和字母G在“发夹”中连接了起来。
当DNA复制时，“发夹”被打开，复制过程偶尔会出个小错，就把更多的词插入到了DNA里。
[8] 打个简单的比方，也许会有助于理解。
如果把CAG这个词重复6次——CAG，CAG，CAG，CAG，CAG，CAG，你会很容易数得一清二楚。
但如果重复36次——CAG，CAG，CAG，CAG，CAG，CAG，CAG，CAG，CAG，CAG，CAG，CAG，CAG，CAG，CAG，CAG，CAG，CAG，CAG，CAG，CAG，CAG，CAG，CAG，CAG，CAG，CAG，CAG，CAG，CAG，CAG，CAG，CAG，CAG，CAG，CAG， 恐怕就会数错了。
DNA也是如此。
重复次数越多，复制机器在复制DNA的时候就越有可能插入一个额外的重复。
手指稍微一滑，就忘了自己数到哪儿了。
另一种（或可能是附加的）解释是，被称为错配修复的系统主要用于查出较小的差误，但像词重复这么大的差误太过严重，反而无能为力。
[9]这也许可以解释为什么这些疾病会在一定年龄之后才发病。
伦敦盖伊医院的劳拉·曼吉亚里尼（LauraMangiarini）制造出了一只转基因小鼠，携带有亨廷顿基因片段，其中包含100多个重复序列。
随着小鼠的长大，除了后脑里负责运动机能的小脑外，其他所有器官中该基因的重复次数都增加了，最多的增加了10次。
一旦小鼠学会走路，小脑里的细胞就不再需要改变了，所以它们不再进行分裂。
当细胞和基因分裂时，就会产生复制错误。
在人体内，小脑里的重复次数会减少，尽管在其他组织中重复次数会增加。
在那些制造精子的细胞里，CAG的重复次数逐渐增加，这就解释了为什么亨廷顿舞蹈症的发病与父亲的年龄有关：年龄越大的父亲，其儿子发病年龄越早，病情越严重。
顺便提一句，现在已经知道，在整个基因组中，男性的突变率大约是女性的5倍。
这是因为男性终其一生都在不断提供新鲜的精子细胞，而基因的不断复制对此是必需的。
[10] 对于某些家族而言，亨廷顿基因的突变发生率似乎会更高一些。
原因不仅是因为他们的CAG的重复次数恰好低于临界值（比如说，在29到35之间），更为重要的是，他们的这一数值越过临界值，与其他具有相似重复次数的人相比，要容易得多。
原因很简单，与基因序列的碱基组成有关。
对比下面这两个人：一个人有35次CAG重复，后面跟着一堆CCA和CCG。
如果复制DNA的机器滑了一下，多加了一个额外的CAG，则重复次数就加了一次。
另一个人有35次CAG重复，接着是一个CAA，然后是两个CAG。
如果复制DNA的机器滑了一下，把CAA误读成了CAG，其结果就是多重复了三次，而非一次。
因为后面已经有两个CAG在那里等着了。
[11] 前面用很大篇幅介绍了有关亨廷顿蛋白基因中CAG这个词的细节，好像有些跑题。
不过，仔细想想，这些知识在5年前几乎都不为人所知。
那时，亨廷顿基因还未被发现，CAG重复序列尚未被鉴定出来，亨廷顿蛋白还是个未知物。
没人猜到它与其他神经退行性疾病会有所关联，对于突变率和突变原因更是完全不了解，也没人能解释父亲的年龄为何会对孩子的症状有影响。
从1872年到1993年，人们对亨廷顿氏病几乎一无所知，只知道它是遗传性的。
从那时起，有关亨廷顿舞蹈症的信 息爆炸式地出现了。
相关信息太多，以至于需要在图书馆里泡上好几天才能一窥究竟。
自1993年以来，有将近100位科学家发表了有关亨廷顿基因的研究论文，并且都是关于一个基因的（是人类基因组中6万到8万个基因中的一个）。
如果你仍然需要令人信服的证据，以证明詹姆斯·沃森和弗朗西斯·克里克在1953年打开的潘多拉魔盒具有多么巨大的意义，那亨廷顿的故事怎么也该说服你了吧。
基因组学给我们带来的知识信息太过丰富，如果说生物学的其他分支开辟的是一条小溪，那么基因组学所给予的，就是整条江河。
然而没有一例亨廷顿舞蹈症得以被治愈。
我所讲的这些值得大书特书的知识甚至都没有对这种病的治疗提供任何建议。
如果说这些知识产生了什么影响的话，那就是CAG这个无情的简单重复令那些寻求治疗的人感到愈发地无望。
大脑中有1000亿个细胞，要怎样做才能把每个亨廷顿基因的CAG重复序列都缩短一点呢？ 南希·韦克斯勒讲述了这么一个故事：在马拉开波湖畔住着一位妇女。
有一天她来到韦克斯勒的小屋做检查，以查看自己是否罹患此病。
她看起来身体很好，但韦克斯勒知道，早在病人自己发现症状之前很久，通过某些检查就可以发现亨廷顿舞蹈症的细微征兆。
果然，这个女人表现出了这样的前兆。
但与大多数人不同的是，当医生做完检查后，她反复地问医生结果如何。
她得这种病了吗？医生反问她：“你觉得怎么样？”她觉得自己没事。
医生没有告诉她真正的检查结果，只是提到在给出诊断之前需要更好地了解患者。
这个女人一离开房间，她的朋友就冲了进来，近乎歇斯底里地问医生：你们跟她说了什么？医生们复述了他们所说的话。
“感谢上帝。
”这位朋友说。
她解释道：这位女士曾对朋友说，她会询问诊断结果。
如果患了亨廷顿舞蹈症，就会立马去自杀。
这个故事着实令人感到不安。
首先，这不过是个虚假的圆满结局而已。
那个女人确实带有突变，无论是主动处置还是等待召唤，她已被判了死刑。
即便专家们善言相待，她仍无法逃脱厄运。
当然，她有权选择如何面对她患病这个事实。
可是，如果她想据此采取行动、选择自杀，医生就有权隐瞒真相吗？然而，医生没有告知真相，也算是做了“正确的事”。
对于一个病人，最痛苦的不是得到一份致命疾病的检测结果，而是明知道自己有病，却无药可医。
医生与其例行公事般直截了当地告知病人检查结果，倒不如说一个善意的谎言，让人觉得自己没事。
假设 这个女人还能有5年毫不知情的幸福日子，又何必告诉她，令她惶惶不可终日呢。
一个人如果目睹自己的母亲死于亨廷顿舞蹈症，她就会知道自己有50%的机会得这种疾病。
但这是不对的，不是吗？对于个体而言，得病的机会不是50%。
她要么是100%患病，要么就是处于零风险，这两者的概率是相等的。
因此，基因检测所能做的就是揭示风险，并告诉她，表面上的50%对她而言，实际上是100%，还是零。
南希·韦克斯勒担心科学正扮演着提瑞西阿斯（Tiresias）的角色。
提瑞西阿斯是一位底比斯（Thebes）的盲人先知，他因为无意中看到了雅典娜在洗澡，而被刺瞎双眼。
后来雅典娜后悔了，却无法恢复他的视力，便给了他预知未来的能力。
然而，看到未来却是一种悲惨命运的开始，因为他可以看到未来，却无法改变未来。
提瑞西阿斯对俄狄浦斯（Oedipus）说：“具有智慧，却无法从中获益，这不过只是一种悲哀罢了。
”或者用南希·韦克斯勒的话来说，“如果无法改变命运，你还想知道自己什么时候会死吗？”自1986年以来，许多有可能患上亨廷顿舞蹈症的人本可以通过检测来确定自己是否携带有致病突变，但他们却选择了置之不理。
只有大约20%的人选择去做检测。
奇怪的是，不做检查的男性比例是女性的3倍。
但这也不难理解，因为男人更关心他们自己，而非他们的后代。
[12] 即使那些有患病风险的人选择去做检测，其中所涉及的伦理也是错综复杂的。
如果家庭里的一名成员接受了检测，实际上便是给整个家庭里的人做检测。
要知道，很多父母都是为了孩子才勉强去做检测的。
而且，即便是在教科书和医学知识宣传册上，对亨廷顿舞蹈症的误解也比比皆是。
有的会告诉携带有致病突变的父母：你的孩子中或有一半会患病。
但这是不对的，应该说每个孩子有50%的概率会得病，这是两个完全不同的概念。
同时，检测结果的告知方式，也要极为注意。
心理学家发现，相比告知有1/4的概率会生下患病的孩子，当人们被告知他们有3/4的机会生下一个不患病的孩子时，感觉会更好。
尽管两种表述是同一回事。
亨廷顿舞蹈症是遗传学里的一个极端例子。
它是纯粹的宿命论，完全不受环境因素的影响。
好的生活方式、优良的药物、健康的饮食、相亲相爱的家庭或大笔的财富，都于事无补。
命运只取决于你的基因。
就 像纯粹的奥古斯丁会会士所宣称的那样，你上天堂是靠上帝的恩典，而不是靠你的善行。
它提醒我们，基因组这部浩瀚巨著，或会告诉我们有关自身的悲观一面，让我们学到一些关于命运的知识。
并非那种我们可以改变的命运，而是像提瑞西阿斯那样的宿命。
然而，南希·韦克斯勒之所以痴迷于寻找这种基因，是因为她希望在找到该基因后对其进行修复，从而让疾病得以治愈。
毫无疑问，相较10年前，她离这个目标又近了一步。
“我是一个乐观主义者，”
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