2017年1月4日星期三Tel：（010）62580617
主编：赵路编辑：胡璇子校对：傅克伟E-mail押lzhao＠
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3 基因“侦探”在沙特 该国人类基因组计划旨在找出治病新途径 在沙特阿拉伯首都一家医院的会议室里，一位沙特陆军上校在讲述着一个因遗传病而导致死亡的故事。
2004年，他和妻子迎来了第一个孩子，最初这个孩子看上去很健康，但6个月大时，这个女婴不能坐立，也几乎不能哭。
当时他们生活在法国，而当地医生找不到原因。
这位父亲说，当时他们认为是分娩时因缺氧而导致的脑损伤。
尽管他们的第二个孩子———一个男孩是健康的。
但5年后，第二个女儿也出现了类似的发育迟缓。
而在这位军官的妹妹的6个孩子中，2个健康，另外4个也出现了问题：内斜眼和智商低于70，在5岁前不会说话和走路。
这位军官和妹妹都是与堂兄妹结婚。
因此，有人怀疑近亲结婚导致后代出现问题。
于是，这两个家庭来到费萨尔国王专科医院及利雅得研究中心（KFSHRC），在这里，FowzanAlkuraya接待了他们。
刚从美国回国的Alkuraya是一位年轻的遗传学家。
在这些家庭将DNA样本提供给他数月后，Alkuraya找出了答案：所有4位父母都携带一种完全相同的致病突变———基因ADAT3发生了变化。
尽管这种突变对父母是无害的，但严重影响了继承两个有误基因的儿童。
结果是，他们的细胞无法产生能将DNA转化成蛋白质的酶。
前景广阔 Alkuraya的消息为这些家庭带来了一些安慰和希望。
这位军官说，“知道什么出了问题，让我们如释重负。
”为了阻止坏基因被遗传下去，他和妻子决定进行试管受精（IVF），并借助植入前遗传学诊断，筛选没有继承ADAT3突变的胚胎。
现在，他们有一对2岁大的龙凤胎。
“他们都是健康的。
”这位父亲说。
这只是Alkuraya接手的数百个求助者之
一。
现年39岁的Alkuraya可能是沙特最有名的基因侦探。
而他的工作是沙特过去10年中不断发展的人类基因研究的一部分———沙特人类基因组计划（SHGP）。
由于一些阿拉伯人选择近亲结婚，与中东很多国家一样，沙特遗传病患者的数量不断增长。
于是，该国推出旨在研究沙特阿拉伯及中东地区疾病和慢性病遗传基础的SHGP。
该人类基因组计划将是中东地区第一例基因组计划，沙特将与美国一家专业公司合作。
该项目旨在研究沙特阿拉伯及中东地区疾病的遗传基础，并试图通过整合基础遗传信息数据库，限制该地区常见遗传疾病的传播。
SHGP合作伙伴美国LifeTechnologies公司在一份声明中称，将采用IonProton技术，在未来5年内通过对沙特阿拉伯的10个基因组中心的10万个个体基因组进行测序，研究沙特人的基因组，以找出许多无解疾病背后的基因突变。
尽管大部分疾病涉及已知的突变，但也有一些新奇的致病基因未被发现———Alkuraya研究组就碰到200多个这样的基因。
而这个相对规模较小的团队得出的成果，让欧美研究人员惊讶不已。
“Alkuraya在沙特的成就让我印象深刻。
”荷兰内梅亨大学人类基因学家JorisVeltman说。
Alkuraya和同事则希望不断扩充的致病基 FowzanAlkuraya在为一个患有癫痫和发育迟缓的6岁男孩做检查。
图片来源：ThamerAl-Hassan 因突变目录将不仅帮助有遗传病风险的单个家庭拥有健康的孩子，还能促使危险人群进行婚前DNA测验。
这些结果也将惠及中东地区以外的人群。
而且，寻找健康的基因敲除人（即完全缺失某个基因的人类个体）有望帮助人们发现新的治疗手段。
但沙特基因学家将面临诸多问题。
全球油价下跌导致日益恶化的财政危机。
2016年，沙特政府划拨给基因组计划下一阶段和正在进行的Alkuraya等人的研究项目的经费被大幅削减。
不过，Alkuraya的“基因侦查”活动并未失速。
美国布罗德研究所人类基因学家DanielMacArthur表示，“毫无疑问，（沙特）的机会是巨大的。
” 文化冲突 在沙特，女性外出必须身着黑色长袍。
但在KFSHRC实验室，女性研究人员需要脱下长袍换上实验服，并与男同事在一起工作。
有些人会摘下头巾，但有人在实验室也戴着面纱。
这样的传统也解释了为何40%多的沙特人选择近亲结婚。
这样的联姻有助于维持财富和部落联盟。
但近亲结婚也会大大增加后代患隐性遗传病的风险。
如果父母双方均携带相同的隐性致病突变，他们的孩子有25%的机会遗传到这两个错误基因的副本，并出现疾病。
有数据显示，沙特8%的婴儿患有一种或部分遗传病。
而且，有些疾病之前并未出现过。
中东临床医生会求助欧美科学家，收集那些饱受后代疾病困扰的家庭的DNA，找出新的致病基因。
2001年，人类基因草图公布后，该国同质群体吸引了诸多遗传学家的注意。
KFSHRC遗传学部主任BrianMeyer回忆道，基因测序先锋CraigVenter曾试图研究沙特 人的DNA以便作为药物靶点。
但出于对隐私和基因数据商业使用的担忧，该计划宣告失败。
“这里的人们还没有准备好。
”Meyer说。
沙特居民也拒绝给国际人类基因组单体型图计划（HapMap）提供DNA样本。
HapMap是继国际人类基因组计划之后该领域的又一个重大研究计划。
HapMap计划是一个多国参与的合作项目，旨在确定和编码人类遗传的相似性和差异性。
利用HapMap获得的信息，研究人员将能够发现与人类健康、疾病以及同药物和环境因子的个体反应差异相关的基因。
因此，中东人至今仍缺乏相关的基因数据，阿拉伯科学家目前正努力解决这一问题，且成果显著。
Alkuraya表示，临床基因组学可以提高对智力障碍者的检出率，该方法可以对60%的病例给出结果，而传统方法只能对其中的16%进行判断。
与此同时，基因组学的方法还可以揭示一些不常见的疾病变异情况和确诊一些之前报道的病例。
除了诊断疾病外，沙特科学家还希望找出疾病起因。
在Alkuraya研究组新发现的200多个与人类疾病有关的基因中，有一个叫DNASE1L3的基因，其突变能导致遗传性狼疮，并被视为治疗这种免疫紊乱的药物靶点。
该研究组还找到数十个导致智力疾病的额外基因。
但辨别流产背后的基因问题十分困难，因为这需要从流产胎儿中提取DNA。
Alkuraya登记了有流产史的孕妇，当她们再次出现流产征兆时，研究人员收集了胎儿组织样本。
把它们挑出来 Alkuraya意识到自己已发布的基因和疾病关联研究是初步的，他们并未进行功能性研究确定这些基因做了什么。
他表示，“我的哲理是， 把这些基因挑出来”，以便其他遗传学家进行研究。
SHGP团队计划将涉及1万名个体的基因数据库发布出来。
其中一些数据也将挑战之前报告的基因—疾病关系。
在日前发表于《基因生物学》期刊的论文中，Alkuraya报告了数百个致病变异，但没有标明相关疾病。
在SHGP下一阶段，研究人员希望研究心脏病和糖尿病等普通疾病，并基于患者DNA发展癌症个性化疗法。
Alkuraya还计划招募1万名志愿者在KFSHRC接受医疗服务，收集他们的血样和最基本的临床信息开展研究，以便寻找健康的基因敲除人，最终研发出新的药物。
例如，通过对一位PCSK9基因完全缺失者的研究，科学家发现PCSK9基因编码的一种酶可能具有调控LDL脂蛋白的作用，而LDL脂蛋白是心脏病患病的高危风险因素。
这位缺失者体内不存在PCSK9，所以其LDL水平也是被调查人群中最低的，而且她非常健康。
因此，有些制药公司意识到，抑制PCSK9蛋白的酶活性有望降低血胆固醇水平。
而且在临床试验中也证实了该理论，PCSK9蛋白抑制剂早期临床试验发现，这类药物的确能降低血胆固醇水平，降低比例高达57%。
27岁的医学院学生MohammadAlSamel有3个兄弟姐妹患有严重的遗传病。
经过Alkuraya的诊断，AlSamel同意进行DNA检测以确定他是否也携带了错误基因。
他的未婚妻也接受了检测。
AlSamel表示，如果他们均携带突变基因，将在婚后使用“其他办法”，例如试管技术，避免生下有病的孩子。
“我没有健康的兄妹能跟我一起玩耍，我们大部分时间都在医院里。
我不希望自己的孩子也有这样的经历。
你无法想象。
”AlSamel说。
（唐凤编译） 科学线人 全球科技政策新闻与解析 美计划推进制造业工程教育 一名美国参议员在特拉华大学参观复合材料 实验室设备。
图片来源：特拉华大学 美国特拉华大学工程学系主任BabatundeO- gunnaike为自己想出的联邦预算新项目激动不已。
该项目旨在增加美国的工程制造人才。
近日，总统巴拉克·奥巴马签署了2017年度国 防授权法案（NDAA）。
该法案将规范和管理国防部 （DOD）的所有活动。
长达969页的法案，提及了
一 个制造工艺学教育项目，由国防部长办公室负责 实施。
4年前，两个华盛顿智囊团提出建设一个制造业 大学网络。
此后，Ogunnaike一直是该构想的拥护者。
尽管最终计划的范围和投入都十分有限，但他仍认 为，如果做得正确，新项目“将是一场博弈”。
DOD和其他联邦机构已经投入数亿美元提 高美国制造业水平。
例如，特拉华大学日前从美国 国家标准与技术协会（NIST）获得7000万美元，用 于建设先进生物制药制造研究院，这也是奥巴马 政府提出的制造研究院网络中的第12家机构。
另一方面，Ogunnaike提到，NDAA新项目的 创新点在于重视教育和培训。
“我认为这是保证制 造业人才稳定供应的最好方式。
”他说。
此外，新法案还为大学、企业、非盈利组织和 产学联盟设置了津贴项目。
法案还提出，申请人必 须展示自己在接受经费的3年内有可持续计划。
这将包括年度和多年目标，并为目标达成提供定 期评估。
不过，法案未明确新项目将“落户”何处，提供 的经费也低于预期。
但Ogunnaike提到，有人认为 这不足以为人们提供培训，但新项目为人们打开 了改革美国制造业的大门。
（张章） 美国物理学会辞退首席说客 来自虚拟世界的灵感 三维视频游戏加速人工智能发展 在开始用视频游戏《我的世界》做研究之前，Jos佴Hern佗ndez-Orallo就对它非常熟悉。
这位来自西班牙瓦伦西亚理工大学的计算机学家曾设计了机器智能的基准，他第一次看到自己的孩子在三维虚拟世界里玩游戏，该游戏聚焦解决问题，而非打怪兽。
2014年，微软收购了《我的世界》，其科学部门微软研究让科学家可以获取该游戏的新版本，从而让计算机软件以及人们可以探索和定制三维环境。
随后，微软邀请了包括Hern佗ndez-Orallo在内的一些外部研究人员下载这个游戏世界的机器识别版本。
2015年7月，微软将游戏向所有人免费开放，目标是加速人工智能的进展。
现在，其他的公司也在跟着做。
2016年12月5日，美国谷歌公司位于英国伦敦的深层思维开辟了自己的三维虚拟世界———深层思维实验室，供外部开发商下载和定制。
该公司最初设计的这个虚拟世界旨在训练其人工智能程序。
两天后，旧金山一家科研公司OpenAI也公布了一个“元平台”，使人工智能软件可以更容易地与数十个三维游戏互动，这些游戏最初的使用对象是公众以及一些网页浏览器和智能手机应用程序，企业家ElonMusk是该公司联合创始人之
一。
三家公司均以前所未有的方式向研究人员和软件开发商提供更方便的程序测试方法，并通过教授他们在类似真实世界的新情况下驾驶使程序获得新技能。
“类似这样的环境在未来的人工智能中有着极为重要的作用。
”西雅图华盛顿大学机器学习研究专家PedroDomingos说。
数十年来，游戏一直是人工智能的试验台，但其典型特征是，相关算式跟随预先设定的策略在运算。
近年来，注意焦点转向让机器根据其自身经验来学习。
2015年初，深度思维揭示了一种算法，该算法可以自学如何将经典的雅达利 《我的世界》视频游戏非常受儿童欢迎，现在它的一个版本被用于验证人工智能项目。
图片来源：MatthewTostevin/Reuters 街机游戏玩得比人类更好，其方法是通过试错，而不是被告之游戏的目标。
不过，类似的游戏是简单的二维世界。
而类似“第一人称”《我的世界》的三维视频游戏可以将玩家嵌入一个虚拟环境中，从而与真实世界更加接近，并形成更加复杂的试验台。
除了操纵以及与预先设定的结构进行交互之外，《我的世界》的用户可以使用虚拟砖块建造特定的结构。
现在，软件开发商可以获得的版本叫作Malmo，它可以让算式做同样的事情。
例 如，Hern佗ndez-Orallo正在用它探索环境是否可以用来创建机器智能的基准。
算式可以排列砖块使其看起来像一个特定的物体，或者可以在迷宫中导航，从而可以比图灵机验证更广泛的技能。
图灵机是机器智能最著名的测试，聚焦人工智能像人类一样的聊天能力。
《我的世界》对人工智能试验台产生如此大吸引力的一个因素是，它已经能够让玩家用输入信息的方式交流。
这有助于人工智能学习在真实世界中与人合作，英国剑桥微软研究计算 机学家KatjaHofmann说，正是他带领的团队建 立了Malmo。
虚拟世界对于开发旨在最终像物理机器人 一样操作的人工智能尤其有用，Hofmann说，因 为定制这样的环境价格更加低廉，而且在真实 世界中也更快、更安全。
它们还能让机器研究者 单纯地关注这个方程式中的智能部分，而物理 机器人的机械挑战可能会分散注意力。
除了
Hern佗ndez-Orallo之外，微软还与
一 系列正在使用Malmo的研究实验室合作。
但 Hofmann推测，还有更多用户在使用它，用户可 能在100家左右。
深度思维实验室同样让研究人员创建类似 迷宫的结构，它们的算式可以学习收集奖励以 及驾驶。
深度思维还在尝试整合“更多的自然元 素”，如将地形和植物融入平台，该机构一名女 发言人称。
现在，这个环境是开放的，该公司希 望其他研究人员可以让环境对算式产生更大挑 战。
“通过开源，我们让更广泛的研究界参与到 环境塑造中来。
”她说。
OpenAI的变化平台被命名为“宇宙”，它将 相关实验进一步向前推进。
通过为同样的人工 智能提供多种完全不同的环境并进行抽样，它 有助攻克该领域最艰巨的一个问题：面临新情 况时创建能够使用早先经验的算式。
例如，深部 神经网络模仿了视觉皮层中的脑细胞层，可以 很快地学习三维迷宫导航，但它却不能将知识 转而用于导航其他迷宫。
“如果改变了迷宫的颜 色，这个系统就会迷失。
”Hern佗ndez-Orallo
说， “最先进的技术就会完全失败。
” 微软正在让Malmo可在“宇宙”上获得。
“如 果有一个社区平台，将会加速每个成员的发 展。
”OpenAI创始人之一和首席技术官Greg Brockman说。
（晋楠编译） MichaelLubell 图片来源：BillDouthitt/AAAS 美国物理学会（APS）已经辞退了其长期说 客———一名最著名的科学界发言人。
该事件导火 索是数名会员对APS给唐纳德·特朗普赢得总统 竞选的贺词感到愤怒。
MichaelLubell是APS的公共事务主任。
在该 学会任职的22年中，Lubell以对政治动态的直率 评价而闻名。
例如，在特朗普获胜后，Lubell公开表 示，下任总统“是首位反科学论者”，“对科学家而 言后果非常严重”。
讽刺的是，针对特朗普上台的各种情绪可能 导致Lubell被辞退。
去年11月9日，APS的华盛顿 办公室发布一份声明，祝贺特朗普当选，并督促他 和新国会“为科研优先提供持续且稳定的经费”。
声明称，这类政策将“有助于特朗普政府达成‘让 美国再次强大’的目标”。
新闻稿一发布，立刻激怒了一些会员，并且 APS在一天内收回了该新闻稿。
Lubell表示，批评 者认为这份新闻稿表明，APS与“特朗普‘同流合 污’”。
11月14日，该学会解释了其迅速撤回新闻 稿的行为，并含蓄地指责了Lubell。
随后，APS宣布 辞退Lubell。
Lubell表示，他在11月14日被停职，4天后被 通知合约将不再延期。
12月8日，Lubell正式宣布 离职。
但APS首席执行官KateKirby仍对他的工 作表示赞扬。
“他在APS服务了22年，为我们带来 了经验、热情和创造性思维。
”Kirby在一份员工备 忘录中写道，“他的努力为学会带来了令人瞩目的 成功，让物理学和物理学家都受益匪浅。
” Lubell曾是纽约城市学院物理学教授，他表 示，APS任何政治上的创新都会让一些物理学家 感到不适。
Lubell的同事认为，通过与其他科学组 织结盟，他提升了APS在华盛顿的影响力。
“他非 常有悟性，知道如何迎难而上。
”美国数学会华盛 顿办公室主任SamuelRankin说。
据悉，在美国，游说是联系立法者和利益集团 的桥梁与纽带，目前华盛顿有2万多名登记注册 的说客，代表着各方利益。
（张章）
3 基因“侦探”在沙特 该国人类基因组计划旨在找出治病新途径 在沙特阿拉伯首都一家医院的会议室里，一位沙特陆军上校在讲述着一个因遗传病而导致死亡的故事。
2004年，他和妻子迎来了第一个孩子，最初这个孩子看上去很健康，但6个月大时，这个女婴不能坐立，也几乎不能哭。
当时他们生活在法国，而当地医生找不到原因。
这位父亲说，当时他们认为是分娩时因缺氧而导致的脑损伤。
尽管他们的第二个孩子———一个男孩是健康的。
但5年后，第二个女儿也出现了类似的发育迟缓。
而在这位军官的妹妹的6个孩子中，2个健康，另外4个也出现了问题：内斜眼和智商低于70，在5岁前不会说话和走路。
这位军官和妹妹都是与堂兄妹结婚。
因此，有人怀疑近亲结婚导致后代出现问题。
于是，这两个家庭来到费萨尔国王专科医院及利雅得研究中心（KFSHRC），在这里，FowzanAlkuraya接待了他们。
刚从美国回国的Alkuraya是一位年轻的遗传学家。
在这些家庭将DNA样本提供给他数月后，Alkuraya找出了答案：所有4位父母都携带一种完全相同的致病突变———基因ADAT3发生了变化。
尽管这种突变对父母是无害的，但严重影响了继承两个有误基因的儿童。
结果是，他们的细胞无法产生能将DNA转化成蛋白质的酶。
前景广阔 Alkuraya的消息为这些家庭带来了一些安慰和希望。
这位军官说，“知道什么出了问题，让我们如释重负。
”为了阻止坏基因被遗传下去，他和妻子决定进行试管受精（IVF），并借助植入前遗传学诊断，筛选没有继承ADAT3突变的胚胎。
现在，他们有一对2岁大的龙凤胎。
“他们都是健康的。
”这位父亲说。
这只是Alkuraya接手的数百个求助者之
一。
现年39岁的Alkuraya可能是沙特最有名的基因侦探。
而他的工作是沙特过去10年中不断发展的人类基因研究的一部分———沙特人类基因组计划（SHGP）。
由于一些阿拉伯人选择近亲结婚，与中东很多国家一样，沙特遗传病患者的数量不断增长。
于是，该国推出旨在研究沙特阿拉伯及中东地区疾病和慢性病遗传基础的SHGP。
该人类基因组计划将是中东地区第一例基因组计划，沙特将与美国一家专业公司合作。
该项目旨在研究沙特阿拉伯及中东地区疾病的遗传基础，并试图通过整合基础遗传信息数据库，限制该地区常见遗传疾病的传播。
SHGP合作伙伴美国LifeTechnologies公司在一份声明中称，将采用IonProton技术，在未来5年内通过对沙特阿拉伯的10个基因组中心的10万个个体基因组进行测序，研究沙特人的基因组，以找出许多无解疾病背后的基因突变。
尽管大部分疾病涉及已知的突变，但也有一些新奇的致病基因未被发现———Alkuraya研究组就碰到200多个这样的基因。
而这个相对规模较小的团队得出的成果，让欧美研究人员惊讶不已。
“Alkuraya在沙特的成就让我印象深刻。
”荷兰内梅亨大学人类基因学家JorisVeltman说。
Alkuraya和同事则希望不断扩充的致病基 FowzanAlkuraya在为一个患有癫痫和发育迟缓的6岁男孩做检查。
图片来源：ThamerAl-Hassan 因突变目录将不仅帮助有遗传病风险的单个家庭拥有健康的孩子，还能促使危险人群进行婚前DNA测验。
这些结果也将惠及中东地区以外的人群。
而且，寻找健康的基因敲除人（即完全缺失某个基因的人类个体）有望帮助人们发现新的治疗手段。
但沙特基因学家将面临诸多问题。
全球油价下跌导致日益恶化的财政危机。
2016年，沙特政府划拨给基因组计划下一阶段和正在进行的Alkuraya等人的研究项目的经费被大幅削减。
不过，Alkuraya的“基因侦查”活动并未失速。
美国布罗德研究所人类基因学家DanielMacArthur表示，“毫无疑问，（沙特）的机会是巨大的。
” 文化冲突 在沙特，女性外出必须身着黑色长袍。
但在KFSHRC实验室，女性研究人员需要脱下长袍换上实验服，并与男同事在一起工作。
有些人会摘下头巾，但有人在实验室也戴着面纱。
这样的传统也解释了为何40%多的沙特人选择近亲结婚。
这样的联姻有助于维持财富和部落联盟。
但近亲结婚也会大大增加后代患隐性遗传病的风险。
如果父母双方均携带相同的隐性致病突变，他们的孩子有25%的机会遗传到这两个错误基因的副本，并出现疾病。
有数据显示，沙特8%的婴儿患有一种或部分遗传病。
而且，有些疾病之前并未出现过。
中东临床医生会求助欧美科学家，收集那些饱受后代疾病困扰的家庭的DNA，找出新的致病基因。
2001年，人类基因草图公布后，该国同质群体吸引了诸多遗传学家的注意。
KFSHRC遗传学部主任BrianMeyer回忆道，基因测序先锋CraigVenter曾试图研究沙特 人的DNA以便作为药物靶点。
但出于对隐私和基因数据商业使用的担忧，该计划宣告失败。
“这里的人们还没有准备好。
”Meyer说。
沙特居民也拒绝给国际人类基因组单体型图计划（HapMap）提供DNA样本。
HapMap是继国际人类基因组计划之后该领域的又一个重大研究计划。
HapMap计划是一个多国参与的合作项目，旨在确定和编码人类遗传的相似性和差异性。
利用HapMap获得的信息，研究人员将能够发现与人类健康、疾病以及同药物和环境因子的个体反应差异相关的基因。
因此，中东人至今仍缺乏相关的基因数据，阿拉伯科学家目前正努力解决这一问题，且成果显著。
Alkuraya表示，临床基因组学可以提高对智力障碍者的检出率，该方法可以对60%的病例给出结果，而传统方法只能对其中的16%进行判断。
与此同时，基因组学的方法还可以揭示一些不常见的疾病变异情况和确诊一些之前报道的病例。
除了诊断疾病外，沙特科学家还希望找出疾病起因。
在Alkuraya研究组新发现的200多个与人类疾病有关的基因中，有一个叫DNASE1L3的基因，其突变能导致遗传性狼疮，并被视为治疗这种免疫紊乱的药物靶点。
该研究组还找到数十个导致智力疾病的额外基因。
但辨别流产背后的基因问题十分困难，因为这需要从流产胎儿中提取DNA。
Alkuraya登记了有流产史的孕妇，当她们再次出现流产征兆时，研究人员收集了胎儿组织样本。
把它们挑出来 Alkuraya意识到自己已发布的基因和疾病关联研究是初步的，他们并未进行功能性研究确定这些基因做了什么。
他表示，“我的哲理是， 把这些基因挑出来”，以便其他遗传学家进行研究。
SHGP团队计划将涉及1万名个体的基因数据库发布出来。
其中一些数据也将挑战之前报告的基因—疾病关系。
在日前发表于《基因生物学》期刊的论文中，Alkuraya报告了数百个致病变异，但没有标明相关疾病。
在SHGP下一阶段，研究人员希望研究心脏病和糖尿病等普通疾病，并基于患者DNA发展癌症个性化疗法。
Alkuraya还计划招募1万名志愿者在KFSHRC接受医疗服务，收集他们的血样和最基本的临床信息开展研究，以便寻找健康的基因敲除人，最终研发出新的药物。
例如，通过对一位PCSK9基因完全缺失者的研究，科学家发现PCSK9基因编码的一种酶可能具有调控LDL脂蛋白的作用，而LDL脂蛋白是心脏病患病的高危风险因素。
这位缺失者体内不存在PCSK9，所以其LDL水平也是被调查人群中最低的，而且她非常健康。
因此，有些制药公司意识到，抑制PCSK9蛋白的酶活性有望降低血胆固醇水平。
而且在临床试验中也证实了该理论，PCSK9蛋白抑制剂早期临床试验发现，这类药物的确能降低血胆固醇水平，降低比例高达57%。
27岁的医学院学生MohammadAlSamel有3个兄弟姐妹患有严重的遗传病。
经过Alkuraya的诊断，AlSamel同意进行DNA检测以确定他是否也携带了错误基因。
他的未婚妻也接受了检测。
AlSamel表示，如果他们均携带突变基因，将在婚后使用“其他办法”，例如试管技术，避免生下有病的孩子。
“我没有健康的兄妹能跟我一起玩耍，我们大部分时间都在医院里。
我不希望自己的孩子也有这样的经历。
你无法想象。
”AlSamel说。
（唐凤编译） 科学线人 全球科技政策新闻与解析 美计划推进制造业工程教育 一名美国参议员在特拉华大学参观复合材料 实验室设备。
图片来源：特拉华大学 美国特拉华大学工程学系主任BabatundeO- gunnaike为自己想出的联邦预算新项目激动不已。
该项目旨在增加美国的工程制造人才。
近日，总统巴拉克·奥巴马签署了2017年度国 防授权法案（NDAA）。
该法案将规范和管理国防部 （DOD）的所有活动。
长达969页的法案，提及了
一 个制造工艺学教育项目，由国防部长办公室负责 实施。
4年前，两个华盛顿智囊团提出建设一个制造业 大学网络。
此后，Ogunnaike一直是该构想的拥护者。
尽管最终计划的范围和投入都十分有限，但他仍认 为，如果做得正确，新项目“将是一场博弈”。
DOD和其他联邦机构已经投入数亿美元提 高美国制造业水平。
例如，特拉华大学日前从美国 国家标准与技术协会（NIST）获得7000万美元，用 于建设先进生物制药制造研究院，这也是奥巴马 政府提出的制造研究院网络中的第12家机构。
另一方面，Ogunnaike提到，NDAA新项目的 创新点在于重视教育和培训。
“我认为这是保证制 造业人才稳定供应的最好方式。
”他说。
此外，新法案还为大学、企业、非盈利组织和 产学联盟设置了津贴项目。
法案还提出，申请人必 须展示自己在接受经费的3年内有可持续计划。
这将包括年度和多年目标，并为目标达成提供定 期评估。
不过，法案未明确新项目将“落户”何处，提供 的经费也低于预期。
但Ogunnaike提到，有人认为 这不足以为人们提供培训，但新项目为人们打开 了改革美国制造业的大门。
（张章） 美国物理学会辞退首席说客 来自虚拟世界的灵感 三维视频游戏加速人工智能发展 在开始用视频游戏《我的世界》做研究之前，Jos佴Hern佗ndez-Orallo就对它非常熟悉。
这位来自西班牙瓦伦西亚理工大学的计算机学家曾设计了机器智能的基准，他第一次看到自己的孩子在三维虚拟世界里玩游戏，该游戏聚焦解决问题，而非打怪兽。
2014年，微软收购了《我的世界》，其科学部门微软研究让科学家可以获取该游戏的新版本，从而让计算机软件以及人们可以探索和定制三维环境。
随后，微软邀请了包括Hern佗ndez-Orallo在内的一些外部研究人员下载这个游戏世界的机器识别版本。
2015年7月，微软将游戏向所有人免费开放，目标是加速人工智能的进展。
现在，其他的公司也在跟着做。
2016年12月5日，美国谷歌公司位于英国伦敦的深层思维开辟了自己的三维虚拟世界———深层思维实验室，供外部开发商下载和定制。
该公司最初设计的这个虚拟世界旨在训练其人工智能程序。
两天后，旧金山一家科研公司OpenAI也公布了一个“元平台”，使人工智能软件可以更容易地与数十个三维游戏互动，这些游戏最初的使用对象是公众以及一些网页浏览器和智能手机应用程序，企业家ElonMusk是该公司联合创始人之
一。
三家公司均以前所未有的方式向研究人员和软件开发商提供更方便的程序测试方法，并通过教授他们在类似真实世界的新情况下驾驶使程序获得新技能。
“类似这样的环境在未来的人工智能中有着极为重要的作用。
”西雅图华盛顿大学机器学习研究专家PedroDomingos说。
数十年来，游戏一直是人工智能的试验台，但其典型特征是，相关算式跟随预先设定的策略在运算。
近年来，注意焦点转向让机器根据其自身经验来学习。
2015年初，深度思维揭示了一种算法，该算法可以自学如何将经典的雅达利 《我的世界》视频游戏非常受儿童欢迎，现在它的一个版本被用于验证人工智能项目。
图片来源：MatthewTostevin/Reuters 街机游戏玩得比人类更好，其方法是通过试错，而不是被告之游戏的目标。
不过，类似的游戏是简单的二维世界。
而类似“第一人称”《我的世界》的三维视频游戏可以将玩家嵌入一个虚拟环境中，从而与真实世界更加接近，并形成更加复杂的试验台。
除了操纵以及与预先设定的结构进行交互之外，《我的世界》的用户可以使用虚拟砖块建造特定的结构。
现在，软件开发商可以获得的版本叫作Malmo，它可以让算式做同样的事情。
例 如，Hern佗ndez-Orallo正在用它探索环境是否可以用来创建机器智能的基准。
算式可以排列砖块使其看起来像一个特定的物体，或者可以在迷宫中导航，从而可以比图灵机验证更广泛的技能。
图灵机是机器智能最著名的测试，聚焦人工智能像人类一样的聊天能力。
《我的世界》对人工智能试验台产生如此大吸引力的一个因素是，它已经能够让玩家用输入信息的方式交流。
这有助于人工智能学习在真实世界中与人合作，英国剑桥微软研究计算 机学家KatjaHofmann说，正是他带领的团队建 立了Malmo。
虚拟世界对于开发旨在最终像物理机器人 一样操作的人工智能尤其有用，Hofmann说，因 为定制这样的环境价格更加低廉，而且在真实 世界中也更快、更安全。
它们还能让机器研究者 单纯地关注这个方程式中的智能部分，而物理 机器人的机械挑战可能会分散注意力。
除了
Hern佗ndez-Orallo之外，微软还与
一 系列正在使用Malmo的研究实验室合作。
但 Hofmann推测，还有更多用户在使用它，用户可 能在100家左右。
深度思维实验室同样让研究人员创建类似 迷宫的结构，它们的算式可以学习收集奖励以 及驾驶。
深度思维还在尝试整合“更多的自然元 素”，如将地形和植物融入平台，该机构一名女 发言人称。
现在，这个环境是开放的，该公司希 望其他研究人员可以让环境对算式产生更大挑 战。
“通过开源，我们让更广泛的研究界参与到 环境塑造中来。
”她说。
OpenAI的变化平台被命名为“宇宙”，它将 相关实验进一步向前推进。
通过为同样的人工 智能提供多种完全不同的环境并进行抽样，它 有助攻克该领域最艰巨的一个问题：面临新情 况时创建能够使用早先经验的算式。
例如，深部 神经网络模仿了视觉皮层中的脑细胞层，可以 很快地学习三维迷宫导航，但它却不能将知识 转而用于导航其他迷宫。
“如果改变了迷宫的颜 色，这个系统就会迷失。
”Hern佗ndez-Orallo
说， “最先进的技术就会完全失败。
” 微软正在让Malmo可在“宇宙”上获得。
“如 果有一个社区平台，将会加速每个成员的发 展。
”OpenAI创始人之一和首席技术官Greg Brockman说。
（晋楠编译） MichaelLubell 图片来源：BillDouthitt/AAAS 美国物理学会（APS）已经辞退了其长期说 客———一名最著名的科学界发言人。
该事件导火 索是数名会员对APS给唐纳德·特朗普赢得总统 竞选的贺词感到愤怒。
MichaelLubell是APS的公共事务主任。
在该 学会任职的22年中，Lubell以对政治动态的直率 评价而闻名。
例如，在特朗普获胜后，Lubell公开表 示，下任总统“是首位反科学论者”，“对科学家而 言后果非常严重”。
讽刺的是，针对特朗普上台的各种情绪可能 导致Lubell被辞退。
去年11月9日，APS的华盛顿 办公室发布一份声明，祝贺特朗普当选，并督促他 和新国会“为科研优先提供持续且稳定的经费”。
声明称，这类政策将“有助于特朗普政府达成‘让 美国再次强大’的目标”。
新闻稿一发布，立刻激怒了一些会员，并且 APS在一天内收回了该新闻稿。
Lubell表示，批评 者认为这份新闻稿表明，APS与“特朗普‘同流合 污’”。
11月14日，该学会解释了其迅速撤回新闻 稿的行为，并含蓄地指责了Lubell。
随后，APS宣布 辞退Lubell。
Lubell表示，他在11月14日被停职，4天后被 通知合约将不再延期。
12月8日，Lubell正式宣布 离职。
但APS首席执行官KateKirby仍对他的工 作表示赞扬。
“他在APS服务了22年，为我们带来 了经验、热情和创造性思维。
”Kirby在一份员工备 忘录中写道，“他的努力为学会带来了令人瞩目的 成功，让物理学和物理学家都受益匪浅。
” Lubell曾是纽约城市学院物理学教授，他表 示，APS任何政治上的创新都会让一些物理学家 感到不适。
Lubell的同事认为，通过与其他科学组 织结盟，他提升了APS在华盛顿的影响力。
“他非 常有悟性，知道如何迎难而上。
”美国数学会华盛 顿办公室主任SamuelRankin说。
据悉，在美国，游说是联系立法者和利益集团 的桥梁与纽带，目前华盛顿有2万多名登记注册 的说客，代表着各方利益。
（张章）
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