主编：赵路编辑：唐凤校对：么辰E-mail押lzhao＠
国际
2015年6月17日星期三Tel（押010）625806173
产检，你准备好了吗？
专家敦促完善孕产妇产前血检异常后续机制
一名健康的孕期女性做了血检，以确定她的孩子是否存在某种缺陷，如唐氏综合征。
一周后，一名基因顾问给她打电话说要接着进行羊膜穿刺手术检测。
后来，这名顾问再打电话时说，婴儿很健康，但是母亲需要做癌症检测。
自2011年开始，临床医生已经可以通过检测母体血液中的DNA片段，分析一名婴儿的基因。
随着这种非侵入性产前检测案例的增加，孕期女性正面临越来越多关于其自身健康的预料之外的“偶然事件”。
在美国，在2014年下半年，至少有26名孕期女性在产前血检中出现异常，并了解到她们已经罹患癌症。
其中10人是通过产检测试后，在医疗评估中了解到身体状况的；另外16人则是直到自己出现相关症状后才发现健康出了问题。
胎儿父母、产科医生和临床医生对这一测试结果感到非常吃惊。
因为通常情况下，检测提供方采用的知情同意书中很少出现考虑到母亲健康的分析结果，因此当类似情况出现后，护理人员几乎找不到适宜的指导性意见。
因此，检测提供方需要重新思考它们的知情同意书，以防出现不当的困惑和担忧，尤其是一些女性在得到错误的测试结果解析后，甚至会选择终止妊娠，美国马萨诸塞州波士顿塔夫斯大学医学院教授、塔夫茨医学中心母婴研究所儿科医生和妇产科研究专家DianaW.Bianchi近日在《自然》撰文这样写道。
而诸如美国医学遗传学和基因组学学院（ACMG）、美国妇产科医生协会和母胎医学学会（SMFM）等专业机构，则需要在出现类似检测结果时带头提供教育和临床指导。
愚弄人的基因片段 最新的产前检测是从母亲血液中提取孕产妇和胎盘DNA（即胎儿DNA的替代物）片段，随后这些基因片段会经过测序，使之与标准的“参考性”人类基因组的具体部位相匹配。
（在一些情况下，参考性基因组获取自母体内的白血球。
）通过对比绘制的基因片段与可能匹配的基因数量，检测人员可以将其与原始的基因片段相比，核对细胞中是否有过少或过多染色体（或部分染色体）。
如果初始分析显示出异常，检测人员会强烈建议进行后续测试。
母体血检测试出现假阳性结果的概率很低，仅为0.2%左右；远低于旧检测方法———如胎儿绒毛膜取样（CVS）或是羊膜穿刺术———出现的假阳性概率（5%左右），因此大大降低了随后的入侵性检测。
然而，在一些情况下，初始检测显示存在异常，但后续检测却表明，胎儿细胞中染色体的数量是正常的。
这就会出现若干种合理的解释：其一是双胞胎中可能有一个在子宫中死亡；其二是发育问题可能导致胎盘出现异常细胞集群，这一症状也叫作“胎盘特异性嵌合体”；其三是母亲的健康出现问题。
一些女性被告知，她们的性别染色体异常与生育力降低相关；一些女性了解到，她们患 “尽管一些提供产前血检的大型企业一直在推动这一领域前行，然而后续的临床信息空白却在阻碍人们对这一领域的了解。
女性正在通过产前检查了解自己的健康状况，专家认为应该签署知情同意书，提高健康意识。
图片来源：MikelJaso 有戴乔治综合征———与认知困难、免疫缺陷以及先天性心脏病相关联的一种基因异常；还有一些人了解到，她们的部分体细胞中存在染色体数量异常，分析表明，染色体副本数量的失衡标志着肿瘤的存在。
尽管如此，临床医生仍不能确定非入侵性产前检测能否揭示关于母亲基因的所有信息。
Bianchi表示，在其研究过程中，曾遇到3个特殊案例，孕产妇在进行血液检测后，护士告诉她们怀的是男婴。
然而，随后的超声图像检测却显示，这3名女性怀的都是女婴，其原因是所检测的母体血液Y染色体序列其实来自于移植器官，而这些器官均来源于男性。
尽管提供母体血液检测的商业公司在力图获取后续评估数据，然而这样做依然存在困难，因此对于母亲来说，类似的偶然性检测结果会在多大程度上出现仍是未知数。
在中国进行的一项研究发现，对181名孕产妇（这些女性的后续检测已经排除了胎儿的健康问题）进行的产前血检中，有16人此前曾被诊断出性别染色体异常，占总体检测人数的9%。
基于当前的评估结果，如果一年中可以进行100万例孕产妇血检，那么至少有2000名孕产妇会出现与CVS或羊膜穿刺术等传统诊断方式不一致的异常结果。
大多数情况下，问题的原因是胎盘特异性嵌合体，但是女性在此过程中发现自身健康问题异常的情况也在日益增多。
知情权很关键 现在，医生和患者在如何应对血检之后出现的偶然性结果方面仍存在许多困惑。
作为一名临床遗传学家，Bianchi经常会接到来自产科 医生和其他卫生保健机构的咨询电话和邮件，“我应该如何回答患者呢？”许多护理人员依然在努力克服新型产前检测给临床带来的现实挑战；熟悉基因测序或是接受过相关管理培训的人本就寥寥无几，现在情况又因为发现母亲健康问题而变得更加复杂化。
Bianchi评估了美国5家非侵入性产前血液检测大型商业机构的知情权表格。
在其中两家机构中，签署知情权表格的人是医生，而不是孕产妇本人。
而在其他3家机构中，有两家机构是由孕产妇本人签署表格，但表格既不会提及偶然性结果，也没有明确说明实验室将不会公布监测结果。
只有一家机构标注称：“在一些罕见情况下，基因测试可能会揭示孕产妇本人健康的敏感信息。
” 为了公平起见，当前，随着进行产前血检测试的女性逐渐增多，孕产妇出现偶然检测结果的几率和程度日益得到重视。
与此同时，血检提供方也必须与时俱进。
因为偶然发现可能对孕妇的照料、生活和健康保险政策等具有重要意义。
去年发表的一项研究表明，有6%的孕产妇在经过产前血检测试发现异常后，会在不经过CVS或羊膜穿刺术的情况下选择终止孕期。
或许，如果这些女性了解到测试结果意味着她们自身基因异常，而不是婴儿的基因出现异常，她们会作出不同的选择。
因此，知情同意书应该直接由母亲签署。
而且知情同意书应该清晰说明，偶然性检测结果可能表明母亲存在健康问题。
检查表可以用来选择或排除告知患者特定的信息：例如一些孕产妇可能想知道她们是否存在可能代表肿瘤的DNA模式紊乱现象，但是并不希望被告知她们存在性别染色体异常。
应对问题形势紧迫 向父母和卫生保健机构提供关于目前可获 得的各种产前血检的教育也很关键，Bianchi表 示，比如产前血检如何发挥作用、这种检测方法 可以发现什么等。
诸如ACMG或SMFM等专 业机构也应该尽可能地通过多种语言在在线研 讨会或视频中对相关检测结果进行解释。
同时，医生和研究人员需要更好地分辨 检测结果异常可能会引发哪一种偶然结果。
在获得正式许可之前，新型临床检测几乎
一 直在学术实验室中进行开发和验证。
然而直 到
2014年底，产前血检DNA扫描仍然被排 除在商业实验室之外。
尽管一些提供产前血 检的大型企业一直在通过增加检测孕产妇的 人数以及发表相关成果推动这一领域前行， 然而后续的临床信息空白却在阻碍人们对这 一领域的了解。
在荷兰，作为把产前血检并入日常健康保 健的第一步，该国已经启动了一项全国范围内 的评估，该项目名为荷兰实验室非入侵性产前 检测评估试验（TRIDENT）。
所有的异常结果 均与胎儿或新生儿的染色体检测、胎儿生长超 声评估以及胎盘研究相关，其目的是排除胎盘 特异性嵌合体。
美国和其他国家也需要对非侵 入性产前血检进行类似的记录，并使之与后续 临床数据相匹配。
新型血检在主流医疗保健领域的迅速崛起 已经让基因领域这一长期存在争议的问题成为 社会关注焦点，应对该问题具有紧迫性，尤其是 何时以及如何根据基因测序向患者陈述二次检 测结果。
如果处理得当，产前血检中发现的偶然 结果可以加速治疗、挽救生命—
——而不是增加 数万名孕产妇的焦虑感。
（红枫） “好基因”能救命 科学家破解列宁格勒战役幸存者之谜 1941年9月，德国军队和芬兰同盟军包围了苏联列宁格勒，使生活在这个以运河著称、如今已被叫作圣彼得堡的波罗的海城市里的300万居民深陷其中。
食物短缺愈发严重，一些居民不得不靠吃人活下来。
等到872天围攻结束时，110多万人被活活饿死。
不过，还是有成千上万人幸存了下来。
研究人员认为，他们找到了是什么让一些人占据活下来的优势。
6年前，圣彼得堡Ott妇产科研究所遗传学家OlegGlotov和同事开始调查幸存者的遗传特征。
在追踪了206名幸存者后，他们发现，被纳入研究的幸存者相较于对照组更可能拥有3个基因突变或者说是等位基因。
它们同急需卡路里的人体内更加经济的能量代谢有关。
位于圣彼得堡的TheodosiusDobzhansky基因组生物信息学中心首席科学官、遗传学家StephenO’Brien表示，这项发表于俄罗斯《老年医学进展》杂志的研究“非常吸引人”并且“令人振奋”。
美国哥伦比亚大学医学流行病学专家
L.H.Lumey同样认为，这项工作“极其有趣”。
他调查过一次类似饥荒中的幸存者，即1944～1945年德国占领荷兰期间发生的“饥饿的冬天”事件。
不过，Lumey提醒说，Glotov得出的结论可能不是很成熟。
幸存者样本量太小，使研究结果“很难被诠释”。
Glotov表示，这项研究尚处于起步阶段。
他的团队正在招募更多的幸存者，并且开发探究其基因特征的新方法。
在最后一名幸存者去世后，研究仍将继续很久：他们的血液和唾液将成为储存在一个由Glotov的孪生兄弟Andrey和其他人在本月晚些时候即将启动建设的全国性生物样本库的首批样本。
70多年后，那次围攻在圣彼得堡依旧是个敏感话题。
询问列宁格勒是否应当投降以拯救生命是被禁止的话题。
Glotov说，官方的说法 1941～1942年的冬天，当列宁格勒被德国军队围攻时，工人们因饥寒交迫而日渐衰弱，但仍不 辞劳苦地清理积雪。
图片来源：AP-PHOTO/RW/MW/STR 是那次围攻应当因为苦难和英勇而被铭记。
由
于这段记忆“过于神圣”，因此那次围攻“并不真的适合作进一步分析或者其他诠释”。
Glotov的同事试图劝阻他不要触碰这个禁忌话题。
不过，他没有被吓住，部分原因来自他的家族故事。
Glotov的祖母是在围攻期间从列宁格勒逃出来的约84万人中的一员。
这些人大多数藏在卡车车队中逃了出来，并在冬天穿过城 市东部结冰的拉多加湖。
第一个冬季最为难熬。
在1941年年底约
一 个月的时间里，沦陷的居民平均每天只能消耗125克淀粉，相当于不到200卡路里，食物则包括亚麻籽饼、松树皮、桦树芽等粗粮。
列宁格勒健康档案显示，在第一个冬天，90%的户籍人口体重减轻，在某些情况下体重甚至减少了一半。
在这样的创伤中幸存下来，根本无法保证 以后拥有健康的身体。
事实上，圣彼得堡西北 国立梅奇尼科夫医科大学生物医学专家Lydia Khoroshinina介绍说，在战争结束后，约29%的 幸存者患上糖尿病，而正常人群的患病率为 3%～4%。
这项2002年的研究成果与在“饥饿 的冬天”和其他长期饥荒中的幸存者群体里 所见到的糖尿病和其他慢性疾病发病率升高 的现象相符。
Glotov的研究显示，战争结束后的健康损 害可能是帮助人们在战争中幸存下来的相同因 素所产生的负面影响。
他的团队利用PCR研究 了幸存者和居住在那里但没有经历过那次围攻 的139名年龄相仿居民的白血球中的5个能帮 助调控脂肪和葡萄糖代谢的目标基因。
他们发 现，相较于对照组，幸存者在其中3个基因中拥 有同更经济的新陈代谢相关变异的可能性高出 30%。
3个基因中，一个编码影响细胞能量工厂 效率的解偶联蛋白，另外两个编码过氧化酶体 激活物增殖受体。
等位基因频率的差异“并非真的是压倒性 原因”。
O’Brien认为，它们只是比其他任何因 素具有更多的提示性。
同时，这项研究充斥着其 他的不确定性。
首先，Glotov承认不可能确定幸 存者在围攻期间吃了多少食物，或者他们是否 从能增加其口粮的社会关系中受益。
另一个不确定性是战后的生活习惯或环境 因素可能通过有倾向性地“消灭”拥有特定基因 的人，使幸存者的基因特征发生歪曲。
Lumey 说，随着幸存者不断逝去，日渐缩小的受访者样 本量提出了另一个问题：这种类型的研究能否 被重复？ 通过建立幸存者基因库，Glotov
希望确保 研究能被重复。
同时，他打算通过扩大基因库增 加研究的统计效力。
Glotov妻子90岁的祖母是 那次围攻的幸存者。
她准备登记成为一名受访 者。
（宗华） 科学线人 全球科技政策新闻与解析 政事 韩国中东呼吸道综合征疫情或度过高峰期 KeijiFukuda（左）和Jong-KooLee图片来源：
D.NORMILE 近日，韩国卫生部宣布了12例中东呼吸道综 合征（MERS）新增病例和一例死亡病例。
至此，该 国MERS病例总计138例，死亡14例。
但由国际和 当地卫生专家组成的联合代表团对现状表示了审 慎的乐观，他们认为该国情况可能正在好转，但同 时疫情监督和感染防控工作仍不能放松。
在6月13日举行的新闻发布会上，该小组督 促韩国政府开放更多因担心MERS疫情扩散而 被关闭的学校。
“关闭学校会导致恐惧心理升级。
” 专家小组成员、世界卫生组织（WHO）副总干事 KeijiFukuda说。
当地媒体表示，大部分学校计划 近日复课。
WHO和韩国政府召集的联合代表团由8位 访问学者和8位韩国专家组成，这些人来自传染病 学、流行病学和相关专业，旨在研究迄今为止中东 地区之外暴发的最大规模MERS疫情。
专家认为， 突如其来的暴发使得韩国卫生部门措手不及，最初 的应对工作也不如人意。
“有些事应当做得更好。
” 该团韩国方面负责人、首尔大学公共卫生学专家 Jong-KooLee说。
不过，韩国政府很快采取了应对 措施。
“一些控制疫情的措施正在落实到位，并快速 加强。
”Fukuda说。
该小组注意到，韩国大部分MERS感染发生 在医院内部，因此医院管制应成为重中之重。
韩国 相关部门已公开了所有收治确诊患者的医院、确诊 患者曾逗留过的医院名单及危险时间段。
该国政府 在通报中呼吁，在危险时间段访问过相关医院的人 员应在家隔离，并及时通过热线电话或者网络与各 地卫生部门联系。
通报强调，希望有疑似症状的民 众不要随意访问医疗机构，而应首先拨打热线电 话，等待医疗人员上门检查。
韩国牙山医学中心传染病研究院的金宋汉认 为，疫情初期控制不力的一个重要原因在于最早的 确诊病例出现后，医院方面没有及时对身处同一病 房的其他疾病患者进行跟踪观察，而对于严重的呼 吸系统传染病来说，这种跟踪观察很有必要。
对
于病毒变异的风险，韩国巴斯德研究所主 任洪基钟则认为不必太过担心。
韩国方面进行的 病毒基因组测序显示，这种病毒目前未发生变 异，且属于不容易出现变异的病毒类型，“即使未 来真的变异，应该也只是轻微变异，不大可能改 变其基本特性”。
这两位专家都表示，韩国有一流 的医疗设施和科研力量，他们有信心协助各界最 终战胜疫情。
（张章） 人事 美国立卫生研究院院外研究主管辞职 SallyRockey 图片来源：NIH 美国国立卫生研究院（NIH）院外研究办公室 主任SallyRockey近日宣布辞职。
在史无前例的 经费压力下，Rockey仍然提高了NIH政策的透 明度。
Rockey曾为昆虫学家，10年前，离开农业部来 到NIH，2010年被任命为院外研究副主任。
她曾帮 助NIH从2009年的经济刺激法案中获得不少“意 外之财”，并应对了扰乱经费申请计划审批的2013 年政府关门事件。
她还联合主持了一个生物医学研 讨项目，为年轻科学家提供建议帮助。
Rockey还开了一个名为“RockTalk”的博客， 她表示，这是为了“改变透明性文化”。
因分享了 NIH的资助数据，该博客广受赞誉，当然，在 Rockey的办公室提出任何争议性计划时，该博客 也引来批评。
但这些在线言论似乎并不让Rockey 感到苦恼。
“你必须有一个坚硬的外壳。
”她说。
NIH院长FrancisCollins宣布了Rockey的离 开，并表示他“将极大地想念她的智慧、勇气和创 造力。
Sally为NIH度过许多艰难时刻作出了杰出 的贡献”。
对于生物医学研究领域而言，她是“坦白 和公开的”，公共卫生学校和项目协会政策和研究 主管TonyMazzaschi说：“我们会想念她。
” 在过去几个月里，Rockey一直在寻找新工作。
9月中旬，她将接手食品和农业研究基金。
该基金 旨在将联邦经费与私人经费相匹配，用于农业部相 关研究。
“决定离开NIH十分困难，但我希望能回 归自己的根———农业。
”她说。
（张章）
一周后，一名基因顾问给她打电话说要接着进行羊膜穿刺手术检测。
后来，这名顾问再打电话时说，婴儿很健康，但是母亲需要做癌症检测。
自2011年开始，临床医生已经可以通过检测母体血液中的DNA片段，分析一名婴儿的基因。
随着这种非侵入性产前检测案例的增加，孕期女性正面临越来越多关于其自身健康的预料之外的“偶然事件”。
在美国，在2014年下半年，至少有26名孕期女性在产前血检中出现异常，并了解到她们已经罹患癌症。
其中10人是通过产检测试后，在医疗评估中了解到身体状况的；另外16人则是直到自己出现相关症状后才发现健康出了问题。
胎儿父母、产科医生和临床医生对这一测试结果感到非常吃惊。
因为通常情况下，检测提供方采用的知情同意书中很少出现考虑到母亲健康的分析结果，因此当类似情况出现后，护理人员几乎找不到适宜的指导性意见。
因此，检测提供方需要重新思考它们的知情同意书，以防出现不当的困惑和担忧，尤其是一些女性在得到错误的测试结果解析后，甚至会选择终止妊娠，美国马萨诸塞州波士顿塔夫斯大学医学院教授、塔夫茨医学中心母婴研究所儿科医生和妇产科研究专家DianaW.Bianchi近日在《自然》撰文这样写道。
而诸如美国医学遗传学和基因组学学院（ACMG）、美国妇产科医生协会和母胎医学学会（SMFM）等专业机构，则需要在出现类似检测结果时带头提供教育和临床指导。
愚弄人的基因片段 最新的产前检测是从母亲血液中提取孕产妇和胎盘DNA（即胎儿DNA的替代物）片段，随后这些基因片段会经过测序，使之与标准的“参考性”人类基因组的具体部位相匹配。
（在一些情况下，参考性基因组获取自母体内的白血球。
）通过对比绘制的基因片段与可能匹配的基因数量，检测人员可以将其与原始的基因片段相比，核对细胞中是否有过少或过多染色体（或部分染色体）。
如果初始分析显示出异常，检测人员会强烈建议进行后续测试。
母体血检测试出现假阳性结果的概率很低，仅为0.2%左右；远低于旧检测方法———如胎儿绒毛膜取样（CVS）或是羊膜穿刺术———出现的假阳性概率（5%左右），因此大大降低了随后的入侵性检测。
然而，在一些情况下，初始检测显示存在异常，但后续检测却表明，胎儿细胞中染色体的数量是正常的。
这就会出现若干种合理的解释：其一是双胞胎中可能有一个在子宫中死亡；其二是发育问题可能导致胎盘出现异常细胞集群，这一症状也叫作“胎盘特异性嵌合体”；其三是母亲的健康出现问题。
一些女性被告知，她们的性别染色体异常与生育力降低相关；一些女性了解到，她们患 “尽管一些提供产前血检的大型企业一直在推动这一领域前行，然而后续的临床信息空白却在阻碍人们对这一领域的了解。
女性正在通过产前检查了解自己的健康状况，专家认为应该签署知情同意书，提高健康意识。
图片来源：MikelJaso 有戴乔治综合征———与认知困难、免疫缺陷以及先天性心脏病相关联的一种基因异常；还有一些人了解到，她们的部分体细胞中存在染色体数量异常，分析表明，染色体副本数量的失衡标志着肿瘤的存在。
尽管如此，临床医生仍不能确定非入侵性产前检测能否揭示关于母亲基因的所有信息。
Bianchi表示，在其研究过程中，曾遇到3个特殊案例，孕产妇在进行血液检测后，护士告诉她们怀的是男婴。
然而，随后的超声图像检测却显示，这3名女性怀的都是女婴，其原因是所检测的母体血液Y染色体序列其实来自于移植器官，而这些器官均来源于男性。
尽管提供母体血液检测的商业公司在力图获取后续评估数据，然而这样做依然存在困难，因此对于母亲来说，类似的偶然性检测结果会在多大程度上出现仍是未知数。
在中国进行的一项研究发现，对181名孕产妇（这些女性的后续检测已经排除了胎儿的健康问题）进行的产前血检中，有16人此前曾被诊断出性别染色体异常，占总体检测人数的9%。
基于当前的评估结果，如果一年中可以进行100万例孕产妇血检，那么至少有2000名孕产妇会出现与CVS或羊膜穿刺术等传统诊断方式不一致的异常结果。
大多数情况下，问题的原因是胎盘特异性嵌合体，但是女性在此过程中发现自身健康问题异常的情况也在日益增多。
知情权很关键 现在，医生和患者在如何应对血检之后出现的偶然性结果方面仍存在许多困惑。
作为一名临床遗传学家，Bianchi经常会接到来自产科 医生和其他卫生保健机构的咨询电话和邮件，“我应该如何回答患者呢？”许多护理人员依然在努力克服新型产前检测给临床带来的现实挑战；熟悉基因测序或是接受过相关管理培训的人本就寥寥无几，现在情况又因为发现母亲健康问题而变得更加复杂化。
Bianchi评估了美国5家非侵入性产前血液检测大型商业机构的知情权表格。
在其中两家机构中，签署知情权表格的人是医生，而不是孕产妇本人。
而在其他3家机构中，有两家机构是由孕产妇本人签署表格，但表格既不会提及偶然性结果，也没有明确说明实验室将不会公布监测结果。
只有一家机构标注称：“在一些罕见情况下，基因测试可能会揭示孕产妇本人健康的敏感信息。
” 为了公平起见，当前，随着进行产前血检测试的女性逐渐增多，孕产妇出现偶然检测结果的几率和程度日益得到重视。
与此同时，血检提供方也必须与时俱进。
因为偶然发现可能对孕妇的照料、生活和健康保险政策等具有重要意义。
去年发表的一项研究表明，有6%的孕产妇在经过产前血检测试发现异常后，会在不经过CVS或羊膜穿刺术的情况下选择终止孕期。
或许，如果这些女性了解到测试结果意味着她们自身基因异常，而不是婴儿的基因出现异常，她们会作出不同的选择。
因此，知情同意书应该直接由母亲签署。
而且知情同意书应该清晰说明，偶然性检测结果可能表明母亲存在健康问题。
检查表可以用来选择或排除告知患者特定的信息：例如一些孕产妇可能想知道她们是否存在可能代表肿瘤的DNA模式紊乱现象，但是并不希望被告知她们存在性别染色体异常。
应对问题形势紧迫 向父母和卫生保健机构提供关于目前可获 得的各种产前血检的教育也很关键，Bianchi表 示，比如产前血检如何发挥作用、这种检测方法 可以发现什么等。
诸如ACMG或SMFM等专 业机构也应该尽可能地通过多种语言在在线研 讨会或视频中对相关检测结果进行解释。
同时，医生和研究人员需要更好地分辨 检测结果异常可能会引发哪一种偶然结果。
在获得正式许可之前，新型临床检测几乎
一 直在学术实验室中进行开发和验证。
然而直 到
2014年底，产前血检DNA扫描仍然被排 除在商业实验室之外。
尽管一些提供产前血 检的大型企业一直在通过增加检测孕产妇的 人数以及发表相关成果推动这一领域前行， 然而后续的临床信息空白却在阻碍人们对这 一领域的了解。
在荷兰，作为把产前血检并入日常健康保 健的第一步，该国已经启动了一项全国范围内 的评估，该项目名为荷兰实验室非入侵性产前 检测评估试验（TRIDENT）。
所有的异常结果 均与胎儿或新生儿的染色体检测、胎儿生长超 声评估以及胎盘研究相关，其目的是排除胎盘 特异性嵌合体。
美国和其他国家也需要对非侵 入性产前血检进行类似的记录，并使之与后续 临床数据相匹配。
新型血检在主流医疗保健领域的迅速崛起 已经让基因领域这一长期存在争议的问题成为 社会关注焦点，应对该问题具有紧迫性，尤其是 何时以及如何根据基因测序向患者陈述二次检 测结果。
如果处理得当，产前血检中发现的偶然 结果可以加速治疗、挽救生命—
——而不是增加 数万名孕产妇的焦虑感。
（红枫） “好基因”能救命 科学家破解列宁格勒战役幸存者之谜 1941年9月，德国军队和芬兰同盟军包围了苏联列宁格勒，使生活在这个以运河著称、如今已被叫作圣彼得堡的波罗的海城市里的300万居民深陷其中。
食物短缺愈发严重，一些居民不得不靠吃人活下来。
等到872天围攻结束时，110多万人被活活饿死。
不过，还是有成千上万人幸存了下来。
研究人员认为，他们找到了是什么让一些人占据活下来的优势。
6年前，圣彼得堡Ott妇产科研究所遗传学家OlegGlotov和同事开始调查幸存者的遗传特征。
在追踪了206名幸存者后，他们发现，被纳入研究的幸存者相较于对照组更可能拥有3个基因突变或者说是等位基因。
它们同急需卡路里的人体内更加经济的能量代谢有关。
位于圣彼得堡的TheodosiusDobzhansky基因组生物信息学中心首席科学官、遗传学家StephenO’Brien表示，这项发表于俄罗斯《老年医学进展》杂志的研究“非常吸引人”并且“令人振奋”。
美国哥伦比亚大学医学流行病学专家
L.H.Lumey同样认为，这项工作“极其有趣”。
他调查过一次类似饥荒中的幸存者，即1944～1945年德国占领荷兰期间发生的“饥饿的冬天”事件。
不过，Lumey提醒说，Glotov得出的结论可能不是很成熟。
幸存者样本量太小，使研究结果“很难被诠释”。
Glotov表示，这项研究尚处于起步阶段。
他的团队正在招募更多的幸存者，并且开发探究其基因特征的新方法。
在最后一名幸存者去世后，研究仍将继续很久：他们的血液和唾液将成为储存在一个由Glotov的孪生兄弟Andrey和其他人在本月晚些时候即将启动建设的全国性生物样本库的首批样本。
70多年后，那次围攻在圣彼得堡依旧是个敏感话题。
询问列宁格勒是否应当投降以拯救生命是被禁止的话题。
Glotov说，官方的说法 1941～1942年的冬天，当列宁格勒被德国军队围攻时，工人们因饥寒交迫而日渐衰弱，但仍不 辞劳苦地清理积雪。
图片来源：AP-PHOTO/RW/MW/STR 是那次围攻应当因为苦难和英勇而被铭记。
由
于这段记忆“过于神圣”，因此那次围攻“并不真的适合作进一步分析或者其他诠释”。
Glotov的同事试图劝阻他不要触碰这个禁忌话题。
不过，他没有被吓住，部分原因来自他的家族故事。
Glotov的祖母是在围攻期间从列宁格勒逃出来的约84万人中的一员。
这些人大多数藏在卡车车队中逃了出来，并在冬天穿过城 市东部结冰的拉多加湖。
第一个冬季最为难熬。
在1941年年底约
一 个月的时间里，沦陷的居民平均每天只能消耗125克淀粉，相当于不到200卡路里，食物则包括亚麻籽饼、松树皮、桦树芽等粗粮。
列宁格勒健康档案显示，在第一个冬天，90%的户籍人口体重减轻，在某些情况下体重甚至减少了一半。
在这样的创伤中幸存下来，根本无法保证 以后拥有健康的身体。
事实上，圣彼得堡西北 国立梅奇尼科夫医科大学生物医学专家Lydia Khoroshinina介绍说，在战争结束后，约29%的 幸存者患上糖尿病，而正常人群的患病率为 3%～4%。
这项2002年的研究成果与在“饥饿 的冬天”和其他长期饥荒中的幸存者群体里 所见到的糖尿病和其他慢性疾病发病率升高 的现象相符。
Glotov的研究显示，战争结束后的健康损 害可能是帮助人们在战争中幸存下来的相同因 素所产生的负面影响。
他的团队利用PCR研究 了幸存者和居住在那里但没有经历过那次围攻 的139名年龄相仿居民的白血球中的5个能帮 助调控脂肪和葡萄糖代谢的目标基因。
他们发 现，相较于对照组，幸存者在其中3个基因中拥 有同更经济的新陈代谢相关变异的可能性高出 30%。
3个基因中，一个编码影响细胞能量工厂 效率的解偶联蛋白，另外两个编码过氧化酶体 激活物增殖受体。
等位基因频率的差异“并非真的是压倒性 原因”。
O’Brien认为，它们只是比其他任何因 素具有更多的提示性。
同时，这项研究充斥着其 他的不确定性。
首先，Glotov承认不可能确定幸 存者在围攻期间吃了多少食物，或者他们是否 从能增加其口粮的社会关系中受益。
另一个不确定性是战后的生活习惯或环境 因素可能通过有倾向性地“消灭”拥有特定基因 的人，使幸存者的基因特征发生歪曲。
Lumey 说，随着幸存者不断逝去，日渐缩小的受访者样 本量提出了另一个问题：这种类型的研究能否 被重复？ 通过建立幸存者基因库，Glotov
希望确保 研究能被重复。
同时，他打算通过扩大基因库增 加研究的统计效力。
Glotov妻子90岁的祖母是 那次围攻的幸存者。
她准备登记成为一名受访 者。
（宗华） 科学线人 全球科技政策新闻与解析 政事 韩国中东呼吸道综合征疫情或度过高峰期 KeijiFukuda（左）和Jong-KooLee图片来源：
D.NORMILE 近日，韩国卫生部宣布了12例中东呼吸道综 合征（MERS）新增病例和一例死亡病例。
至此，该 国MERS病例总计138例，死亡14例。
但由国际和 当地卫生专家组成的联合代表团对现状表示了审 慎的乐观，他们认为该国情况可能正在好转，但同 时疫情监督和感染防控工作仍不能放松。
在6月13日举行的新闻发布会上，该小组督 促韩国政府开放更多因担心MERS疫情扩散而 被关闭的学校。
“关闭学校会导致恐惧心理升级。
” 专家小组成员、世界卫生组织（WHO）副总干事 KeijiFukuda说。
当地媒体表示，大部分学校计划 近日复课。
WHO和韩国政府召集的联合代表团由8位 访问学者和8位韩国专家组成，这些人来自传染病 学、流行病学和相关专业，旨在研究迄今为止中东 地区之外暴发的最大规模MERS疫情。
专家认为， 突如其来的暴发使得韩国卫生部门措手不及，最初 的应对工作也不如人意。
“有些事应当做得更好。
” 该团韩国方面负责人、首尔大学公共卫生学专家 Jong-KooLee说。
不过，韩国政府很快采取了应对 措施。
“一些控制疫情的措施正在落实到位，并快速 加强。
”Fukuda说。
该小组注意到，韩国大部分MERS感染发生 在医院内部，因此医院管制应成为重中之重。
韩国 相关部门已公开了所有收治确诊患者的医院、确诊 患者曾逗留过的医院名单及危险时间段。
该国政府 在通报中呼吁，在危险时间段访问过相关医院的人 员应在家隔离，并及时通过热线电话或者网络与各 地卫生部门联系。
通报强调，希望有疑似症状的民 众不要随意访问医疗机构，而应首先拨打热线电 话，等待医疗人员上门检查。
韩国牙山医学中心传染病研究院的金宋汉认 为，疫情初期控制不力的一个重要原因在于最早的 确诊病例出现后，医院方面没有及时对身处同一病 房的其他疾病患者进行跟踪观察，而对于严重的呼 吸系统传染病来说，这种跟踪观察很有必要。
对
于病毒变异的风险，韩国巴斯德研究所主 任洪基钟则认为不必太过担心。
韩国方面进行的 病毒基因组测序显示，这种病毒目前未发生变 异，且属于不容易出现变异的病毒类型，“即使未 来真的变异，应该也只是轻微变异，不大可能改 变其基本特性”。
这两位专家都表示，韩国有一流 的医疗设施和科研力量，他们有信心协助各界最 终战胜疫情。
（张章） 人事 美国立卫生研究院院外研究主管辞职 SallyRockey 图片来源：NIH 美国国立卫生研究院（NIH）院外研究办公室 主任SallyRockey近日宣布辞职。
在史无前例的 经费压力下，Rockey仍然提高了NIH政策的透 明度。
Rockey曾为昆虫学家，10年前，离开农业部来 到NIH，2010年被任命为院外研究副主任。
她曾帮 助NIH从2009年的经济刺激法案中获得不少“意 外之财”，并应对了扰乱经费申请计划审批的2013 年政府关门事件。
她还联合主持了一个生物医学研 讨项目，为年轻科学家提供建议帮助。
Rockey还开了一个名为“RockTalk”的博客， 她表示，这是为了“改变透明性文化”。
因分享了 NIH的资助数据，该博客广受赞誉，当然，在 Rockey的办公室提出任何争议性计划时，该博客 也引来批评。
但这些在线言论似乎并不让Rockey 感到苦恼。
“你必须有一个坚硬的外壳。
”她说。
NIH院长FrancisCollins宣布了Rockey的离 开，并表示他“将极大地想念她的智慧、勇气和创 造力。
Sally为NIH度过许多艰难时刻作出了杰出 的贡献”。
对于生物医学研究领域而言，她是“坦白 和公开的”，公共卫生学校和项目协会政策和研究 主管TonyMazzaschi说：“我们会想念她。
” 在过去几个月里，Rockey一直在寻找新工作。
9月中旬，她将接手食品和农业研究基金。
该基金 旨在将联邦经费与私人经费相匹配，用于农业部相 关研究。
“决定离开NIH十分困难，但我希望能回 归自己的根———农业。
”她说。
（张章）
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